特許 6903837 遺伝子情報解析システム及び遺伝子情報解析方法

(19)【発行国】日本国特許庁(JP)

(12)【公報種別】特許公報(B2)

(11)【特許番号】6903837

(24)【登録日】2021年6月28日

(45)【発行日】2021年7月14日

(54)【発明の名称】遺伝子情報解析システム及び遺伝子情報解析方法

(51)【国際特許分類】

   G16H 10/00 20180101AFI20210701BHJP

   G16B 45/00 20190101ALI20210701BHJP

   C12Q 1/68 20180101ALN20210701BHJP

【ＦＩ】

   G16H10/00

   G16B45/00

   !C12Q1/68

【請求項の数】9

【全頁数】9

(21)【出願番号】特願2016-237409(P2016-237409)

(22)【出願日】2016年12月7日

(65)【公開番号】特開2018-92515(P2018-92515A)

(43)【公開日】2018年6月14日

【審査請求日】2019年12月4日

(73)【特許権者】

【識別番号】504258527

【氏名又は名称】国立大学法人 鹿児島大学

(73)【特許権者】

【識別番号】516368195

【氏名又は名称】岸田 昭世

(72)【発明者】

【氏名】岸田 昭世

(72)【発明者】

【氏名】西澤 芳明

(72)【発明者】

【氏名】石原田 秀一

【審査官】 小池 堂夫

(56)【参考文献】

【文献】 特開２００２−１０７３６６（ＪＰ，Ａ）

【文献】 特表２０１４−５２３５８９（ＪＰ，Ａ）

【文献】 特開２００９−１９３２７３（ＪＰ，Ａ）

(58)【調査した分野】（Int.Cl.，ＤＢ名）

Ｇ１６Ｈ １０／００−８０／００

Ｇ１６Ｂ ５／００−９９／００

Ｃ１２Ｑ １／６８

(57)【特許請求の範囲】

【請求項1】

画像データを含む遺伝子情報及び前記遺伝子情報に対応する診療情報を外部から取得し、前記遺伝子情報を診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積して、外部からの要求に応じて前記結合データを提供する遺伝子情報解析システムであって、前記遺伝子情報は、数値を含む文字情報と、ヒートマップ及びクラスター図のいずれか又は双方を含むことを特徴とする遺伝子情報解析システム。

【請求項2】

前記遺伝子情報解析システムは、結合データに含まれる画像情報、文字情報のいずれか又は双方を解析することにより、結合データを所定の形式で分類するようにしたことを特徴とする請求項１記載の遺伝子情報解析システム。

【請求項3】

前記遺伝子情報は前記遺伝子情報と対応する臨床情報と1対1に結合した結合データの状態で解析システムに蓄積されるようにしたことを特徴とする請求項１又は請求項２のいずれか１項に記載の遺伝子情報解析システム。

【請求項4】

前記結合データは、前記遺伝子情報の画像データに基づいて分類され、蓄積されていることを特徴とする請求項３記載の遺伝子情報解析システム。

【請求項5】

前記遺伝子情報解析システムは人工知能による画像解析機能、自然言語処理機能のいずれか又は双方を備え、前記画像データの分類・整理は前記人工知能により行われることを特徴とする請求項４記載の遺伝子情報解析システム。

【請求項6】

マイクロアレイ解析プログラムを備えていることを特徴とする請求項１から請求項５のいずれか１項に記載の遺伝子情報解析システム。

【請求項7】

解析システムが画像データを含む遺伝子情報及び前記遺伝子情報に対応する診療情報を外部から取得するステップと、前記解析システムが前記遺伝子情報を前記診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積するステップと、前記解析システムが外部からの要求に応じて前記結合データを提供するステップを含む遺伝子情報解析方法であって、前記遺伝子情報は、数値を含む文字情報と、ヒートマップ及びクラスター図のいずれか又は双方を含むことを特徴とする遺伝子情報解析方法。

