(19)【発行国】日本国特許庁(JP)
(12)【公報種別】公開特許公報(A)
(11)【公開番号】P2023091970
(43)【公開日】2023-07-03
(54)【発明の名称】提示装置及びプログラム
(51)【国際特許分類】
G16B 45/00 20190101AFI20230626BHJP
G16H 50/20 20180101ALI20230626BHJP
【ＦＩ】
G16B45/00
G16H50/20
【審査請求】未請求
【請求項の数】4
【出願形態】ＯＬ
(21)【出願番号】P 2021206884
(22)【出願日】2021-12-21
(71)【出願人】
【識別番号】521557551
【氏名又は名称】塩津 行正
(74)【代理人】
【識別番号】100141139
【弁理士】
【氏名又は名称】及川 周
(74)【代理人】
【識別番号】100147267
【弁理士】
【氏名又は名称】大槻 真紀子
(74)【代理人】
【識別番号】100178847
【弁理士】
【氏名又は名称】服部 映美
(74)【代理人】
【識別番号】100175824
【弁理士】
【氏名又は名称】小林 淳一
(72)【発明者】
【氏名】塩津 行正
【テーマコード（参考）】
5L099
【Ｆターム（参考）】
5L099AA04
(57)【要約】
【課題】がん遺伝子検査の結果として得られる情報から、一般的な医療関係者であれば理解できる情報を提示する。
【解決手段】提示装置は、がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む前記検査結果を取得する検査結果取得部と、取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、対応する遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出部と、予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算部と、積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示部とを備える。
【選択図】図２
【解決手段】提示装置は、がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む前記検査結果を取得する検査結果取得部と、取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、対応する遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出部と、予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算部と、積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示部とを備える。
【選択図】図２
【特許請求の範囲】
【請求項1】
がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む前記検査結果を取得する検査結果取得部と、
取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、遺伝子異常の種類に応じて定められる遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出部と、
予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算部と、
積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示部と
を備える提示装置。
取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、遺伝子異常の種類に応じて定められる遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出部と、
予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算部と、
積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示部と
を備える提示装置。
【請求項2】
前記算出部は、予め選択された複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を算出し、
前記選択された複数の遺伝子は、複数のがん遺伝子パネルにそれぞれ含まれる遺伝子であって、複数のがん遺伝子パネルに重複して含まれる複数の遺伝子のうち少なくとも半数を含む
請求項１に記載の提示装置。
前記選択された複数の遺伝子は、複数のがん遺伝子パネルにそれぞれ含まれる遺伝子であって、複数のがん遺伝子パネルに重複して含まれる複数の遺伝子のうち少なくとも半数を含む
請求項１に記載の提示装置。
【請求項3】
前記パスウェイは、前記選択された複数の遺伝子に基づいて予め定められる
請求項２に記載の提示装置。
請求項２に記載の提示装置。
【請求項4】
コンピュータに、
がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む前記検査結果を取得する検査結果取得ステップと、
