特許 6543641 個人のゲノムデータを使用するリアルタイムパーソナライズシステムおよび方法

(19)【発行国】日本国特許庁(JP)

(12)【公報種別】特許公報(B2)

(11)【特許番号】6543641

(24)【登録日】2019年6月21日

(45)【発行日】2019年7月10日

(54)【発明の名称】個人のゲノムデータを使用するリアルタイムパーソナライズシステムおよび方法

(51)【国際特許分類】

   G16B 20/00 20190101AFI20190628BHJP

   A61B 5/00 20060101ALI20190628BHJP

【ＦＩ】

   G16B20/00

   A61B5/00 L

【請求項の数】13

【全頁数】20

(21)【出願番号】特願2016-557543(P2016-557543)

(86)(22)【出願日】2014年12月8日

(65)【公表番号】特表2017-510892(P2017-510892A)

(43)【公表日】2017年4月13日

(86)【国際出願番号】US2014069168

(87)【国際公開番号】WO2015085326

(87)【国際公開日】20150611

【審査請求日】2017年12月5日

(31)【優先権主張番号】61/913,287

(32)【優先日】2013年12月7日

(33)【優先権主張国】US

(73)【特許権者】

【識別番号】316017158

【氏名又は名称】シーケンシング．コム

(73)【特許権者】

【識別番号】516167738

【氏名又は名称】コルビー，ブランドン

(74)【代理人】

【識別番号】100114775

【弁理士】

【氏名又は名称】高岡 亮一

(74)【代理人】

【識別番号】100121511

【弁理士】

【氏名又は名称】小田 直

(74)【代理人】

【識別番号】100202751

【弁理士】

【氏名又は名称】岩堀 明代

(74)【代理人】

【識別番号】100191086

【弁理士】

【氏名又は名称】高橋 香元

(72)【発明者】

【氏名】コルビー，ブランドン

(72)【発明者】

【氏名】コットワリワーレイ，アシュウィン

【審査官】 松野 広一

(56)【参考文献】

【文献】 国際公開第０１／０１６８５８（ＷＯ，Ａ２）

【文献】 特開２００２−０５６０９９（ＪＰ，Ａ）

【文献】 特開２０１１−１２２８８２（ＪＰ，Ａ）

【文献】 国際公開第２００９／０２３２８２（ＷＯ，Ａ１）

【文献】 特開２０１０−０１７５２５（ＪＰ，Ａ）

【文献】 米国特許出願公開第２００９／０２３４２５１（ＵＳ，Ａ１）

【文献】 米国特許第０８０８６４２１（ＵＳ，Ｂ２）

【文献】 国際公開第２００４／００３１３２（ＷＯ，Ａ２）

【文献】 米国特許第０８５０９８８２（ＵＳ，Ｂ２）

【文献】 米国特許第０８３７００６８（ＵＳ，Ｂ１）

【文献】 国際公開第２０１１／０３８１５５（ＷＯ，Ａ２）

【文献】 国際公開第０２／０６３４１５（ＷＯ，Ａ２）

(58)【調査した分野】（Int.Cl.，ＤＢ名）

Ｇ１６Ｂ ５／００−９９／００

Ａ６１Ｂ ５／００

(57)【特許請求の範囲】

【請求項1】

ａ．参照ゲノムデータベースを持ち、基準値データセットとして作動可能であり、優性単一遺伝子性、多遺伝子性、または多因子性疾患を引き起こすと知られる遺伝的変異が基本的にない、亜集団の全ゲノムの一部の生物学的データを備えるメモリを有するコンピュータと、
ｂ．個人の一部または全ての生物学的データを備える個人ゲノムを持つメモリを有するコンピュータと、
ｃ．選択された症状での違いについて、前記個人ゲノムまたはその部分の配列を、前記参照ゲノムの配列と比較するよう構成されたコンピュータと、を備える、
コンピュータにより実行される生物学的データ解析システムであって、
前記生物学的データ解析システムが、選択された症状により発現、または前記選択された症状により反応する症状を直接または間接的に測定するよう、作動可能なセンサを選択することをさらに含み、前記選択された症状が、皮膚癌発症の可能性、黒色腫のリスク、心臓発作のリスク、骨関節炎のリスク、心不整脈のリスク、運動選手の能力素因、ビタミンおよびサプリメントの摂取、体重増加の素因、および解毒経路不全から選択される、
生物学的データ解析システム。

【請求項2】

前記生物学的データが、ゲノム配列情報、プロテオミクスデータ、エクソームデータ、メチル化データ、ｍＲＮＡ表現データ、メタボロームデータ、ミクロビオームデータ、ミトコンドリア配列データ、および核型データからなる群から選択された、請求項１に記載のシステム。

【請求項3】

前記測定された症状について閾値を選択することをさらに含む、請求項１に記載のシステム。

【請求項4】

前記センサの出力値の監視をさらに含む、請求項３に記載のシステム。

【請求項5】

前記閾値の境界を超える状態の警告を提示することをさらに含む、請求項３に記載のシステム。

【請求項6】

周期的なセンサ出力と前記閾値との比較を提示することをさらに含む、請求項３に記載のシステム。

【請求項7】

前記選択された症状が、公知の単一遺伝子性疾患から選択された、請求項１に記載のシステム。

【請求項8】

前記選択された症状が皮膚癌であり、前記センサが紫外線センサである、請求項１に記載のシステム。

【請求項9】

前記選択された症状がビタミンＤ摂取であり、前記センサが紫外線センサである、請求項１に記載のシステム。

【請求項10】

前記選択された症状が心臓発作のリスクまたは心不整脈のリスクであり、前記センサが心拍数センサである、請求項１に記載のシステム。

【請求項11】

前記選択された症状が骨関節炎のリスクであり、前記センサが加速度計である、請求項１に記載のシステム。

【請求項12】

前記選択された症状が運動選手の能力素因または体重増加の素因であり、前記センサが加速度計である、請求項１に記載のシステム。

【請求項13】

前記生物学的データが、ゲノム配列情報、プロテオミクスデータ、エクソームデータ、メチル化データ、ｍＲＮＡ発現データ、メタボロームデータ、ミクロビオームデータ、ミトコンドリア配列データ、および核型データからなる群から選択される、請求項１に記載のシステム。

【発明の詳細な説明】

【技術分野】

【0001】

本出願は、２０１３年１２月７日出願の米国仮特許出願第６１／９１３，２８７号、“Ｓｙｓｔｅｍ ａｎｄ Ｍｅｔｈｏｄ ｆｏｒ Ｉｎｔｅｇｒａｔｉｎｇ Ｇｅｎｅｔｉｃ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ Ｉｎｔｏ Ｄａｉｌｙ Ｌｉｆｅ”の優先権を主張し、その内容は明示的に参照により本明細書に組み込まれる。

【0002】

本発明は、一般的には個人の生物学的情報の解析の分野に関し、より具体的にいうと個人の生物学的情報の解析およびアプリケーションに関する。

【背景技術】

【0003】

個人の遺伝学的特性は、表現型と呼ばれ、多数の個人の特性についてかなりの情報を提供可能である。表現型は、あらゆる観察可能または測定可能な特性または体質である。例えば表現型は、髪の色、薬物の副作用、または心血管疾患のような疾患のような体質でありうる。ＤＮＡシーケンシングのコストを減少させるかなりの努力は、非常に成功した。現在研究者は、多大なデータ管理、データ解析、およびデータ解釈の困難に直面している。遺伝子型から表現型への解釈が起こった後でさえ、結果として生じるデータおよび情報の適用に困難が残る。遺伝学的情報のような個人の生物学的情報を管理および解析し、ならびにパーソナライズされた結果を適用するシステムおよび方法のようなこの情報を利用するさらなるシステムおよび方法は有用であろう。