【請求項8】

解析システムが前記解析システムに格納されたマイクロアレイ解析プログラムを遺伝子情報提供者に提供するステップと、前記解析システムが画像データを含む遺伝子情報及び前記遺伝子情報に対応する診療情報を前記遺伝子情報提供者から取得するステップと、前記解析システムが前記遺伝子情報を前記診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積するステップと、前記解析システムが遺伝子情報利用者からの要求に応じて前記結合データを提供するステップを含む遺伝子情報解析方法であって、前記遺伝子情報は、数値を含む文字情報と、ヒートマップ及びクラスター図のいずれか又は双方を含むことを特徴とする遺伝子情報解析方法。

【請求項9】

前記解析システムが行う前記マイクロアレイ解析プログラムの前記遺伝子情報提供者への提供は、前記遺伝子情報提供者が前記遺伝子情報解析システムの管理者に前記遺伝子情報及び診療データを提供することを条件に行われることを特徴とする請求項８記載の遺伝子情報解析方法。

【発明の詳細な説明】

【技術分野】

【0001】

本発明は、遺伝子情報を医療研究者等の外部からから収集し、その情報を解析・整理・分類し、さらにユーザーにその情報を提供するシステム及び方法に関する。

【背景技術】

【0002】

従来、遺伝子解析情報と病名や患者の特性等の疾病情報は医療研究者個人が所有しており、論文などで公表されるほか、秘匿される場合が多く、一般の研究者がその情報を広く利用できる状態にあるとは言い難かった。一方、再公表特許WO2002/044967には、遺伝子情報を取得し、データベース化して、顧客に提供するシステムである、遺伝子解析情報の提供方法及びシステム並びに認証識別方法が開示されている。

【0003】

また、特開2014-78202には、遺伝子情報と人の特定の傾向とを関連付けたデータベースを構築して公開することにより、遺伝子情報から特定の傾向を予測することができるようにするとともに、特定の傾向を持った人の行動実績とその人の変化に関するデータベースを構築して公開することにより、遺伝子情報から予測した傾向をもとに人が適切な行動をとることができるようにする発明が開示されている。

【0004】

さらに、特開2005-063272には、遺伝子発現の評価をし易い、遺伝子発現情報表示装置についての記載がある。また、特開2003-242154には各種の遺伝子発現実験により取得した画像情報及び遺伝子情報を統括的に管理し漏れなく知見を抽出する装置等についての記載がある。

【0005】

さらに、特開2010-218150には、大量の発現プロファイルデータを、通常のコンピュータにより高速に解析し、遺伝子の発現パターンを可視化し、容易に新規遺伝子がいずれの遺伝子に近い機能を有するかを容易に解析する発現プロファイル解析システムについての記載がある。

【先行技術文献】

【特許文献】

【0006】

【特許文献1】再公表特許WO2002/044967

【特許文献2】特開2014-78202号公報

【特許文献3】特開2005-063272号公報

【特許文献4】特開2003-242154号公報

【特許文献5】特開2010-218150号公報

【発明の概要】

【発明が解決しようとする課題】

【0007】

しかるに、これらのシステム、方法は、患者の遺伝子解析情報を文書データとして保存し、要求に応じて外部に提供するにとどまり、遺伝子情報提供者から画像化されたデータを収集し、医療研究者や患者、また大規模な解析システムを有するＩＴ企業等が活用しやすいように整理して保存できるものではなかった。すなわち、従来の技術はデータの解析は文書データや数値データをベースに解析し、画像化して蓄積・表示するに過ぎないものであるため、蓄積されたデータをシステムから引き出して利用するユーザに対する利便性に問題があった。また、単に遺伝子情報を可視化したり、可視化された情報を整理するシステムを個別に提供するに過ぎなかった。

【課題を解決するための手段】

【0008】

本発明にかかる遺伝子情報の解析システムは、画像データを含む遺伝子情報及び該遺伝子情報に対応する診療情報を外部から取得し、前記遺伝子情報を診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積して、外部からの要求に応じて前記結合データを提供するものである。