取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、対応する遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出ステップと、
予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算ステップと、
積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示ステップと
を実行させるプログラム。
がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む前記検査結果を取得する検査結果取得ステップと、
取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、対応する遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出ステップと、
予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算ステップと、
積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示ステップと
を実行させるプログラム。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【0001】
本発明は、提示装置及びプログラムに関する。
【背景技術】
【0002】
従来、被検査者から採取したサンプルを用いて、異常を有する遺伝子を検査する遺伝子検査技術があった（例えば、特許文献１を参照）。
【先行技術文献】
【特許文献】
【0003】
【特許文献1】特開２００１－１１２４９９号公報
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【0004】
このような従来技術を用いて、がん遺伝子検査が提供されている。がん遺伝子検査の検査結果に示される情報は、遺伝子情報の羅列に過ぎない場合があり、がん遺伝子に詳しくない一般の医療関係者では、容易に検査結果を理解できないといった問題があった。
【0005】
本発明は、このような状況に鑑みてなされたものであって、がん遺伝子検査の結果として得られる情報から、一般的な医療関係者であれば理解できる情報を提示可能な技術の提供を目的とする。
【課題を解決するための手段】
【0006】
本発明の一態様に係る提示装置は、がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む前記検査結果を取得する検査結果取得部と、取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、遺伝子異常の種類に応じて定められる遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出部と、予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算部と、積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示部とを備える。
【0007】
また、本発明の一態様に係る提示装置において、前記算出部は、予め選択された複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を算出し、前記選択された複数の遺伝子は、複数のがん遺伝子パネルにそれぞれ含まれる遺伝子であって、複数のがん遺伝子パネルに重複して含まれる複数の遺伝子のうち少なくとも半数を含む。
【0008】
また、本発明の一態様に係る提示装置において、前記パスウェイは、前記選択された複数の遺伝子に基づいて予め定められる。
【0009】
また、本発明の一態様に係るプログラムは、コンピュータに、がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む前記検査結果を取得する検査結果取得ステップと、取得した前記検査結果に含まれる遺伝子異常の頻度と、対応する遺伝子異常の価値とに基づいて、遺伝子異常の重要度を算出する算出ステップと、予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について、前記遺伝子異常の重要度を積算することにより、前記パスウェイ毎のスコアを算出する積算ステップと、積算された前記スコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれる前記パスウェイを提示する提示ステップとを実行させる。
【発明の効果】
【0010】
本発明によれば、がん遺伝子検査の結果として得られる情報から、一般的な医療関係者であれば理解できる情報を提示することができる。
【図面の簡単な説明】
【0011】
【図1】実施形態に係る提示装置が適用される場合の一例について説明するための図である。
【図2】実施形態に係る提示装置の機能構成の一例を示す図である。
【図3】実施形態に係る遺伝子の選択の一例について説明するための図である。
【図4】実施形態に係るパスウェイの一例について説明するための図である。
【図5】実施形態に係るパスウェイの一覧の一例について説明するための図である。
【図6】実施形態に係る遺伝子異常の価値の一例を示す図である。
【図7】実施形態に係るパスウェイ毎のスコアの一例について説明するための図である。