【発明の概要】

【課題を解決するための手段】

【0004】

本発明の原理は、リアルタイムまたはリアルタイムに近い判断生成の個人の生物学的データを処理する方法およびシステムを提供する。例示的な本発明の実施形態は、生物学的情報の記憶および解析システムを提供する。例示的なシステムは、受信された参照ゲノムおよび受信された個人ゲノムを有する。ゲノムは、ネットワーク上で１つまたは複数のサーバによりアクセスされる。個人に関連する１つまたは複数のセンサは、個人のパーソナルコンピュータと通信し、それが次にサーバと通信する。システムを採用する例示的な方法は、個人ゲノムの受信および適切な参照ゲノムの選択を含む。システムは、１つまたは複数の選択された遺伝子型および／または表現型について個人ゲノムを参照ゲノム、その一部と比較する。システムはそれから、遺伝学的データを使用して関心の１つまたは複数の表現型を解釈する。関心の選択された表現型と直接または間接的のどちらかで関連する非遺伝因子を測定するセンサが選択され、センサの最適値が計算される。センサは個人に近接して取り付けられ、またはセンサは世界中の任意の場所に取り付けられて個人または個人の代理者により制御された他の電子装置と通信を可能にしてもよく、出力が監視される。センサ出力に応え、警告および報告が提示される。

【0005】

後述の図は本明細書の一部を形成し、本発明の特定の態様をさらに示すよう本明細書に含まれる。本明細書に示された本明細書の実施形態の詳細な記載と合わせてこれらの図の１つまたは複数を参照して、本発明をよりよく理解しうる。

【図面の簡単な説明】

【0006】

【図1】本発明によるシステムの実施形態を示す図である。

【図2】動作時に存在しうる本発明によるシステムの実施形態を示す図である。

【図3】本発明のシステムに配備された方法を示すフローチャートである。

【図4】本発明による実施形態のシステム基本設計概念を示す図である。

【図5】本発明による実施形態のサブシステム基本設計概念を示す図である。

【図6】本発明による実施形態のシステム基本設計概念を示す図である。

【図7】環境に関する代表的なセットのモジュールと、モジュールの代表的な部分的グループ分けを示す図である。

【図8】本発明によるシステムの実施形態の使用を示すフローチャートである。

【図9】本発明によるシステムの実施形態の使用を示す図である。

【図10】本発明によるシステムの実施形態の使用を示す図である。

【図11】本発明によるシステムの実施形態の使用を示す図である。

【発明を実施するための形態】

【0007】

本開示の原理はまた、コンピュータ可読な記憶媒体内に実現され、少なくとも第１および第２のソースから取得した複数の患者からの生物学的データを備えるデータベースを格納することと、生物学的データの複数の異なる解析を実行する複数のソフトウェアアプリケーションを格納することと、少なくとも第１のソフトウェアアプリケーションへのアクセスをユーザに提供することについてのコンピュータ命令を備える、生物学的データを解析する非一過性コンピュータプログラム製品を含む。

【0008】

本開示の原理はまた、少なくとも第１および第２のソースから取得した複数の患者からの生物学的データを備えるデータベースを格納および／またアクセスし、生物学的データの複数の異なる解析を実行する複数のソフトウェアアプリケーションを格納し、少なくとも第１のソフトウェアアプリケーションへのアクセスをユーザに提供するよう構成された１つまたは複数のプロセッサと、命令をプロセッサに提供するよう構成された１つまたは複数のプロセッサに接続されたメモリを備える、複数の異なる個人の解析サービスの管理システムを含む。

【0009】

本開示の原理はまた、コンピュータ可読な記憶媒体内に実現され、男性参照ゲノムおよび女性参照ゲノムを備えるデータベースを格納および／またはアクセスすることと、遺伝学的データの複数の異なる解析を実行する複数のソフトウェアアプリケーションを格納することと、少なくとも第１のソフトウェアアプリケーションへのアクセスをユーザに提供することについてのコンピュータ命令を備える、遺伝学的データを解析する非一過性コンピュータプログラム製品を含む。いくつかの実施形態では、１つまたは複数のゲノムを解析システムから離れて格納してもよいことが理解される。また、いくつかの実施形態では、入力遺伝学的情報がすでに個人ゲノムと１つまたは複数の参照ゲノムの間の異なるものの識別をすでに有するので、参照ゲノムと個人ゲノムの間の比較または解析を実行する必要がない。

【0010】

本開示の原理はまた、男性参照ゲノムおよび女性参照ゲノムを備えるデータベースを格納および／またはアクセスし、遺伝学的データの複数の異なる解析を実行する複数のソフトウェアアプリケーションを格納し、少なくとも第１のソフトウェアアプリケーションへのアクセスをユーザに提供するよう構成された１つまたは複数のプロセッサと、命令をプロセッサに提供するよう構成された１つまたは複数のプロセッサに接続されたメモリを備える、複数の異なる個人の解析サービスを管理するシステムを含む。

【0011】

本明細書に記載された方法または構成物のあらゆる実施形態は、本明細書に記載されたあらゆる他の方法または構成物に関連して実施可能であると考えられる。

【0012】

請求項および／または明細書内で「備える」の語と併せて使用されるとき、「１つ」または「１つの」の語の使用は、「１つ」を意味するが、それはまた「１つまたは複数の」、「少なくとも１つの」、および「１つまたは２つ以上の」の意味とも一致する。

【0013】

請求項内での「または」の語の使用は、代替物のみを参照するよう明確に示される場合、または代替物が相互に排他的である場合を除いて「および／または」を意味するよう使用されるが、開示は、代替物のみを参照する、および「および／または」を記述する定義を支持する。

【0014】

本出願を通して、「約」の語は、値がその値を測定するのに採用される装置または方法のエラーの標準偏差を含むことを示すのに使用される。本明細書および請求項で使用する「備える」（および「備え」、「有する」のような備えるのあらゆる形）、「有する」（および「有し」、「持つ」のような有するのあらゆる形）、「含む」（および「含んで」、「含み」のような含むのあらゆる形）、または「包含する」（および「包含し」「包含」のような包含するのあらゆる形）の言葉は、包含的またはオープンエンド形式であり、追加の列挙されない構成要素または方法ステップを除外しない。

【0015】

本発明の他の目的、機能および利点は、後述の詳細な記載から明らかになる。しかし詳細な記載および特定の例は、特定の本発明の実施形態を示すが、当業者にはこの詳細な記載から本発明の趣旨および範囲内の種々の変更および改良が明らかになるので、例示の目的でのみ示されることを理解すべきである。本発明の種々の例の実施形態を添付の図を参照して詳細に後述し、その中に本発明の実施形態が示される。特定の実装形態を述べるが、これは例示の目的のためにのみなされる。関連分野の通常の技術者は、本発明の趣旨および範囲から逸脱することなく他の構成要素および構成を使用してもよいことを認識するだろう。明細書を通して、同一の数字は同一の構成要素を指す。

【0016】

生物学的情報は個人の生活の多くの面の洞察を提供可能であり、個人またはその個人の親または医療提供者のような個人に関連する人が個人の生物学的体質を知らされているとき、この情報はよりよいまたはより情報を得た判断生成に貢献するはずである。しかしまだ今のところ、努力の大部分が疾患に寄与する遺伝因子を識別するものであったので、研究者および介護人はこれらの生物学的または遺伝学的特性の周辺の情報を管理してきた。個人が、彼ら個人の遺伝的体質に基づきリアルタイムまたはリアルタイムに近い判断を行うことは困難である。しかしここに、本発明の原理は、リアルタイムまたはリアルタイムに近い判断生成を行う個人の生物学的データ処理方法およびシステムを提供する。本発明の例示的な実施形態は、生物学的情報の記憶および／または解析システムを提供する。図１は本発明のシステムの実施形態を示し、一方で図２は動作時に存在しうるシステムの実施形態を示す。示されるのは、参照ゲノム４０、個人ゲノム２０、および環境因子３０であり、それらはサーバ１２によってネットワーク１４上でアクセスされる。個人０８に関連するセンサ３２が個人のパーソナルコンピュータ１８と通信し、それが次にサーバ１２と通信する。

【0017】

本明細書で使用するゲノムは、個人の遺伝学的データを示す。本明細書でゲノムの語は、１つの対立遺伝子、１つの遺伝子型、複数の遺伝子型または個人の全体の遺伝学的体質（およそ３０億の遺伝子型）を指すのに使用される。遺伝学的データは、核ＤＮＡ、ミトコンドリアＤＮＡ、母体血内を流れる胎児ＤＮＡ、母体血内を流れる胎児細胞、体細胞、生殖系列細胞、腫瘍細胞から、および／または微生物または他の有機体からのものでありえる。