【0009】

また、本発明にかかる遺伝子情報の解析システムは、画像データを含む遺伝子情報及び遺伝子情報に対応する診療情報を外部から取得し、遺伝子情報を診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積して、外部からの要求に応じて結合データを提供する遺伝子情報解析システムであって、遺伝子情報は、数値を含む文字情報と、ヒートマップ及びクラスター図のいずれか又は双方を含むものである。

【0010】

また、前記遺伝子情報解析システムは、結合データに含まれる画像情報、文字情報のいずれか又は双方を解析することにより、結合データを所定の形式で分類するようにしたものである。

【0011】

また、遺伝子情報と当該遺伝子情報に対応する臨床情報とが1対1に結合した結合データの状態で解析システムに蓄積されるようにしたものである。

【0012】

また、前記結合データは、前記遺伝子情報の画像データに基づいて分類され、蓄積されているものである。

【0013】

また、遺伝子情報解析システムが人工知能による画像解析機能、自然言語処理機能のいずれか又は双方を備え、画像データの分類は人工知能により行われるようにしたものである。

【0014】

また、遺伝子情報解析システムの内部にマイクロアレイ解析プログラムを備えているものである。

【0015】

さらに、本発明にかかる遺伝子情報解析方法は、解析システムが画像データを含む遺伝子情報及び遺伝子情報に対応する診療情報を外部から取得するステップと、解析システムが遺伝子情報を診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積するステップと、解析システムが外部からの要求に応じて結合データを提供するステップを含む遺伝子情報解析方法であって、遺伝子情報は、数値を含む文字情報と、ヒートマップ及びクラスター図のいずれか又は双方を含むようにしたものである。

【0016】

また、遺伝子情報解析方法は、解析システムが解析システムに格納されたマイクロアレイ解析プログラムを遺伝子情報提供者に提供するステップと、解析システムが画像データを含む遺伝子情報及び遺伝子情報に対応する診療情報を遺伝子情報提供者から取得するステップと、解析システムが遺伝子情報を診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積するステップと、解析システムが遺伝子情報利用者からの要求に応じて結合データを提供するステップを含む遺伝子情報解析方法であって、遺伝子情報は、数値を含む文字情報と、ヒートマップ及びクラスター図のいずれか又は双方を含むようにしたものである。

【0017】

さらに、解析システムが行うマイクロアレイ解析プログラムの遺伝子情報提供者への提供は、遺伝子情報提供者が遺伝子情報解析システムの管理者に遺伝子情報及び診療データを提供することを条件に行われるようにしたものである。

【発明の効果】

【0018】

本発明にかかる遺伝子情報解析システムは、画像データを含む遺伝子情報と診療情報からなる結合データを解析して、病名や患者の特性などをキーとして分類して整理・蓄積することができる。また、前記結合データを解析するにあたり、前記解析システムは、結合データに含まれる画像情報、文字情報のいずれか又は双方を解析することにより、結合データをユーザーが利用しやすい形式で分類し蓄積することができる。従って、上記遺伝子情報解析システムにアクセスするユーザーは、病名や患者の属性など所望の括りで画像情報を含む結合データを取得でき、創薬の開発や病気の診断・治療に活用することができる。

【0019】

また、遺伝子情報の分類・整理にあたり、人工知能による画像処理機能、自然言語処理機能のいずれか又は双方を活用しているため、適切な分類・整理が迅速に行なえる。

【0020】

さらに、マイクロアレイ解析プログラムの遺伝子情報提供者への提供は、遺伝子情報提供者が遺伝子情報解析システムの管理者に遺伝子情報及び診療データを提供することを条件に行われるようにしたので、遺伝子情報を効果的に収集できる。