【図8】実施形態に係る提示装置が提示する情報の一例を示す図である。
【発明を実施するための形態】
【0012】
以下、本発明の実施形態について、図面を参照しながら説明する。以下で説明する実施形態は一例に過ぎず、本発明が適用される実施形態は、以下の実施形態に限られない。
また、本願でいう「ＸＸに基づいて」とは、「少なくともＸＸに基づく」ことを意味し、ＸＸに加えて別の要素に基づく場合も含む。また、「ＸＸに基づいて」とは、ＸＸを直接に用いる場合に限定されず、ＸＸに対して演算や加工が行われたものに基づく場合も含む。「ＸＸ」は、任意の要素（例えば、任意の情報）である。
また、本願でいう「ＸＸに基づいて」とは、「少なくともＸＸに基づく」ことを意味し、ＸＸに加えて別の要素に基づく場合も含む。また、「ＸＸに基づいて」とは、ＸＸを直接に用いる場合に限定されず、ＸＸに対して演算や加工が行われたものに基づく場合も含む。「ＸＸ」は、任意の要素（例えば、任意の情報）である。
【0013】
［実施形態］
図１は、実施形態に係る提示装置が適用される場合の一例について説明するための図である。同図を参照しながら、提示装置１０が適用される場合の一例について説明する。
提示装置１０は、がん遺伝子検査（生体検査）を行うがんゲノム病院、がん遺伝子検査の結果を用いた解析を行う検査会社、又は当該解析結果を用いる医療機関等において用いられる。
図１は、実施形態に係る提示装置が適用される場合の一例について説明するための図である。同図を参照しながら、提示装置１０が適用される場合の一例について説明する。
提示装置１０は、がん遺伝子検査（生体検査）を行うがんゲノム病院、がん遺伝子検査の結果を用いた解析を行う検査会社、又は当該解析結果を用いる医療機関等において用いられる。
【0014】
図１（Ａ）は、提示装置１０を用いない場合の一例について説明するための図である。検査会社ＩＣは、被験者からサンプルを取得し、がん遺伝子検査を行う。がん遺伝子検査では、数十個から数百個の遺伝子を解析する。検査会社ＩＣは、検出された遺伝子異常に関する情報をがん遺伝子検査結果ＩＲとして医療関係者ＭＰに提供する。
がん遺伝子検査結果ＩＲには、がん遺伝子の異常に関する核酸情報、アミノ酸情報、及びその頻度等が示される。多くの場合、がん遺伝子検査によって数個から２０個程度の遺伝子異常が検出される。
がん遺伝子検査結果ＩＲには、がん遺伝子の異常に関する核酸情報、アミノ酸情報、及びその頻度等が示される。多くの場合、がん遺伝子検査によって数個から２０個程度の遺伝子異常が検出される。
【0015】
ここで、医療関係者ＭＰは、必ずしもがんゲノムについて詳しくない場合がある。がんゲノムについて詳しくない医療関係者ＭＰは、数個から２０個程度の遺伝子異常が掲載された個々の検査データを正しく理解できていない場合があった。
【0016】
図１（Ｂ）は、提示装置１０を用いる場合の一例について説明するための図である。本実施形態において、提示装置１０は、検査会社ＩＣから提供されたがん遺伝子検査結果ＩＲに基づいて、がん遺伝子の異常に関する解析を行う。
提示装置１０は、がん遺伝子検査結果ＩＲを解析することにより、単なる異常を有する遺伝子情報の羅列から、がんゲノムについて詳しくない医療関係者ＭＰであっても理解可能な情報に変換する。提示装置１０は、解析した結果である解析結果ＡＲを医療関係者ＭＰに提示する。
提示装置１０は、がん遺伝子検査結果ＩＲを解析することにより、単なる異常を有する遺伝子情報の羅列から、がんゲノムについて詳しくない医療関係者ＭＰであっても理解可能な情報に変換する。提示装置１０は、解析した結果である解析結果ＡＲを医療関係者ＭＰに提示する。
【0017】
［機能構成］
図２は、実施形態に係る提示装置の機能構成の一例を示す図である。同図を参照しながら、提示装置１０の機能構成の一例について説明する。
提示装置１０は、検査結果取得部１１０と、算出部１２０と、積算部１３０と、提示部１４０とを備える。
図２は、実施形態に係る提示装置の機能構成の一例を示す図である。同図を参照しながら、提示装置１０の機能構成の一例について説明する。
提示装置１０は、検査結果取得部１１０と、算出部１２０と、積算部１３０と、提示部１４０とを備える。
【0018】
検査結果取得部１１０は、検査会社ＩＣが行うがん遺伝子検査により得られる結果であるがん遺伝子検査結果ＩＲを取得する。がん遺伝子検査結果ＩＲは、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む。
ここで、がん遺伝子検査結果ＩＲを、単に検査結果とも記載する。すなわち、検査結果取得部１１０は、がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む検査結果を取得する。
検査結果取得部１１０は、取得したがん遺伝子検査結果ＩＲを算出部１２０に提供する。
ここで、がん遺伝子検査結果ＩＲを、単に検査結果とも記載する。すなわち、検査結果取得部１１０は、がん遺伝子検査により得られる検査結果であって、がん遺伝子の異常に関する核酸情報と、アミノ酸情報と、頻度とを含む検査結果を取得する。
検査結果取得部１１０は、取得したがん遺伝子検査結果ＩＲを算出部１２０に提供する。
【0019】
算出部１２０は、検査結果取得部１１０から、がん遺伝子検査結果ＩＲを取得する。算出部１２０は、取得したがん遺伝子検査結果ＩＲに示される情報に基づいて、遺伝子異常の重要度ＳＯＶ（Significance of Variants）を算出する。