【0018】

参照ゲノム４０および個人ゲノム２０は、１人または複数の個人０８の生物学的情報の記憶データベースである。本明細書で使用される生物学的情報は、遺伝学的情報および関連する情報を含む。例えば、生物学的情報が、ゲノム配列、ｃＤＮＡ配列、ｍＲＮＡ配列および／または発現プロファイル、エピジェネティックデータ、プロテオミクスデータ、エクソームデータ、メチル化データ、メタボロームデータ、ミクロビオームデータ、ミトコンドリア配列データ、ＰＣＲからの遺伝子型データ、ＤＮＡマイクロアレイからの遺伝子型データ、全ゲノムシーケンシングからの遺伝子型データ、エクソームシーケンシングからの遺伝子型データ、遺伝子シーケンシングからの遺伝子型データ、核型データ、着床前遺伝子検査データ、胚および／または胎児の非侵襲的出生前遺伝子検査を含むことが可能である。そのようなデータを、当業界で広く知られる方法で取得可能である。

【0019】

参照ゲノム４０および個人ゲノム２０を、種々のソースから検索または取得することが可能である。実施形態でヌクレオチド配列が所望されるとき、それをゲノムＤＮＡのデノボシーケンシング、またはＮＣＢＩデータベース（ＧｅｎＢａｎｋおよびＥｎｔｒｅｚを含むが、それらに限定されない）または日本のＤＮＡデータバンク（国立遺伝学研究所）、欧州ヌクレオチドアーカイブ（欧州バイオインフォマティクス研究所）、Ｅｎｓｅｍｂｌ、ＵｎｉＰｒｏｔ、Ｓｗｉｓｓ−Ｐｒｏｔ、プロテオミクス識別データベース、欧州蛋白質構造データバンク、日本蛋白質構造データバンク、ＢＩＮＤ生体分子相互ネットワークデータベース、Ｒｅａｃｔｏｍｅ、ｍＧｅｎ、ＰａｔｈｏｇｅｎＰｏｒｔａｌ、ＳＯＵＲＣＥ、ＭｅｔａＢａｓｅ、ＢｉｏＧｒａｐｈ、Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃ Ｈａｒｖｅｓｔｅｒ、Ｅｎｚｙｍｅ Ｐｏｒｔａｌ、Ｍａｘ Ｐｌａｎｃｋ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ、Ｉｌｌｕｍｉｎａの研究所および／またはＢＡＳＥＳＰＡＣＥを含むが、それらに限定されないＩｌｌｕｍｉｎａ、Ｌｉｆｅ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｉｅｓ、Ｃｏｍｐｌｅｔｅ Ｇｅｎｏｍｉｃｓ、Ｐａｃｉｆｉｃ Ｂｉｏｓｃｉｅｎｃｅｓ、Ａｆｆｙｍｅｔｒｉｘ、Ａｇｉｌｅｎｔ、Ｓｅｑｕｅｎｏｍ、Ａｒｒａｙｉｔ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ、Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ ｏｆ Ａｍｅｒｉｃａ、Ｑｕｅｓｔ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ、Ｅｍｐｉｒｅ Ｇｅｎｏｍｉｃｓ、Ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ Ａｎａｌｙｓｉｓ、ＧｅｎｅＤｘ、Ｇｅｎｅ ｂｙ Ｇｅｎｅ、Ｎａｔｅｒａ、Ａｍｂｒｙ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｇｅｏｇｒａｐｈｉｃ、Ｃｏｒｉｅｌｌ医療研究機構、Ｋａｉｓｅｒ Ｐｅｒｍａｎｅｎｔｅ、政府のデータベース、研究者のデータベース、大学のデータベース、研究所のデータベース、研究所の遺伝子検査装置、デスクトップシーケンサおよび／またはラボオンチップを含むが、それらに限定されない遺伝子検査を行う装置、医療機構のデータベース、ヘルスケア関連データベース、医療保険企業のデータベース、私企業のデータベース、株式会社のデータベース、ＢｉｏＰｈｙｓｉｃａｌ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎ、Ｓｐｅｃｔｒａｃｅｌｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ、Ｈｅａｌｔｈ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｉｎｃ．、Ｋｎｏｍｅ、Ｃｏｕｎｓｙｌ、Ａｎｃｅｓｔｒｙ．ｃｏｍ、Ｆａｍｉｌｙ Ｔｒｅｅ ＤＮＡ、Ｍａｔｃｈ．ｃｏｍ、ｅＨａｒｍｏｎｙ、ｏｋＣｕｐｉｄ、Ｄｒｕｇｓ．ｃｏｍ、ＨＧＭＤ Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｅ Ｍｕｔａｔｉｏｎ Ｄａｔａｂａｓｅ、ＯＭＩＭ Ｏｎｌｉｎｅ Ｍｅｎｄｅｌｉａｎ Ｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ ｉｎ Ｍａｎ、ＳＮＰｅｄｉａ、Ｗｉｋｉｐｅｄｉａ、Ｆａｃｅｂｏｏｋ、Ｍｙｓｐａｃｅ、ＬｉｎｋｅｄＩｎ、Ｇｏｏｇｌｅ（インターネットサーチヒストリ、クリック訪問ヒストリ、およびＧｏｏｇｌｅ Ｐｌｕｓデータベースを含むが、それらに限定されない）、Ａｍａｚｏｎ、Ａｐｐｌｅ、Ｙａｈｏｏ！、Ｉｎｓｔａｇｒａｍ、Ｐｉｎｔｅｒｅｓｔ、Ｔｗｉｔｔｅｒ、欧州分子生物学研究所、アジア太平洋バイオインフォマティクスネットワーク、北京ゲノム研究所、Ｈｅａｌｔｈｃａｒｅ．ｇｏｖ、米国保健福祉省、メディケアおよびメディケイドサービスセンタ、米国復員軍人委員会、Ｃａｌｉｃｏ、ＤＮＡ Ｎｅｘｕｓ、Ｐａｔｈｗａｙ Ｇｅｎｏｍｉｃｓ、ｉ−ｇｅｎｅ、個人のパーソナルコンピュータ、個人の電話機、個人のタブレット装置、個人の電子装置、Ｇｅｎｏｔｅｋ、ｂｉｏ−ｌｏｇｉｓ、Ｇｅｎｅｌｅｘ、Ｌｕｍｉｇｅｎｉｘ、Ｓｐｉｒａｌ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ、医療提供者のデータベース、電子医療記録、電子健康記録、Ｘｃｏｄｅ Ｌｉｆｅ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ、理研ジェネシス、Ｐｅｒｓｏｎａｌｉｓ、ＭａｐＭｙＧｅｎｏｍｅ、および／または２３ａｎｄＭｅにより所有および／または制御されるもののような他の公的または私的データベース、のような他の公的または私的データベースといったサードパーティからの遺伝学的情報の転送のような方法により取得してもよい。

【0020】

参照ゲノム４０および個人ゲノム２０は、敏速なアクセスを容易にするファイルフォーマットで格納される。遺伝学的データを、ＢＡＭおよびＦＡＳＴＱファイル、ＶＣＦおよび／またはｔｘｔおよび／またはｘｌｓまたはｘｌｓｘファイルのような遺伝子型コールがなされたデータファイルのような生データファイルとして格納および／またはアクセス可能にしてもよく、またはそれを、表現型情報として格納する場合のような３次解析または他の後処理に続く情報として格納してもよい。遺伝学的データを、データベース、メモリ、および／またはＨａｄｏｏｐのような分散処理のフレームワークに格納してもよい。

【0021】

異なる遺伝子データセットを採用するのは、本発明の範囲内である。いくつかの遺伝子解析アルゴリズムがそのデータセットにアクセスおよび／または使用する場合、遺伝子データセットを参照データとして参照してもよい。参照ゲノム４０は、遺伝子型、ハプロタイプ、人口統計、性別、国籍、年齢、民族、第一度近親者、第一度および第二度近親者、または他のグループ分類のような１つまたは複数の基準によって定義されうる個人の遺伝子データセットを有してもよい。これらは、公的または特定の団体または組織に利用可能でありうる遺伝子データセットである。

