【図1】図１は、本発明の実施態様に従う標的化されたウルトラディープシークエンシングのための次世代シークエンシング（ＮＧＳ）を用いた、ゲノムシークエンシング及びバリアントコーリングを示すフローチャートである。

【図2】参照配列と比較された標的領域の配列リードを示し、ここで、異なる配列位置における同一のクラス及び異なるクラスのバリアントは、本発明の実施態様に従って示される。

【図3A】本発明の実施態様に従う１又は２以上の試料中の標的領域内の複数の位置のそれぞれの位置における、バリアントクラスのバリアントに関するバリアントの頻度分布の理想的な統計モデルを示す。

【図3B】特定の試料上の特定の位置におけるバリアントのバリアント頻度が、本発明の実施態様に従う特定のＺ値を有するであろう確率を示す。

【図3C】Ｚ値が、本発明の実施態様に従うｚ未満の又はｚに等しい値をとる確率の累積分布関数を示す。

【図3D】バリアント頻度値又はＺ値を有するバリアントが偽陽性であり、本発明の実施態様に従うバリアントコールを作成するための関連するクオリティスコアである確率を示す。

【図4】本発明の実施態様に従う統計モデルを用いるバリアントコーリングの方法を示すフローチャートである。

【図5】本発明の実施態様に従うサポートベクターマシン（ＳＶＭ）により決定したセパレーターラインを有するエキソン２０のＥＧＦＲ Ｔ７９０Ｍのトレーニングデータと試験データに関する統計モデルを用いて決定されたバリアントクオリティスコアＱ_AMPを示す。

【図6】本発明の実施態様に従うＳＶＭにより決定したセパレーターラインを有するエキソン２１のＥＧＦＲ Ｌ８５８Ｒのトレーニングデータと試験データに関する統計モデルを用いて決定したバリアントクオリティスコアＱ_AMPを示す。

【図7】本発明の実施態様に従う参照試料と試験試料の配列リード上の特定のゲノム位置における特定のバリアントを示す。

【図8】本発明の実施態様に従う試験試料と参照試料の配列リードデータを比較することにより、特定の配列位置における特定のバリアントに関するバリアントコーリングを示すフローチャートである。

【図9】本発明の実施態様に従うＳＶＭにより決定したセパレーターラインを有するエキソン２０のＥＧＦＲ Ｔ７９０Ｍのトレーニングデータと試験データに関する２つの試料を比較することにより決定した局所化されたバリアントクオリティスコアＱ_LOCを示す。

【図10】本発明の実施態様に従うＳＶＭにより決定したセパレーターラインを有するエキソン２１のＥＧＦＲ Ｌ８５８Ｒのトレーニングデータと試験データに関する２つの試料を比較することにより決定した局所化されたバリアントクオリティスコアＱ_LOCを示す。

【図11】本発明の実施態様に従うＳＶＭにより決定したセパレーターラインを有するエキソン１９のＥＧＦＲ １５塩基欠失２２３５＿２２４９ｄｅｌ１５のトレーニングデータと試験データに関する２つの試料を比較することにより決定した局所化されたバリアントクオリティスコアＱ_LOCを示す。

【図12】本発明の実施態様に従う効率的なクオリティスコア推定に関するルックアップテーブルを示す。

【図13】本発明の実施態様に従う低頻度バリアントコーリングに関する例示的コンピュータシステム例のブロック図を示す。

【図14】シークエンシング装置とコンピュータシステムとの関係を示す一般的なブロック図の例である。

【図15A】本発明の方法及びシステムを実施するために使用できるソフトウェアとハードウェア資源との関係を示す一般的なブロック図の例である。

【図15B】本発明の方法及びシステムを実施するために使用できるソフトウェアとハードウェア資源との関係を示す一般的なブロック図の例である。