ここで、遺伝子異常の種類によって、遺伝子異常の重要度ＳＯＶが異なる場合がある。遺伝子異常の種類とは、例えば、治療対象となり得る異常、意義が明確でない異常、治療薬が効かなくなる異常、遺伝性の異常等である。遺伝子異常の重要度ＳＯＶは、これら異常の種類に応じて算出される。
ここで、遺伝子異常の種類によって、遺伝子異常の重要度ＳＯＶが異なる場合がある。遺伝子異常の種類とは、例えば、治療対象となり得る異常、意義が明確でない異常、治療薬が効かなくなる異常、遺伝性の異常等である。遺伝子異常の重要度ＳＯＶは、これら異常の種類に応じて算出される。
【0020】
算出部１２０は、がん遺伝子検査結果ＩＲに含まれる複数の遺伝子のうち、既知の遺伝子パネルに基づいた所定の方法により予め選択された複数の遺伝子について、遺伝子異常の重要度を算出する。
【0021】
より具体的には、算出部１２０は、取得したがん遺伝子検査結果ＩＲに含まれる遺伝子異常の頻度ＦＯＶ（Folds of Variants）と、対応する遺伝子異常の価値ＶＯＶ（Value of Variants）とに基づいて、遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出する。
算出部１２０は、算出した遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算部１３０に提供する。
算出部１２０は、算出した遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算部１３０に提供する。
【0022】
ここで、本実施形態におけるパスウェイ（Pathway）について説明する。パスウェイとは、予め選定された複数の遺伝子を１６程度の集団に分類した場合における１つの集団である。予め選定された複数の遺伝子とは、例えば任意に選択された１００程度の重要な（コアな）遺伝子であってもよい。本実施形態においてパスウェイは、１００程度の重要な遺伝子に基づいて予め定められる。
【0023】
積算部１３０は、算出部１２０から、遺伝子異常の重要度ＳＯＶを取得する。積算部１３０は、パスウェイに含まれる複数の遺伝子について、遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算する。積算部１３０は、パスウェイ毎に遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算することにより、パスウェイ毎のスコアＰＳを算出する。パスウェイ毎のスコアＰＳとは、すなわち、当該パスウェイの異常の程度を示すスコアである。
積算部１３０は、算出したパスウェイ毎のスコアＰＳを提示部１４０に提供する。
積算部１３０は、算出したパスウェイ毎のスコアＰＳを提示部１４０に提供する。
【0024】
提示部１４０は、積算部１３０から、パスウェイ毎のスコアＰＳを取得する。提示部１４０は、取得したパスウェイ毎のスコアＰＳに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれるパスウェイを提示する。提示部１４０は、パスウェイ毎のスコアＰＳを提示してもよい。
具体的には、提示部１４０は、液晶ディスプレイ等の不図示の表示部に提示してもよいし、スマートフォンやタブレット等の不図示の情報処理装置に送信することにより提示してもよい。
具体的には、提示部１４０は、液晶ディスプレイ等の不図示の表示部に提示してもよいし、スマートフォンやタブレット等の不図示の情報処理装置に送信することにより提示してもよい。
【0025】
［重要な遺伝子の選択］
図３は、実施形態に係る遺伝子の選択の一例について説明するための図である。同図を参照しながら、提示装置１０が解析に用いる複数の遺伝子の選択方法の一例について説明する。同図には、がん遺伝子パネル検査に用いられるパネルにそれぞれ含まれる複数の遺伝子が互いに重複する範囲を示す。
図３は、実施形態に係る遺伝子の選択の一例について説明するための図である。同図を参照しながら、提示装置１０が解析に用いる複数の遺伝子の選択方法の一例について説明する。同図には、がん遺伝子パネル検査に用いられるパネルにそれぞれ含まれる複数の遺伝子が互いに重複する範囲を示す。
【0026】
範囲Ａ１は、Guardant360によるがん遺伝子パネル検査の対象であるがん関連遺伝子の範囲を示す。範囲Ａ１には、７４種類の遺伝子が含まれる。範囲Ａ２は、FoundationOne（登録商標）によるがん遺伝子パネル検査の対象であるがん関連遺伝子の範囲を示す。範囲Ａ２には、３２４種類の遺伝子が含まれる。範囲Ａ３は、PleSSision（登録商標）検査（プレシジョン検査）の対象であるがん関連遺伝子の範囲を示す。範囲Ａ３には、１６０種類の遺伝子が含まれる。範囲Ａ４は、ＮＣＣオンコパネル検査の対象であるがん関連遺伝子の範囲を示す。範囲Ａ４には、１１４種類の遺伝子が含まれる。
【0027】
範囲Ａ０は、本実施形態に係る提示装置１０が解析の対象とするがん関連遺伝子の範囲を示す。本実施形態において、範囲Ａ０は、１００程度の遺伝子が選択されている場合の一例について説明する。なお、本実施形態では、１００程度の遺伝子が選択される場合の一例に限定されず、８０程度でもよいし、１０５程度でもよい。範囲Ａ０に含まれる遺伝子は、任意に選択されてもよい。
【0028】