【0022】

この発明は、Ｆｒｅｅ ｏｆ Ｄｅｔｒｉｍｅｎｔａｌ Ｖａｒｉａｎｔｓ（Ｆｒｅｅ）女性用参照データセット（ＦｒｅｅＷｏｍａｎ）および／または男性用（ＦｒｅｅＭａｎ）のような利用可能な遺伝子データセットを採用、またはカスタム参照データセットを生成してもよい。１つの例として、ＦｒｅｅＭａｎ参照遺伝子データセットは、ＶＣＦファイルのような男性の部分または全体のゲノムの１つの男性ゲノムおよび／または遺伝子型ファイルであってもよい。ＦｒｅｅＭａｎ参照データセットは、悪性高熱のような優性単一遺伝子性疾患、および／または黒色腫のような多遺伝子性および／または多因子性疾患のリスクを増加するあらゆる遺伝的変異を引き起こすと公知のあらゆる遺伝的変異を含まなくてもよい。ＦｒｅｅＭａｎ参照遺伝子データセットは、単純型先天性表皮水疱症のようなまれな疾患を引き起こすあらゆる遺伝的変異もまた有さなくてもよい。ＦｒｅｅＭａｎ参照遺伝子データセットはまた、アルツハイマー病のかなりのリスク低下と関連付けられ、また心血管疾患のリスク低下と関連付けられうるＡＰＯＥ２／ＡＰＯＥ２遺伝子型のような疾患に対し保護する（リスクを下げる）と公知の全ての遺伝的変異を有してもよい。ＦｒｅｅＭａｎおよび／またはＦｒｅｅＷｏｍａｎ参照データセットを、スピードアップ、コスト低下、または遺伝子研究および／または遺伝子検査および／または遺伝子解析の新しい形態を可能にするなどによって、容易にしてもよい。ＦｒｅｅＭａｎおよびＦｒｅｅＷｏｍａｎ参照データセットはまた、Ｉｌｌｕｍｉｎａ、Ｐａｃｉｆｉｃ ＢｉｏｓｃｉｅｎｃｅｓおよびＣｏｍｐｌｅｔｅ Ｇｅｎｏｍｉｃｓのような遺伝子検査会社、ならびにＫｎｏｍｅ、２３ａｎｄＭｅおよびＰａｔｈｗａｙ Ｇｅｎｏｍｉｃｓのような個人ゲノミクス企業にも有益でありうる。

【0023】

一部のケースで、ＦｒｅｅＭａｎ漢民族およびＦｒｅｅＭａｎコーカサス人が存在しうるように、ＦｒｅｅＭａｎおよびまたはＦｒｅｅＷｏｍａｎは民族および／または住民特有であってもよい。民族および／または住民特有のＦｒｅｅＭａｎ参照データセットおよびＦｒｅｅＷｏｍａｎ参照データセットは、異なるデータを含んでもよい。ＦｒｅｅＭａｎおよびＦｒｅｅＷｏｍａｎ参照データセットをまた、ＦｒｅｅＭａｎ１００歳以上の人および／またはＦｒｅｅＷｏｍａｎ１００歳以上の人のような他の予め定義済のパラメータに基づき生成してもよく、それらは、１００歳以上まで生きる男性および／または女性のゲノムまたはゲノム内の特定の遺伝子を通して最もありうる遺伝子型である参照データセットである。

【0024】

他のケースで、ＷｉｋｉＷｏｍａｎおよびＷｉｋｉＭａｎと呼んでもよい結果がクラウドソーシングに基づくように、参照データセットの女性の遺伝子型および／または男性の遺伝子型を公衆が変更することを可能にすることによって、参照ゲノム４０を得てもよい。

【0025】

他のケースで、参照ゲノム４０は、有名な俳優、女優、スポーツ選手、歌手、曲芸師、コメディアン、名士、イベントのチャンピオンまたは政治家のゲノムのような著名人のゲノムであってもよい。遺伝学的データを使用および／または格納可能なアプリケーションおよび／またはアプリケーションシーケンシングを使用するとき、いずれのこれらのカスタム参照データセットを、サンプル遺伝学的データとして使用してもよい。

【0026】

ゲノムは、体質、特性、障害、疾患、体調および薬物および毒素のような物質に対する身体の反応のような特定の表現型を決定する基準であることが知られている。いくつかの表現型はゲノムにより単に決定される一方、他の表現型は環境のような非遺伝因子とゲノムの組み合わせを通して決定される。最近の進歩は、ゲノム配列および比較に基づき症状の検出を可能にした。５，０００を超える単一遺伝子性、多遺伝子性、および多因子性表現型由来疾患、障害、体質、特性および薬理ゲノミクスが、ゲノム内で識別可能である。代表的な状態は、これらに限定されないが、男性型脱毛症の可能性、皮膚癌の発生可能性、アルツハイマー病のリスクおよびアルツハイマー病の予防、アルツハイマー病から生じることを防ぐ方法、黒色腫のリスクおよび黒色腫の予防、心臓発作のリスクおよび心臓発作の予防、骨関節炎のリスクおよび骨関節炎の予防、心不整脈によるような突然死のリスクおよび突然死の予防、１つから５，０００を超える単一遺伝子性疾患によって人が影響されそうか、保有者か、あるいは影響されず保有者でないか評価する総合的希少疾患検査、運動選手の能力最適化、遺伝学的に調整したビタミンおよびサプリメント、減量最適化、乳糖耐性検出、乳幼児突然死症候群の素因、失読症のような幼時学習障害の素因、自閉症のリスク、および解毒経路不全を含む。

【0027】

例示的な構成で、参照ゲノム４０は、遺伝子型、ハプロタイプ、人口統計、性別、国籍、年齢、民族、または検索、解析、比較、および他の処理についての他の因子のような１つまたは複数の因子により索引付けられる。

【0028】

個人ゲノム２０は、１人の個人０８の遺伝学的データを含む。遺伝学的データは、単一の遺伝子型のような単一の遺伝子検査結果から、生物の全ゲノムおよび／またはエピゲノムまでの形態であってもよい。１つの全ゲノムシーケンシング（ＷＧＳ）遺伝子検査（個人の全ゲノムシーケンシングとも呼ぶ）は、個人の全てまたはほとんど全ての遺伝子型配列を提供し、それはそれからＦＡＳＴＱ、ＢＡＭ、ＳＡＭおよび／またはＶＣＦフォーマットのような電子ファイルとして格納される。これらのファイルはそのとき、その個人の実質的に全ての遺伝子型（遺伝子型データ）を含む。直接の遺伝学的データが個人に利用可能でなければ、それから計算された、および／またはありうる、および／または親族および／または特定の類似性を有する個人の遺伝学的データの解析に基づく仮定の個人の遺伝学的データを使用してもよい。

【0029】

環境因子３０は非遺伝因子であり、それらの因子は表現型に影響を有しうる。非遺伝因子の例は、個人の食事、運動、喫煙および／または飲酒のような習慣、薬剤、個人が育ったまたは生活する場所の地理、一晩の睡眠時間、ストレス、遺伝子的ではないがおよび１つまたは複数の表現型に何らかの方法でなお影響を有しうる他のことである。

【0030】

参照ゲノム４０、個人ゲノム２０、および環境因子３０を、ネットワーク１４上で検索してもよい。ネットワーク１４は、コンピュータに通信を可能にする当業界で公知のさまざまなネットワーク構成要素およびプロトコルを含む。コンピュータネットワーク３０は、ローカルエリアネットワークまたはインターネットのような広域ネットワークであってもよい。