【図面の簡単な説明】

【0021】

【図1】実施の形態１の遺伝子情報解析システムの利用状態を示す全体の構成図である。

【図2】実施の形態１の遺伝子情報解析システムの構成を示すブロック図である。

【図3】実施の形態１の遺伝子情報解析システムの動作を示すフロー図である。

【図4】実施の形態２の遺伝子情報解析システムの他の利用状態を示す全体の構成図である。

【図5】遺伝子情報の数値解析データの一例を示す参考図である。

【図6】遺伝子情報の数値解析データをアレイ解析して画像データを付加した一例を示す参考図である。

【図7】遺伝子情報の数値解析データをアレイ解析して得られた画像データの一例を示す参考図である。

【図8】遺伝子情報の数値解析データをアレイ解析して得られたクラスター図の一例を示す参考図である。

【発明を実施するための形態】

【0022】

実施の形態１．
図１は、本発明の実施の形態１にかかる遺伝子情報解析システムの利用状態を示す全体の構成図である。図１において、１は遺伝子情報を解析し蓄積する遺伝子情報解析システム（以下単に解析システムという）である。２は医療機関や研究者等の遺伝子情報提供者である、３は遺伝子情報提供者２からの遺伝子情報を収集して解析システム１に送信するインターネット回線である。４は解析システム１により、整理・分類された遺伝子情報をユーザーである遺伝子情報利用者５に送信するためのインターネット回線である。

【0023】

図２は、図１における解析システム１の機能を示す内部ブロック図である。また、図３は図１及び図２において、本発明の遺伝子情報解析システムの動作ステップを示すフロー図である。

【0024】

次いで、図１、図２及び図３に沿って、本発明にかかる遺伝子情報解析システムの動作について説明する。遺伝子情報提供者である医療研究者等が保有する遺伝子情報は、通常図５に示すような数値データで表示される。しかし、このような数値データは数字や文字・記号の羅列であるため、このままの状態では、医療研究者にとって使い勝手が極めて悪い。

【0025】

そこで、このような数値データを解析し、遺伝子情報を画像データに変換して可視化する作業が必要とされる。図６は、遺伝子情報の画像化の一例として、鹿児島大学発ベンチャー企業であるiAnalyze社が開発した、エクセル上で動くアレイ（遺伝子発現）解析ソフト「Simple Array Analyzer」を使用して、数値データの一部をヒートマップの状態に画像化して、表内部に埋め込んだものである。また、図６では当該遺伝子データのヒートマップに対応する症例（腫瘍群 対照群）も併せて記入されている。

【0026】

図１において、解析システム１は、図６のように画像データ化され、かつ症例との対応を含む遺伝子情報を、遺伝子情報提供者２から、インターネット回線３を介して取得する。

【0027】

なお、解析システム１の管理者は、遺伝子情報のアレイ解析ソフトを遺伝子情報提供者２に無償ないし低額で頒布する代償として、当該遺伝子情報提供者２から解析後の画像化されたデータを含む遺伝子情報を取得できるようにしてもよい。また、図１では、遺伝子情報をインターネット回線３を介して解析システム１に送るようにしたが、ＣＤ-ROMなど他の媒体により送付してもよい。

【0028】

また、解析システム１は、図５の表のヒートマップ図に代えて、または併せて図７のようなクラスター図を含めた遺伝子情報を取得してもよい。また、ヒートマップ図とクラスター図の双方を含む遺伝子情報を取得してもよい。

【0029】

次に、解析システム１内部のブロック構成を図３に基づいて説明する。図３において、１１は遺伝子情報提供者２から提供された遺伝子情報を一旦蓄積する第１のデータ蓄積部である。なお、第１の蓄積部１１に蓄積されるデータは、画像データを含む遺伝子情報に対応する臨床情報が結合した結合情報である。また、１２は第１の蓄積部１１に蓄積された結合データである遺伝子情報を解析するデータ処理部である。また、１３はデータ処理部１２で解析・分類された結合データを所定の形式で蓄積する第２のデータ蓄積部である。この第２の蓄積部に蓄積された結合データが、図１における遺伝子情報利用者の求めに応じて、インターネット回線４を介して所望の形式で提供される。なお、結合データの提供方法はインターネット回線に限られず、ＣＤ-ＲＯＭ等の有体物でもよいことはもちろんである。