なお、提示装置１０が解析に用いる複数の遺伝子の範囲は、範囲Ａ１及び範囲Ａ２に基づいて選択されてもよい。好適には、提示装置１０が解析に用いる複数の遺伝子の範囲は、更に範囲Ａ３に基づいて選択されてもよい。より好適には、提示装置１０が解析に用いる複数の遺伝子の範囲は、更に範囲Ａ４に基づいて選択されてもよい。
【0029】
換言すれば、範囲Ａ１から範囲Ａ４のうち、範囲Ａ１及び範囲Ａ２が特に重要である。例えば、範囲Ａ０は、範囲Ａ１及び範囲Ａ２に含まれる遺伝子から、半分以上が選択されてもよい。具体的には、範囲Ａ０に１００程度の遺伝子が含まれる場合、範囲Ａ１及び範囲Ａ２に含まれる遺伝子から５０以上の遺伝子が選択されてもよい。より好適には、範囲Ａ０は、範囲Ａ１及び範囲Ａ２に含まれる遺伝子から、８割以上が選択されてもよい。具体的には、範囲Ａ０に１００程度の遺伝子が含まれる場合、範囲Ａ１及び範囲Ａ２に含まれる遺伝子から８０以上の遺伝子が選択されてもよい。
【0030】
また、範囲Ａ０は、範囲Ａ１及び範囲Ａ２が重複する範囲のうち半分以上を含んでいてもよい。すなわち、範囲Ａ０として選択された複数の遺伝子は、複数のがん遺伝子パネルに重複して含まれる複数の遺伝子のうち少なくとも半数を含んでいてもよい。具体的には、範囲Ａ０に１００程度の遺伝子が含まれる場合、範囲Ａ１及び範囲Ａ２が重複する範囲に含まれる遺伝子から５０以上の遺伝子が選択されてもよい。
【0031】
範囲Ａ０が範囲Ａ１から範囲Ａ３に基づいて定められる場合、範囲Ａ１から範囲Ａ３が重複する範囲は、全て範囲Ａ０に含まれてもよい。また、範囲Ａ０が範囲Ａ１から範囲Ａ４に基づいて定められる場合、範囲Ａ１から範囲Ａ４が重複する範囲は、全て範囲Ａ０に含まれてもよい。すなわち、それぞれの範囲が重複する遺伝子は、重要な（コアな）遺伝子である。
【0032】
ここで、範囲Ａ４に示されるＮＣＣオンコパネル検査は、日本国内では有名であるが、世界的には必ずしも有名であるとはいえない。そこで、提示装置１０が日本国以外の他国で使用される場合、範囲Ａ４には、ＮＣＣオンコパネル検査に代えて、提示装置１０の使用国における特有の遺伝子パネルを採用してもよい。
【0033】
なお、範囲Ａ１から範囲Ａ４に含まれない遺伝子が、範囲Ａ０に含まれることはない。すなわち、範囲Ａ０として選択された複数の遺伝子は、複数のがん遺伝子パネル（例えば、範囲Ａ１から範囲Ａ４）のいずれかに、それぞれ含まれる。
【0034】
［パスウェイ］
図４は、実施形態に係るパスウェイの一例について説明するための図である。同図を参照しながら、本実施形態におけるパスウェイの一例について説明する。
同図には、上述した方法により選択された遺伝子が示される。本実施形態においては１００程度の遺伝子が選択されることが好適だが、同図に示す一例では、遺伝子１から遺伝子４２の、４２の遺伝子が選択されている。ここで、パスウェイとは、選択された遺伝子同士のつながりである。具体的には、遺伝子を１００程度選択した場合、パスウェイは１６程度となる。同図に示す一例では、パスウェイＰＷ１からパスウェイＰＷ１６までの、１６のパスウェイが示されている。
図４は、実施形態に係るパスウェイの一例について説明するための図である。同図を参照しながら、本実施形態におけるパスウェイの一例について説明する。
同図には、上述した方法により選択された遺伝子が示される。本実施形態においては１００程度の遺伝子が選択されることが好適だが、同図に示す一例では、遺伝子１から遺伝子４２の、４２の遺伝子が選択されている。ここで、パスウェイとは、選択された遺伝子同士のつながりである。具体的には、遺伝子を１００程度選択した場合、パスウェイは１６程度となる。同図に示す一例では、パスウェイＰＷ１からパスウェイＰＷ１６までの、１６のパスウェイが示されている。
【0035】
ここで、がん遺伝子検査結果ＩＲには、重要な遺伝子と、重要でない遺伝子が含まれる。重要な遺伝子とは、多くのパスウェイを通る遺伝子である。上述した方法では、多くのパスウェイを通る遺伝子を選択しているとも言うことができる。すなわち、パスウェイは、選択された複数の遺伝子に基づいて予め定められる。
換言すれば、重要な遺伝子とは、多くの他の遺伝子との繋がりを有する遺伝子である。図４に示す一例では、遺伝子１３は、遺伝子４、遺伝子８、遺伝子１２、及び遺伝子２４の、４つの遺伝子と繋がりを有するため、重要な遺伝子と言うことができる。同様に、遺伝子２４は、遺伝子１３、遺伝子２０、遺伝子３５、及び遺伝子４２の、４つの遺伝子と繋がりを有し、遺伝子２２は、遺伝子２３、遺伝子２１、遺伝子２７、及び遺伝子２８の、４つの遺伝子と繋がりを有し、遺伝子２３は、遺伝子２２、遺伝子２４、遺伝子２９、及び遺伝子３２の、４つの遺伝子と繋がりを有するため、重要な遺伝子と言うことができる。
換言すれば、重要な遺伝子とは、多くの他の遺伝子との繋がりを有する遺伝子である。図４に示す一例では、遺伝子１３は、遺伝子４、遺伝子８、遺伝子１２、及び遺伝子２４の、４つの遺伝子と繋がりを有するため、重要な遺伝子と言うことができる。同様に、遺伝子２４は、遺伝子１３、遺伝子２０、遺伝子３５、及び遺伝子４２の、４つの遺伝子と繋がりを有し、遺伝子２２は、遺伝子２３、遺伝子２１、遺伝子２７、及び遺伝子２８の、４つの遺伝子と繋がりを有し、遺伝子２３は、遺伝子２２、遺伝子２４、遺伝子２９、及び遺伝子３２の、４つの遺伝子と繋がりを有するため、重要な遺伝子と言うことができる。
【0036】