【0031】

サーバ１２またはパーソナルコンピュータ１８は、本発明の命令を実行する。本発明のサーバ１２またはパーソナルコンピュータは、スマートフォン、携帯情報端末（ＰＤＡ）、タブレットコンピュータ、腕時計および／または眼鏡を含むが、それらに限定されないウェアラブル・コンピュータのような持ち運び可能な計算装置、ペースメーカまたは他の埋め込まれた電子装置のような埋め込み可能なコンピュータ、またはデスクトップコンピュータまたはラップトップコンピュータのような一般的な計算装置を含む。本発明はネットワークに適切な装置を介してユーザへアクセス可能なあらゆる電子ネットワークに適用可能でありうるので、これは限定と解釈すべきではない。システムは、あらゆる必要なサーバ、コンピュータ、メモリなどを有する。システムを、プロセス、機器、システム、組成物、コンピュータ可読な記憶媒体上で実現されるコンピュータプログラム製品、および／またはプロセッサに接続されたメモリに格納され、および／またはメモリにより提供された命令を実行するよう構成されたプロセッサといったプロセッサを含む多数の方法で実行可能である。システムはまた、一部または全体で、クラウド（すなわちクラウドコンピューティングにより）機能してもよい。本明細書で、これらの実行、または本発明が取りうるあらゆる他の形態を技術と呼ぶ。一般に、開示されたプロセスのステップの順序は、本発明の範囲内で変更可能である。他に述べる場合を除いて、タスクを実行するよう構成されていると記載されるプロセッサまたはメモリのような構成要素を、一定の時間にタスクを実行するよう一時的に構成された一般的な構成要素、またはタスクを実行するよう製造された特定の構成要素として実行してもよい。本明細書で使用されるプロセッサの語は、コンピュータプログラム命令のような、データを処理するよう構成された１つまたは複数の装置、回路、および／または処理コアを指す。

【0032】

この実施形態では、１つまたは複数のセンサ３２は、測定可能非遺伝因子（“ＭＮＧＦ”）を直接または間接的に測定するよう組み込まれ、測定可能非遺伝因子は本明細書内で症状とも呼び、個人０８の個人ゲノム２０から一部分または全体を解釈された１つまたは複数の遺伝子型または表現型に関連付けられる。ＭＮＧＦは、心拍数、経路、移動速度、皮膚温度、ＲＥＭおよび非ＲＥＭサイクルのような睡眠パターン、ＧＰＳ位置、および測定可能なあらゆる他の非遺伝因子のような、センサで測定可能なあらゆる非遺伝因子でありうる。ＭＮＧＦは、個人ゲノムから一部分または全体を解釈された遺伝子型または表現型に直接または間接的に関連してもよい。例えば表現型ＸについてのＭＮＧＦは、実際の表現型Ｘ、表現型Ｘのマーカー、表現型Ｘの予防、表現型Ｘの予防に関連する活動のような特定の因子、表現型Ｘのリスク増加に関連する活動のような因子、または表現型Ｘにあらゆる方法で直接または間接的に関連しうるあらゆる非遺伝測定可能因子を測定してもよい。例えば２型糖尿病の表現型のＭＮＧＦは、表現型に直接関連するので血中グルコースレベルであってもよく、または表現型に間接的に関連するので（１日の歩数は個人の活動レベルを示すことができ、日々の活動レベルが低いと表現型になりやすくしえて、一方で平均的な活動レベルより高いと表現型のリスクの低減を補助しうるので）個人の１日の歩数であってもよい。

【0033】

センサ３２を埋め込みまたは着用可能化することが可能であり、またはスマートフォン１８のような個人に持続して近接する装置であってもよい。代わりに、センサは、商店、オフィス、道、競技場、家庭またはあらゆる他の公的または私的場所に設置されてもよく、個人がセンサから特定の範囲内にいるかどうか判断し、（近距離無線通信（ＮＦＣ）、ブルートゥース、Ｗｉ−Ｆｉまたは他の同様の装置間通信などにより）個人の装置から情報を通信または取得し、および／または個人についての生体測定データを測定するセンサのように、個人に持続して近接していなくてもよい。センサを世界中のどこにでも設置してよく、それは連続的または断続的のどちらかで個人の装置とアプリケーションプログラミングインタフェース、ＮＦＣ、ブルートゥース、Ｗｉ−Ｆｉまたは他の同様の方法を通したような通信をしてもよい。適切なセンサ３２は、個人ゲノム２０から一部分または全体を解釈された１つまたは複数の遺伝子型および／または表現型に関連付けられた測定可能非遺伝因子（“ＭＮＧＦ”）を直接または間接的に測定するものである。例えば、傾向から心臓不整脈までを含む、個人ゲノムから一部分または全体を解釈可能な表現型の非排他的列挙を前に開示した。心臓不整脈に関連するＭＮＧＦを直接的に監視するのに適切な１つのセンサ３２は、心拍数センサ３２である。他の開示された表現型は、肥満である。個人の物理的活動を間接的に監視するのに適切な１つのセンサ３２は、個人が座っている、歩いている、自転車に乗っている、階段を登っている、エレベータに乗っているまたは自動車内で運転しているかどうか判断可能な加速度計３２である。センサ３２のさらなる開示は、例の中で後述する。

【0034】

図２は、本発明のプロセスを示す。ステップ１００で、システムは個人ゲノム２０を受信する。ステップ２００で、システムは参照ゲノム４０を受信する。ステップ３００で、監視の症状が選択される。ステップ４００で、システムは個人ゲノム２０を参照ゲノム３０に比較する。ステップ５００で、選択された症状に対応するセンサ３２が選択される。ステップ６００で、センサ３２の最適値が計算される。ステップ７００で、センサ３２の出力が監視される（７００）。ステップ８００で、警告および報告が提示される。以下で、それぞれのステップをより多く検討する。

【0035】

ステップ１００でシステムは、個人０８の個人ゲノム２０、またはその部分を受信する。前述のように、個人はＦＡＳＴＱ、ＢＡＭ、ＳＡＭおよび／またはＶＣＦフォーマットのような電子ファイルとして、１つの全ゲノムシーケンシング遺伝子検査の結果を有してもよい。この構成で、個人ゲノム２０はアプリケーションプログラミングインタフェース（ＡＰＩ）などを通してシステムにアップロードされ、またはシステムにアクセス可能にされる。

【0036】

他の構成で、個人ゲノム２０は、（ＬａｂＣｏｒｐ、Ｑｕｅｓｔ、および／またはあらゆる他の検査研究所のような）研究所、学府、病院、医療提供者オフィス、（Ｉｌｌｕｍｉｎａ、Ｓｅｑｕｅｎｏｍ、Ｒｏｃｈｅ／４５４ Ｌｉｆｅ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ、２３ａｎｄＭｅ、Ａｎｃｅｓｔｒｙ．ｃｏｍ、Ｃｏｕｎｓｙｌ ａｎｄ Ｋｎｏｍｅのような）企業、（研究機関および人々が特定の疾患を予防または治療するのを補助するため設立された非営利団体のような）団体、政府機関、政府、または２つ以上の個人の遺伝学的情報にアクセスしうる他の組織のようなサードパーティによりアップロードされ、またはそれらからアクセス可能にされる。

【0037】

さらに他の実施形態で、本明細書中に開示されるシステムのユーザは、彼らの生物学的または遺伝学的データのサードパーティから本発明のオープンシステムへの転送を要求する。これはあらゆる方法で達成してもよいが、通常は本明細書中に開示されるシステムへデータ転送を開始するようサードパーティの記憶システムへ命令を電子通信することにより達成される。転送は、本明細書中に開示されるシステムへの遺伝学的データの移動またはコピーを含んでもよく、またはそれはアプリケーションプログラミングインタフェースを通すような、本明細書中に開示されるシステムにアクセス可能な遺伝学的データの作成を含んでもよい。

【0038】

匹敵する個人ゲノム２０が個人に利用可能でなければ、それから計算され、および／またはありうる、および／または親族および／または特定の類似性を有する個人のおよび／または調査研究の遺伝学的データの解析に基づく仮定の個人の遺伝学的データである。

【0039】

ステップ２００でシステムは、参照ゲノム４０を受信または参照ゲノム４０へのアクセスを受信する。前述のように参照ゲノムは、変化する遺伝子型、ハプロタイプ、人口統計、性別、国籍、年齢、民族、親族、個人選択、または他の分類の遺伝子データセットを含んでもよい。所望の遺伝子データセットが選択される。所望のデータセットのＦＡＳＴＱ、ＢＡＭ、ＳＡＭ、ＶＣＦ、またはＸＬＳファイルのような生データファイルが受信される。