【0030】

当該解析システム１の動作ステップを改めて図３のフロー図を用いて説明する。まず、Ｓ１において、遺伝子情報提供者２から画像データを含む遺伝子情報と対応する診療情報をインターネット回線３を介して取得する。次いで、Ｓ２において、遺伝子情報と対応する診療情報を１対１の結合データとして第１の蓄積部に蓄積する。次いで、Ｓ３において、結合データを読み出し、画像データ又は文書データに基づいて分類・整理する。次いで、Ｓ３において、データ処理部１２が第１のデータ蓄積部１１から結合データを読み出し、当該結合データに含まれる画像データ又は文書データに基づいて分類・整理する。次いで、Ｓ４において、データ処理部１２において整理された結合データを第２の蓄積部に蓄積する。そして、Ｓ５において、遺伝子情報利用者５からの求めに応じて、結合データ選別して提供する。

【0031】

なおＳ３において、画像データを効率よく処理するために、人工知能（ＡＩ）による画像処理機能や自然言語処理機能をデータ処理部１２に付加して、より高度な解析をおこなうこともできる。またＳ４において、結合データに含まれる病名や患者の属性など所望の括りで画像情報を含む結合データを整理して第２のデータ蓄積部１３にデータを蓄積してもよい。

【0032】

実施の形態２．
図４は、本発明の実施の形態２にかかる遺伝子情報解析システムの利用状態を示す全体の構成図である。図４において、１は遺伝子情報を解析し蓄積する解析システムである。２は医療機関や研究者等の遺伝子情報提供者である。３は遺伝子情報提供者２からの遺伝子情報を収集して解析システム１に送信するインターネット回線である。４は解析システム１により、整理・分類された遺伝子情報をユーザーである遺伝子情報利用者５に送信するためのインターネット回線である。また、14は解析システム１に格納されるマイクロアレイ解析プログラムである。格納されるマイクロアレイ解析プログラムは、例えば実施の形態１と同様「Simple Array Analyzer」等のソフトウエアが適用できる。

【0033】

また、遺伝子情報解析システム１には人工知能15の機能が備えられており、データを分類・整理する際に、遺伝子情報の画像解析や自然言語処理を行なうことができる。また、これらを行なう際に、深層学習を行なうようにしてもよい。

【0034】

また、図４において、遺伝子情報提供者２がインターネット回線３を通じて解析システム１にアクセスすることにより、マイクロアレイ解析プログラム１４が、遺伝子情報提供者２の所有するコンピュータ等にダウンロードされ、遺伝子情報提供者２は数値データを解析し、遺伝子情報を画像データに変換して可視化する作業を行うことができる。

【0035】

マイクロアレイ解析プログラム１４を利用して画像化されたデータを含む遺伝子情報は、実施の形態１と同様に解析システム１に送られて整理・蓄積された後、遺伝子情報利用者５の求めに応じて提供される。この際に、解析システム１の管理者は、マイクロアレイ解析プログラム１４を提供する代償として、遺伝子情報提供者２から画像化されたデータの提供を求めることできるビジネスモデルを採用してもよい。

【0036】

上記実施の形態２では、遺伝子情報提供者２が解析システム１からマイクロアレイ解析プログラム１４を自身のコンピュータにダウンロードして利用する構成としたが、遺伝子情報提供者２のコンピュータと解析システム１をインターネット回線３で結ぶwebシステムないしサーバー・アンド・クライアントシステムの構成として、マイクロアレイ解析プログラム１４を利用できるようにしてもよい。

【産業上の利用可能性】

【0037】

この発明は、遺伝子情報を収集し、解析・整理して、医療関係者や医薬品メーカー、IT企業等に提供することにより、疾病の診断・治療及び医薬品の開発に用いられる。

【符号の説明】

【0038】

１ 遺伝子情報解析システム
２ 遺伝子情報提供者
３ インターネット回線
４ インターネット回線
５ 遺伝子情報利用者
１４ マイクロアレイ解析プログラム
１５ 人工知能

【図1】

【図2】

【図3】

【図4】

【図5】

【図6】

【図7】

【図8】