図５は、実施形態に係るパスウェイの一覧の一例について説明するための図である。同図は、選択された１００程度の遺伝子に基づく１６のパスウェイを示す。
具体的には、同図には、“ＥＲＢＢ ＲＴＫ”、“ＲＡＳ”、“ＭＡＰ”、“ＪＡＫ ＳＴＡＴ”、“ＨＲ（Hormone Receptor）”、“Ｇ－ｐｒｏｔｅｉｎ Ｏｔｈｅｒｓ”、“ＰＩＫ３ ＡＫＴ”、“Ａｎｇｉｏｇｅｎｅｓｉｓ”、“Ｗｎｔ βＣａｔ”、“Ｅｐｉｇｅｎｎｅｔｉｃｓ”、“Ｃｅｌｌ Ｃｙｃｌｅ Ｕｂｉｑｕｉｔｉｎ”、“ＭＭ（Mismatch） Ｒｅｐａｉｒ”、“Ｍｅｔａｂｏｌｉｔｅ Ａｎｔｉ－ｏｘｉｄａｎｔ”、“Ａｐｏｐｔｏｓｉｓ”、“ＤＮＡ Ｒｅｐａｉｒ”及び“ＩＣＩ（Immuno Check Inhibitor）”の１６のパスウェイが示されている。これら１６のパスウェイは、例えば図４を参照しながら説明したパスウェイＰＷ１からパスウェイＰＷ１６の具体例である。
具体的には、同図には、“ＥＲＢＢ ＲＴＫ”、“ＲＡＳ”、“ＭＡＰ”、“ＪＡＫ ＳＴＡＴ”、“ＨＲ（Hormone Receptor）”、“Ｇ－ｐｒｏｔｅｉｎ Ｏｔｈｅｒｓ”、“ＰＩＫ３ ＡＫＴ”、“Ａｎｇｉｏｇｅｎｅｓｉｓ”、“Ｗｎｔ βＣａｔ”、“Ｅｐｉｇｅｎｎｅｔｉｃｓ”、“Ｃｅｌｌ Ｃｙｃｌｅ Ｕｂｉｑｕｉｔｉｎ”、“ＭＭ（Mismatch） Ｒｅｐａｉｒ”、“Ｍｅｔａｂｏｌｉｔｅ Ａｎｔｉ－ｏｘｉｄａｎｔ”、“Ａｐｏｐｔｏｓｉｓ”、“ＤＮＡ Ｒｅｐａｉｒ”及び“ＩＣＩ（Immuno Check Inhibitor）”の１６のパスウェイが示されている。これら１６のパスウェイは、例えば図４を参照しながら説明したパスウェイＰＷ１からパスウェイＰＷ１６の具体例である。
【0037】
選択された１００程度の遺伝子は、図５に示すパスウェイのいずれかに分類される。医療関係者ＭＰは、遺伝子レベルでは、理解できなくとも、パスウェイレベルであれば理解できることがある。すなわち、提示装置１０は、遺伝子レベルをパスウェイレベルに変換することにより、医療関係者ＭＰが理解できる形式にすることができる。
【0038】
［スコアの算出］
次に図６及び図７を参照しながら算出部１２０が行うパスウェイ毎のスコアＰＳの算出について説明する。
図６は、実施形態に係る遺伝子異常の価値の一例を示す図である。まず、同図を参照しながら、遺伝子異常の価値ＶＯＶの一例について説明する。同図は、遺伝子異常を５つに分類した場合の一例について示している。
次に図６及び図７を参照しながら算出部１２０が行うパスウェイ毎のスコアＰＳの算出について説明する。
図６は、実施形態に係る遺伝子異常の価値の一例を示す図である。まず、同図を参照しながら、遺伝子異常の価値ＶＯＶの一例について説明する。同図は、遺伝子異常を５つに分類した場合の一例について示している。
【0039】
具体的には、図６に示す一例では、遺伝子異常を、“１．Targetable/Actionable Variants”として標的になりそうな異常、“２．Variants between 1 and 3”として１と３の中間である異常、“３．Variants Uncertain Significance (VUS)”として意義が明確でない異常、“４．Resistant Variants”として薬が効かなくなるような異常、“５．Germline Variants”として遺伝性の異常の５つに分類している。
【0040】
遺伝子異常の価値ＶＯＶは、上述した５つの遺伝子異常の種類に応じて定められる。具体的には、“１．Targetable/Actionable Variants”の遺伝子異常の価値ＶＯＶは“＋＋＋＋”であり、“２．Variants between 1 and 3”の遺伝子異常の価値ＶＯＶは“＋＋＋”であり、“３．Variants Uncertain Significance (VUS)”の遺伝子異常の価値ＶＯＶは“＋＋”であり、“４．Resistant Variants”の遺伝子異常の価値ＶＯＶは“――――”であり、“５．Germline Variants”の遺伝子異常の価値ＶＯＶは“＋”である。
なお、“＋”又は“－”の数は価値の大きさを示している。“＋”は正の価値を、“－”は負の価値を示している。
なお、遺伝子異常の価値ＶＯＶは、重み付けとも記載することができる。
なお、“＋”又は“－”の数は価値の大きさを示している。“＋”は正の価値を、“－”は負の価値を示している。
なお、遺伝子異常の価値ＶＯＶは、重み付けとも記載することができる。
【0041】
なお、本実施形態において、“＋”又は“－”の符号を用いて遺伝子異常の価値ＶＯＶを表現したが、例えば、“Ｈｉｇｈ”、“Ｍｉｄ”又は“Ｌｏｗ”のような定性的な形式で表現してもよいし、“－１０”から“＋１０”といった定量的な数値を用いて表現してもよい。
【0042】
次に、算出部１２０は、遺伝子異常の頻度ＦＯＶを算出する。遺伝子異常の頻度ＦＯＶは、検出された遺伝子異常の頻度ＶＡＦに基づいて、所定の計算により算出される。検出された遺伝子異常の頻度ＶＡＦは、検査会社ＩＣから取得したがん遺伝子検査結果ＩＲに含まれる。
算出部１２０は、選択された１００程度の遺伝子について、それぞれ遺伝子異常の頻度ＦＯＶを算出する。
算出部１２０は、選択された１００程度の遺伝子について、それぞれ遺伝子異常の頻度ＦＯＶを算出する。
【0043】