【0040】

ステップ３００で、１つまたは複数のＭＮＧＦに関連する表現型が、監視のため選択される。表現型は他の表現型の進展の監視であることが可能で、または特定の物質または環境因子に特定の遺伝学的特性を有するかもしれない個人のタイプおよび／または反応度の判断通知を補助可能である。例えばこれは、個人に最も効果的な日焼けローション、最も効果的であるような、および／または最も副作用を引き起こすことがなさそうなスキンケア製品、疾患治療に最も効果的な薬剤、および／または最も効果的であるようなおよび／または最も副作用を引き起こすことがなさそうな疾患予防または治療薬または機能性食品を推奨または示すことを含んでもよい。前に開示されたように、ゲノムは多数の症状を開示可能である。個人０８は、彼ら自身または医療従事者が疾患リスクを低減するため、（疾患、障害、体質、特性および薬理ゲノミクスを含むが、それらに限定されない）５，０００を超える単一遺伝子性、多遺伝子性および多因子性表現型から選択してもよい。そのような遺伝学的情報の使用の例は多数の特許、特許公開、特許出願に見出すことができ、それらに限定されないが、付与前の米国特許公開第２００９０３０７１８１号、２００９０３０７１８０号、２００９０３０７１７９号、２００９０２９９６４５号、および米国特許第８５４３３３９号、８３６７３３３号、８５８０５０１号、８６３７２４４号、８６９７３６０号を含み、これら全ては明示的に参照により本明細書に組み込まれる。個人０８は、通常の、またはリスク低減を補助しうる遺伝子学的に調整された予防法を伴うスポーツ活動での、アルツハイマー病または認知症の発現の評価および／または予測される年齢範囲を選択してもよい。個人０８は、疾患のリスク低減を補助するため黒色腫リスク評価を選択してもよい。個人０８は、疾患のリスク低減を補助するため心臓発作リスク評価を選択してもよい。個人０８は、症状のリスク低減を補助するため骨関節炎リスク評価を選択してもよい。個人０８は、症状のリスク低減を補助するため心臓不整脈評価を選択してもよい。親は、乳幼児突然死症候群と評価された子供のような個人０８のゲノムを、その個人のイベントのリスク低減について洞察および／または補助するために、有するよう選択してもよい。個人０８は、物理的により適切になるような体力トレーニング改善の洞察および／または補助のために、運動素質評価を選択してもよい。個人０８は、発現しうる年齢についての情報および／または体質のリスク低減の補助のために、男性型脱毛症リスク評価を選択してもよい。個人０８は、個々の食事、ビタミンまたはサプリメント計画の開発の補助のために、ビタミン、サプリメントおよび／または減量の遺伝子ベースの最適化を選択してもよい。個人０８は、最適な食生活の開発の補助のために、消化器評価を選択してもよい。個人０８は、最適な食生活の開発の補助のために、乳糖不耐症評価を選択してもよい。個人０８は、癌、アルツハイマー病および／または自閉症スペクトラムのような疾患のリスク最小化の補助のために、環境物質の解毒に関連しうる解毒評価を選択してもよい。個人０８は、２型糖尿病の情報および／またはリスク予測の補助および／またはリスク低減のために、２型糖尿病評価を選択してもよい。前述は代表的なものであり、監視のため選択可能な症状の例を限定するものではない。

【0041】

ステップ４００でシステムは、個人ゲノム２０を参照ゲノム４０に比較する。システムは、それと個人ゲノム２０の間の違いを比較および解釈する基準値データセットとして参照ゲノム４０を採用する。当業界に公知のように、受信された個人ゲノム２０は、遺伝子マッチマーカ、未知の重要な変異が表現型に関連しうる可能性、アメリカ臨床遺伝学会（ＡＣＭＧ）推奨出生前スクリーニング、変異コールフォーマット（ＶＣＦ）ゲノム管理およびブラウザ、ＶＣＦエクソーム管理およびブラウザ、ＶＣＦ発生器または他のことといったアプローチを用いて、選択された参照ゲノム４０に比較される。

【0042】

ステップ５００で、選択された表現型に対応または関連するセンサ３２が選択される。例えば皮膚癌が選択された症状である場合、皮膚癌に関連するＭＮＧＦは紫外線暴露であり、紫外線センサが適切なセンサ３２である。例えば肥満の影響が選択された表現型である場合、肥満のリスク増加または減少に関連するＭＮＧＦは１日の個人が行う活動量であり、加速度計および／または汗メータおよび／またはパルスオキシメータが、全て肥満に関連するＭＮＧＦを測定するのに適切なセンサ３２である。

【0043】

センサは、あらゆるバイオセンサまたは対象の表現型に関連する環境因子表現型を測定する他のセンサであってもよい。例えば個人が行う物理的活動量が、２型糖尿病の個人のリスクを増加または減少させうる環境（すなわち非遺伝子）因子であるので、歩数を測定する歩数計は２型糖尿病に関連する。センサは、個人以外の異なる箇所にあってもよい。例えば、雲の範囲および日光量を測定するセンサは、季節性感情障害の表現型に関連する情報を提供することが可能である。なぜなら個人が曝露される日光量は、個人の遺伝子的体質とともに個人の季節性感情障害のリスクに寄与しえるからである。雲の範囲および／または日光を測定するセンサ、またはＧＰＳ連動を測定するセンサは、多発性硬化症に関連しうる。なぜなら個人が生涯の早期に曝露される日光量、ならびに個人の遺伝学的体質を、多発性硬化症のリスクの予測に使用し、ならびに幼年期のビタミンＤサプリメントの摂取またはより太陽に暴露される場所に移転するといった予防手段を示すことは、予防措置を開始または中断すべきときを示すのに有用でありうるからである。センサを、広範囲の地理的近接性内で使用してもよい。

【0044】

ステップ６００で、センサ３２の最適値が計算される。最適値は、選択された表現型に関連するＭＮＧＦについて計算され、それに左右される。例えば、皮膚癌リスク症状に対し選択された紫外線（ＵＶ）センサは、強度、測定時のＵＶ放射線の強度、または量、期間にわたり測定された全ＵＶエネルギーに応じて上位閾値を有してもよい。例えば、ビタミンＤ欠乏症状に対し選択されたＵＶセンサは、強度、測定時のＵＶ放射線の強度、または量、期間にわたり測定された全ＵＶエネルギーに応じて下位閾値を有してもよい。任意選択的に、最適値を非遺伝子因子により調整してもよい。例えば、皮膚癌の可能性はたばこの使用で増加しうる。従って、上位閾値は減少しうる。

【0045】

ステップ７００で、センサ３２出力は監視される（７００）。センサ３２が起動され、個人に近接して取り付けられる。センサ３２は、着用可能化、埋め込み、またはスマートフォンのような個人に持続して近接する装置に取り付け可能であり、またはセンサは個人の近辺に設置しなくてもよく、代わりに個人のスマートフォンのような個人近辺に位置する装置と通信してもよい。センサ３２出力は、システムにより受信および格納される。

【0046】

ステップ８００で、警告および報告が提示される。警告および報告は、選択された症状および受信されたセンサ３２の値に基づき提示される。システムは、閾値センサ３２の値に際し警告を表示してもよい。例えばセンサ３２がＵＶセンサである場合、リアルタイムの警告を個人０８のスマートフォン１８上に表示し、彼または彼女にさらなら太陽暴露を避けるよう、または日焼け止めを塗るよう通知してもよい。別の例でシステムは、ビタミンＤ合成のためある期間にわたって１日あたりのＵＶ暴露時間のレポートを表示してもよい。

【0047】

本発明の１つの実施形態で、個人は、クラウドプロバイダにより、またはＡＰＩを介した物理ファイルアップロードにより格納された１つまたは複数の遺伝学的データファイルへのアクセスの提供といった、彼または彼女の遺伝学的データへのアクセスを提供してもよい。遺伝学的データの利用可能性は、リアルタイムのパーソナライズにとって１つの可能な開始点である。個人は、装置に予めインストールされたアプリケーションを通して、アプリストアまたはアプリを購入および／またはダウンロードする他のオンライン市場を通してなどで、アプリケーション処理中に個人の遺伝学的データのいくつかまたは全てを使用するソフトウェアアプリケーションのコレクションへアクセスする。