算出部１２０は、算出された遺伝子異常の頻度ＦＯＶと、遺伝子異常の価値ＶＯＶとに基づいて、遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出する。具体的には、算出部１２０は、遺伝子異常の頻度ＦＯＶと、遺伝子異常の価値ＶＯＶとを乗じることにより、遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出してもよい。
算出部１２０は、選択された１００程度の遺伝子について、それぞれ遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出する。
算出部１２０は、選択された１００程度の遺伝子について、それぞれ遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出する。
【0044】
次に、積算部１３０は、パスウェイ毎に算出部１２０により算出された複数の遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算することにより、パスウェイ毎のスコアＰＳを算出する。
図７は、実施形態に係るパスウェイ毎のスコアの一例について説明するための図である。同図を参照しながら、パスウェイ毎のスコアＰＳの一例について説明する。同図には、一例としてパスウェイが“ＥＲＢＢ”である場合の一例について説明する。パスウェイ“ＥＲＢＢ”は、図４を参照しながら説明したパスウェイＰＷ１からパスウェイＰＷ１６のうち、いずれかのパスウェイの一例である。
図７は、実施形態に係るパスウェイ毎のスコアの一例について説明するための図である。同図を参照しながら、パスウェイ毎のスコアＰＳの一例について説明する。同図には、一例としてパスウェイが“ＥＲＢＢ”である場合の一例について説明する。パスウェイ“ＥＲＢＢ”は、図４を参照しながら説明したパスウェイＰＷ１からパスウェイＰＷ１６のうち、いずれかのパスウェイの一例である。
【0045】
パスウェイ“ＥＲＢＢ”には、“ＥＧＦＲ”、“ＥＲＢＢ２”、“ＥＲＢＢ３”及び“ＥＲＢＢ４”の４つの遺伝子が含まれる。これら遺伝子は、図４を参照しながら説明した遺伝子１から遺伝子４２のうち、いずれかの遺伝子の一例である。これら４つの遺伝子のうち“ＥＧＦＲ”、及び“ＥＲＢＢ２”は遺伝子異常を有し、“ＥＲＢＢ３”及び“ＥＲＢＢ４”は遺伝子異常を有しない。
具体的には、“ＥＧＦＲ”についての遺伝子異常の重要度ＳＯＶは“１０．５”であり、“ＥＲＢＢ２”についての遺伝子異常の重要度ＳＯＶは“５．５”である。“ＥＲＢＢ３”及び“ＥＲＢＢ４”は遺伝子異常を有しないため、遺伝子異常の重要度ＳＯＶは“０”である。
具体的には、“ＥＧＦＲ”についての遺伝子異常の重要度ＳＯＶは“１０．５”であり、“ＥＲＢＢ２”についての遺伝子異常の重要度ＳＯＶは“５．５”である。“ＥＲＢＢ３”及び“ＥＲＢＢ４”は遺伝子異常を有しないため、遺伝子異常の重要度ＳＯＶは“０”である。
【0046】
よって、パスウェイ“ＥＲＢＢ”のスコアは、遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算した値である“１６”となる。パスウェイ毎のスコアＰＳとは、すなわちパスウェイの異常の度合いであり、数値が大きい程、異常である可能性が高いことを示す。
【0047】
［提示情報］
図８は、実施形態に係る提示装置が提示する情報の一例を示す図である。同図を参照しながら、提示部１４０が提示する情報の一例について説明する。
提示部１４０は、例えば、パスウェイ毎のスコアＰＳをヒートマップ及び数値により提示する。同図には、パスウェイ毎のスコアＰＳをヒートマップ及び数値により提示した場合の一例を示す。
図８は、実施形態に係る提示装置が提示する情報の一例を示す図である。同図を参照しながら、提示部１４０が提示する情報の一例について説明する。
提示部１４０は、例えば、パスウェイ毎のスコアＰＳをヒートマップ及び数値により提示する。同図には、パスウェイ毎のスコアＰＳをヒートマップ及び数値により提示した場合の一例を示す。
【0048】
この一例において、パスウェイ“ＲＡＳ”、パスウェイ“ＰＩＫ３ ＡＫＴ”、パスウェイ“Ｃｅｌｌ Ｃｙｃｌｅ Ｕｂｉｑｕｉｔｉｎ”及びパスウェイ“ＤＮＡ Ｒｅｐａｉｒ”が異常を有する。
遺伝子異常の重要度ＳＯＶは、パスウェイ“ＲＡＳ”が“１０”であり、パスウェイ“ＰＩＫ３ ＡＫＴ”が“１２０”であり、パスウェイ“Ｃｅｌｌ Ｃｙｃｌｅ Ｕｂｉｑｕｉｔｉｎ”が“６０”であり、パスウェイ“ＤＮＡ Ｒｅｐａｉｒ”が“０．５”である。
遺伝子異常の重要度ＳＯＶは、パスウェイ“ＲＡＳ”が“１０”であり、パスウェイ“ＰＩＫ３ ＡＫＴ”が“１２０”であり、パスウェイ“Ｃｅｌｌ Ｃｙｃｌｅ Ｕｂｉｑｕｉｔｉｎ”が“６０”であり、パスウェイ“ＤＮＡ Ｒｅｐａｉｒ”が“０．５”である。
【0049】
提示部１４０は、例えば遺伝子異常の重要度ＳＯＶの値に応じた色で、パスウェイの名称が記載されたセルを表示することにより、ヒートマップとしてパスウェイ毎のスコアＰＳを表示する。
すなわち、提示装置１０は、遺伝子についての情報の羅列であるがん遺伝子検査結果ＩＲを、パスウェイ毎の異常として表示することにより、がん遺伝子について詳しくない医療関係者ＭＰであっても理解できる形式で表示する。
すなわち、提示装置１０は、遺伝子についての情報の羅列であるがん遺伝子検査結果ＩＲを、パスウェイ毎の異常として表示することにより、がん遺伝子について詳しくない医療関係者ＭＰであっても理解できる形式で表示する。
【0050】