【0048】

出力として個人のゲノムからのデータを使用するソフトウェアアプリケーションは、それからその出力、結果または個人への情報の伝送を、個人の遺伝学的データおよび／または１つまたは複数のセンサからの情報に基づき調整してもよい。ソフトウェアアプリケーションは、個人のゲノムから解釈された個人の遺伝子型または表現型情報を１つまたは複数のセンサからの結果と組み合わせて使用し、そのソフトウェアアプリケーションを個人にパーソナライズしてもよい。例えばソフトウェアアプリケーションを、特定の情報を特定の表現型および特定のセンサ測定値と共に個人に提供するようプログラムしてもよい。情報は、個人、または医療提供者、企業、政府、団体または家族の一員のような個人の代理人への通知の形態であってもよい。個人または個人の代理人に、ソフトウェアアプリケーションによりその個人に関連する情報を通知してもよい。これはリアルタイム（ミリ秒またはミリ秒未満）で起きてもよく、または（秒、分または時間のような）リアルタイムに近い形で起きてもよい。

【0049】

１つの実施形態では、個人はソフトウェアアプリケーションを彼または彼女の装置にインストールしてもよく、彼または彼女にパーソナライズされたソフトウェアアプリケーションから情報を見ることが可能である。

【0050】

１つの実施形態で、ＡＰＩ層を常時接続してもよい。これは、ソフトウェアアプリケーションがエンドユーザにより、または本明細書に記載されたセンサにより始動されると、それからポップアップ通知、電子メール、テキストメッセージまたは他の同様の警告のような定期的な周期的アップデートをユーザに送信してもよいことを意味する。これは、リアルタイムパーソナライズ情報を個人または個人の代理人に提供する。

【0051】

１つの実施形態では、ＡＰＩを動的（変化する）リアルタイム情報に常に接続するよう構成可能である。これは、あるアプリケーションからのデータが閾値を満たす場合、それからそれが他のソフトウェアアプリケーションが開始するように起動し、その機能を変更または異なる入力を受信することを意味する。よってプラットフォームは、単一のソフトウェアアプリケーションまたは相互接続されたソフトウェアアプリケーションを用いて、遺伝学的データのリアルタイム解析を提供することが可能である。

【0052】

例１−心臓発作評価および監視
ステップ１００で、個人０８はポータルにログインし、それが彼の個人ゲノム２０にアクセスするのを可能にする。ステップ２００で、システムは参照ゲノム４０としてＦｒｅｅＭａｎ参照情報を受信する。ステップ３００で、２型糖尿病、心筋梗塞、冠動脈疾患、および肥満が選択された表現型である。ステップ４００で、システムは個人ゲノム２０を参照ゲノム３０に比較し、個人の１つまたは複数の遺伝子型を判断する。それから、単一遺伝子性表現型のキャリア状態を評価するアルゴリズム、および多遺伝子性および多因子性表現型のリスクを評価するアルゴリズムの使用などで、表現型の解釈が実行される。この例で、表現型の解釈は、個人が全ての表現型について高リスクにあることを見出す。ステップ５００で、ＭＮＧＦの１日あたりの歩数が選択され、表現型のリスク低減を補助する、個人に１日毎の特定の歩行目標を提供するセンサ３２として歩数計が選択される。ステップ６００で、最適の１日あたりの歩数が計算される。ステップ７００で、歩数計出力が監視される（７００）。ステップ８００で、日報が提示され、最適歩数に対する実際の歩数が示される。装置および／またはソフトウェアアプリケーションはまた、もっと頻繁に歩くよう、または特定の目標を達成するよう個人に金銭的動機付けまたは非金銭的動機付けを提供してもよい。

【0053】

例２−皮膚癌評価および監視
ステップ１００で、個人０８はポータルにログインし、彼の個人ゲノム２０をアップロードまたはアクセスするのを許可する。ステップ２００で、システムは参照ゲノム４０としてＦｒｅｅＭａｎ参照情報またはＮＣＢＩ参照ゲノムといった参照ゲノムを受信する。ステップ３００で、黒色腫皮膚癌が監視について選択された表現型である。ステップ４００で、システムは個人ゲノム２０を参照ゲノム３０に比較し、ＦＡＳＴＱまたはＢＡＭファイルのＶＣＦファイルへの変換といったようなことにより、関連染色体の同等物において遺伝子型を確認する。あるいはシステムにこのステップの実行を要求せず、代わりにＶＣＦファイルで提供されうるような表現型に関連する染色体の同等物においてすでに確認された遺伝子型にアクセスしてもよい。黒色腫皮膚癌リスクに関連する表現型を、特定の遺伝子型データの解析から推測することが可能である。これらの表現型は、個人の皮膚タイプスコア、フィッツパトリック皮膚タイプ、日焼けの可能性、褐色化の可能性、およびその個人に最適なスキンケア製品の副作用のリスクのマッチングを含んでもよい。解釈に基づき、システムは、（同一の地域住民および／または性別の人のような）他の個人に比較してＵＶ放射線に曝露されたとき、その個人の皮膚が容易に日焼けする若干多いリスクまたは絶対的なリスクにあることを判断する。システムはまた、遺伝学的データの解釈から個人に多くはないがいくつかそばかすの可能性があると判断してもよい。システムは、予測される太陽活動を含むその個人０８の地域の天気予報を検索してもよい。ステップ５００で、ＵＶセンサ３２が選択される。ステップ６００でシステムは、ＵＶの同時の暴露値を、低リスク、正常リスク、リスク増加、中リスク、高リスク、および非常に高リスクに分類する。紫外線に曝露されるとき個人の皮膚の日焼けのリスクがわずかに増加している場合、システムは彼に中リスクを割り当て、上位閾値として中ＵＶ暴露値を割り当てる。ステップ７００で、ＵＶセンサ３２出力が監視される。ステップ８００で、正午に個人はＳＰＦ高値のものを彼の皮膚に塗るよう警告を受信する。

【0054】

図４〜図７は、本発明の代表的なアプリケーションインフラストラクチャを示す。アプリケーション６０は、与えられた状況のタスク、すなわち受信（１００、２００）および与えられた症状３００についてのゲノム２０、４０の比較（４００）、監視センサ出力の監視（７００）およびセンサ出力に応えた警告／報告（８００）を実行するモジュールである。アプリケーションインフラストラクチャは、アプリケーション６０およびシステム使用（９００）の監視を容易にする。

【0055】

アプリケーションインフラストラクチャは、アプリケーション６０が分類されうるアプリケーション６０のデータベースの維持のような、全てのアプリケーションに関するアクティビティの監視および管理を容易にする。アプリケーションインフラストラクチャは、ユーザ・インタフェースとそれ自身のモジュール、アプリケーションコントローラ６８の間の安全なラッパーとしてはたらく。アプリケーションコントローラ６８は、アプリケーション６０を利用可能にし、それらを実行し、結果を表示するよう機能する。アプリケーションインフラストラクチャは、データベースサーバと通信し本発明の方法を実行するアプリケーション６０についての規則およびフレームワークを提供する。アプリケーションコントローラ６８は、アプリケーション６０を管理するモジュールである。それはまた他のアプリケーション６０と相互作用し、アプリケーションシーケンシングを提供する。アプリケーションシーケンシングは、連続するアプリケーションエコシステムに属するあらゆるアプリケーションが、その解析を他のアプリケーション６０に利用可能にすることを意味する。図１１に示されるように、これは、１つのアプリケーションの実行が完了したとき、第１のアプリケーションの結果を他のアプリケーションなどに送ることが可能であることを意味する。よってアプリケーションコントローラ６８は、プログラムされた結果を生成し、ならびにＡＰＩと他のエンドポイントと通信するそれぞれのアプリケーションと連続的に実行するアプリケーション６０の大きなカスケードを生成可能である。アプリケーションコントローラ６８は、ＲＥＳＴ、ＳＯＡＰ、ＪＳＯＮ、または他の同様のプロトコルを用いてＡＰＩコーリングを補助する。