なお、提示部１４０は、パスウェイ毎のスコアＰＳをヒートマップ及び数値により提示する場合の一例に限定されず、その他の、医療関係者ＭＰがより理解し易い形式により提示してもよい。
【0051】
［実施形態のまとめ］
以上説明した実施形態によれば、提示装置１０は、検査結果取得部１１０を備えることによりがん遺伝子検査結果ＩＲを取得し、算出部１２０を備えることにより取得したがん遺伝子検査結果ＩＲに含まれる遺伝子異常の頻度ＦＯＶと対応する遺伝子異常の価値ＶＯＶとに基づいて遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出し、積算部１３０を備えることにより予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算しパスウェイ毎のスコアＰＳを算出し、提示部１４０を備えることにより積算されたスコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれるパスウェイを提示する。すなわち、本実施形態によれば、遺伝子異常について、遺伝子ごとではなくパスウェイ毎に異常を示すことができる。
よって本実施形態によれば、提示装置１０は、がん遺伝子検査の結果として得られる情報から、一般的な医療関係者であれば理解できる情報を提示することができる。
以上説明した実施形態によれば、提示装置１０は、検査結果取得部１１０を備えることによりがん遺伝子検査結果ＩＲを取得し、算出部１２０を備えることにより取得したがん遺伝子検査結果ＩＲに含まれる遺伝子異常の頻度ＦＯＶと対応する遺伝子異常の価値ＶＯＶとに基づいて遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出し、積算部１３０を備えることにより予め定められたパスウェイに含まれる複数の遺伝子について遺伝子異常の重要度ＳＯＶを積算しパスウェイ毎のスコアＰＳを算出し、提示部１４０を備えることにより積算されたスコアに基づいて、遺伝子異常を有する遺伝子が多く含まれるパスウェイを提示する。すなわち、本実施形態によれば、遺伝子異常について、遺伝子ごとではなくパスウェイ毎に異常を示すことができる。
よって本実施形態によれば、提示装置１０は、がん遺伝子検査の結果として得られる情報から、一般的な医療関係者であれば理解できる情報を提示することができる。
【0052】
また、以上説明した実施形態によれば、遺伝子異常の価値ＶＯＶは、遺伝子異常の種類に応じて定められる。したがって、提示装置１０によれば、パスウェイ毎のスコアＰＳを算出する際、遺伝子異常の種類に応じた重みづけがされる。したがって、遺伝子異常の価値ＶＯＶが高い遺伝子を含むパスウェイのスコアは高くなり、遺伝子異常の価値ＶＯＶが低い遺伝子を含むパスウェイのスコアは低くなる。よって、本実施形態によれば、提示装置１０は、精度よく、パスウェイ毎の異常を提示することができる。
【0053】
また、以上説明した実施形態によれば、算出部１２０は、予め選択された複数の遺伝子について、遺伝子異常の重要度ＳＯＶを算出する。また、選択された複数の遺伝子は、複数のがん遺伝子パネルにそれぞれ含まれる遺伝子であって、複数のがん遺伝子パネルに重複して含まれる複数の遺伝子のうち少なくとも半数を含む。したがって、本実施形態によれば、重要な（コアな）遺伝子を選択することができる。よって、本実施形態によれば、提示装置１０は、容易に、パスウェイ毎の異常を提示することができる。
【0054】
また、以上説明した実施形態によれば、パスウェイは、選択された複数の遺伝子に基づいて予め定められる。したがって、本実施形態によれば、提示装置１０は、容易に、パスウェイ毎の異常を提示することができる。
【0055】
なお、上述した実施形態における提示装置１０が備える各部の機能の全体あるいはその機能の一部は、これらの機能を実現するためのプログラムをコンピュータにより読み取り可能な記録媒体に記録して、この記録媒体に記録されたプログラムをコンピュータシステムに読み込ませ、実行することによって実現してもよい。なお、ここでいう「コンピュータシステム」とは、ＯＳや周辺機器等のハードウェアを含むものとする。
【0056】
また、「コンピュータにより読み取り可能な記録媒体」とは、光磁気ディスク、ＲＯＭ、ＣＤ－ＲＯＭ等の可搬媒体、コンピュータシステムに内蔵されるハードディスク等の記憶部のことをいう。さらに、「コンピュータにより読み取り可能な記録媒体」とは、インターネット等のネットワークを介してプログラムを送信する場合の通信線のように、短時間の間、動的にプログラムを保持するもの、その場合のサーバやクライアントとなるコンピュータシステム内部の揮発性メモリのように、一定時間プログラムを保持しているものも含んでもよい。また、上記プログラムは、前述した機能の一部を実現するためのものであってもよく、さらに前述した機能をコンピュータシステムにすでに記録されているプログラムとの組み合わせで実現できるものであってもよい。
【符号の説明】
【0057】
１０…提示装置、１１０…検査結果取得部、１２０…算出部、１３０…積算部、１４０…提示部、ＩＣ…検査会社、ＭＰ…医療関係者、ＩＲ…がん遺伝子検査結果、ＡＲ…解析結果、ＦＯＶ…遺伝子異常の頻度、ＶＯＶ…遺伝子異常の価値、ＳＯＶ…遺伝子異常の重要度、ＶＡＦ…検出された遺伝子異常の頻度、ＰＷ…パスウェイ、ＰＳ…パスウェイ毎のスコア
【図1】
【図2】
【図3】
【図4】
【図5】
【図6】
【図7】
【図8】