【0056】

アプリケーションコントローラ６８は、アプリケーション６０からアプリケーション６０の使用量を監視するのと同様に、アプリケーション６０の使用量を監視する。従って、アプリケーション６０の使用量をクリック／バイト／ＣＰＵサイクルにより測定可能で、アプリケーション間コールがクリック／バイト／ＣＰＵサイクルにより測定可能となるように、アプリケーション６０の使用量を監視可能である。測定を、アプリケーション６０レベル、アプリケーション間レベル、アプリケーショングループ７２で、または他の分類により監視可能である。

【0057】

実施形態で、異なるアプリケーション６０は、アプリケーション６０が取得したデータに関心があるサードパーティ、またはそのようなアプリケーションを使用するユーザと提携、またはそれらに後援されてもよい。そのようなものとして、サードパーティは特定の目的のアプリケーション６０を開発または開発を補完してもよい。代わりに、アプリケーション６０が開発されると、サードパーティは関心を持って、オープンシステムマネジャにアプリケーション６０内で、またはアプリケーション６０ユーザまたは購入者へ広告する権利に対し支払をしてもよい。そのように、アプリケーション６０のダウンロード、無料または割引価格でのアプリケーション６０のダウンロード、および／または現金支払、謝礼ポイント、および／またはクーポンまたは製品またはサービスについての他の値引を含むが、それらに限定されない金銭的動機付けまたは非金銭的動機付けを受けるのと引き換えに、サードパーティは広告、提供、クーポン、割引、ためになる情報、調査研究に参加する提示などアプリケーション６０に関連するまたはサードパーティにとって興味深い素材の受信を、ユーザがオプトインすることを要求してもよい。そのように、実施形態で、ユーザがアプリケーション６０を実行すると、結果をユーザまたはオープンシステムマネジャにのみではなくサードパーティにも送信してもよく、サードパーティはそれから取得した結果に基づき情報をユーザに提供しうる。アプリケーション６０はユーザにより実行され、結果は特に必要に応じてサードパーティへ転送される。サードパーティはそれからユーザへ、電子メール、郵便、テキストメッセージ、インスタントメッセージ、プッシュ通知、アプリケーション６０内または当業界で公知の他の方法により、それらに限定されないが、ためになる情報、クーポン、割引、ソーシャルメディアサイト、くじおよび／またはｗｅｂサイトへのリンクのようなアプリの結果に関連する情報を提供してもよい。ｗｅｂサイトはためになる情報、クーポン、割引を提供してもよく、および／またはアプリケーション６０および／または検索結果に関連する素材の購入を可能にする小売サイトであってもよい。例えば、個人が男性型脱毛症のリスクがあるかどうか予測するアプリケーション６０を実行し、結果が苦悩の可能性および／またはそれの予防にできることについての情報を提供してもよい。アプリケーション６０はまた、男性型脱毛症に関する特定の治療のクーポンを提供してもよい。代わりに、アプリケーション６０は、男性型脱毛症を予防または遅らせる治療を提供する地域内の医療専門家の名前および連絡情報を提供してもよい。他のアプリケーション６０は、個人の遺伝学的情報のような個人の生物学的データに基づき、彼または彼女の皮膚癌のリスクを予測し、最良の日焼けローションおよび／またはスキンケア製品を識別してもよい。他の代替では、サードパーティは識別された製品のクーポンを提供してもよい。

【0058】

システムはまた、使用されたアプリケーション６０に関連するサードパーティから受信されたコンテンツを通して、ユーザに小売サイトへのリンクを提供してもよい。実施形態で、ユーザがサードパーティから受信されたコンテンツの直接または間接的な結果としてサードパーティの小売サイトへリンクし、取引を完了する場合、オープンシステムマネジャは費用を受け取ってもよい。そのようにシステムは、個人の生物学的情報に基づきマーケティング、広告および／または販売を可能にする。

【0059】

システムで利用可能なデータもまた、マーケティングおよび他の企業のビジネスプロセスをパーソナライズするため、アプリケーション６０により使用してもよい。例えばこの実施形態では、ユーザがより近視または遠視になる可能性があるかどうかといったアプリケーション６０ユーザの実際のまたは予測される視力についての遺伝学的または他の生物学的データが、ユーザの予測される視力に基づき電子装置のディスプレイ上のサイズを調整して広告および／またはクーポンを作成するよう、マーケティング部門に評価可能であってもよい。サイズ調整された広告および／またはクーポンは、従って遺伝学的にユーザに調整される。同様に、ユーザの短期および長期記憶レベル、またはアプリケーション６０ユーザの記憶を予測するのに使用しうる遺伝学的および／または他の生物学的データを判断するアプリケーション６０を、それぞれのユーザにパーソナライズされた時間間隔でマーケティング素材を提供するため、企業が使用してもよい。例えば、短期記憶が良いまたは良い短期記憶を持つと予測されるユーザに、短期記憶が悪いまたは悪い短期記憶を持つと予測されるユーザより頻度を下げて広告のようなマーケティング素材を送信してもよい。

【0060】

図８〜図１０は、エンドユーザのシステムの使用を示す。ステップ１０００で、ユーザはアプリケーション６０をスマートフォン１８へダウンロードする。ユーザは、個人の生物学的情報が解析され、またはサービスプロバイダ、介護人、親などのような権限を与えられたグループにより実行されうる個人であってもよい。本明細書に記載されたシステムを使用しうる他のユーザは、素人、医療専門家、研究者、団体、企業、教育機関、政府、およびソフトウェア開発者を含む。「ダウンロードされ」の語は、アプリケーション６０ソフトウェアのダウンロード、アプリケーション６０ソフトウェアコードの一部のダウンロード、装置またはインターネットブラウザまたはオペレーティングシステムのような他のソフトウェア上へのアプリケーション６０のインストール、他のアプリケーション６０またはソフトウェアの一部としてのアプリケーション６０のダウンロードおよび／またはインストール、および／またはユーザの電話機、コンピュータ、タブレット装置および／またはサーバのような彼らの電子装置上にいずれのソフトウェアコードを置くこともない、ウェブサイトまたは複数のウェブサイトへのアプリケーション６０のインストールまたは追加を指しうる。一部のケースで、ユーザはアプリケーションを購入する。そのように、システムはまた、当業界に公知のようにインターネット上で購入を扱うソフトウェアを含む。ユーザに、選択するアプリケーション６０のリストを提示してもよい。

【0061】

ユーザがアプリケーション６０にアクセスすると、彼らは結果を得るためにそれを実行可能である。個人ゲノムが提供され（１０１０）、必要に応じてセンサが取り付けられる（１０２０）。ユーザは、結果についてシステムインタフェースを監視する（１０３０）。アプリケーション６０の出力および／または結果は双方向であってもよく、ユーザがアプリケーション６０のパラメータを変更し、それから出力を変更してもよいことを意味し、および／またはアプリケーション６０により伝送される結果、または出力および／または結果は固定であってもよく、アプリケーション６０の出力および／または結果は変化しないことを意味する。アプリケーション６０内への入力として使用される生物学的データが変化する場合、アプリケーション６０の出力および／または結果は変化しうる。いくつかの実施形態では、結果は、ユーザ、サービスプロバイダまたは介護者、サードパーティ、オープンシステムデータベースに分配され、サードパーティはダウンロードされたアプリケーション６０を資金援助したサードパーティ、またはダウンロードされたアプリを資金援助したサードパーティと合意および／または契約を有するサードパーティでありうる。一部のケースで、システムインタフェースは、日焼け止めを塗るまたは運動のような修正行動のステップをユーザに提示してもよい（１０４０）。

【0062】

本発明の構成物および方法を望ましい実施形態に関して記載したが、本発明の概念、趣旨および範囲から逸脱することなく、本明細書に記載された構成物および／または方法に、および方法のステップ内または方法のステップの順序内に変更を加えてもよいことが、当業者に明らかになる。当業者に明らかな全てのそのような同様の置換および改良は、本発明の趣旨、範囲および概念内と見なされる。

【図1】

【図2】

【図3】

【図4】

【図5】

【図6】

【図7】

【図8】

【図9】

【図10】

【図11】