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(19)【発行国】日本国特許庁(JP)
(12)【公報種別】公開特許公報(A)
(11)【公開番号】P2024160299
(43)【公開日】2024-11-13
(54)【発明の名称】デジタルバイオマーカー
(51)【国際特許分類】
A61B 10/00 20060101AFI20241106BHJP
A61B 5/11 20060101ALI20241106BHJP
A61B 5/22 20060101ALI20241106BHJP
【ＦＩ】
A61B10/00 H
A61B5/11 230
A61B5/22 200
【審査請求】有
【請求項の数】12
【出願形態】ＯＬ
【外国語出願】
(21)【出願番号】P 2024130521
(22)【出願日】2024-08-07
(62)【分割の表示】P 2021573176の分割
【原出願日】2020-06-17
(31)【優先権主張番号】19181137.1
(32)【優先日】2019-06-19
(33)【優先権主張国・地域又は機関】EP
【公序良俗違反の表示】
（特許庁注：以下のものは登録商標）
１．ＢＬＵＥＴＯＯＴＨ
２．ｉＰｈｏｎｅ
(71)【出願人】
【識別番号】591003013
【氏名又は名称】エフ． ホフマン－ラ ロシュ アーゲー
【氏名又は名称原語表記】Ｆ． ＨＯＦＦＭＡＮＮ－ＬＡ ＲＯＣＨＥ ＡＫＴＩＥＮＧＥＳＥＬＬＳＣＨＡＦＴ
(74)【代理人】
【識別番号】100118902
【弁理士】
【氏名又は名称】山本 修
(74)【代理人】
【識別番号】100106208
【弁理士】
【氏名又は名称】宮前 徹
(74)【代理人】
【識別番号】100196508
【弁理士】
【氏名又は名称】松尾 淳一
(74)【代理人】
【識別番号】100173565
【弁理士】
【氏名又は名称】末松 亮太
(72)【発明者】
【氏名】ゴッセンス クリスチャン
(72)【発明者】
【氏名】リンデマン ミヒャエル
(72)【発明者】
【氏名】リップスマイアー フロリアン
(72)【発明者】
【氏名】ウルフ デトレフ
(57)【要約】 （修正有）
【課題】被験者の能動的なテストによる、筋肉の障害、特に、ＳＭＡを有する被験者の遠位運動機能の評価のための診断およびデバイスを提供する。
【解決手段】３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクを実行するように被験者を促すことと、診断タスクを実行することに応答して、デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、第２のセンサデータから、被験者の遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、第２の複数の特徴に基づいて、被験者の遠位運動機能の第２の評価を決定することとをさらに行わせる。
【選択図】図４
【解決手段】３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクを実行するように被験者を促すことと、診断タスクを実行することに応答して、デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、第２のセンサデータから、被験者の遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、第２の複数の特徴に基づいて、被験者の遠位運動機能の第２の評価を決定することとをさらに行わせる。
【選択図】図４
【特許請求の範囲】
【請求項1】
筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の遠位運動機能を評価するための診断デバイスであって、
少なくとも１つのプロセッサと、
前記デバイスに関連する１つまたは複数のセンサと、
コンピュータ可読命令を記憶したメモリであって、
前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信されたｓｃｈｉデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を行わせる、
前記コンピュータ可読命令を記憶したメモリと
を備える、デバイス。
少なくとも１つのプロセッサと、
前記デバイスに関連する１つまたは複数のセンサと、
コンピュータ可読命令を記憶したメモリであって、
前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信されたｓｃｈｉデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を行わせる、
前記コンピュータ可読命令を記憶したメモリと
を備える、デバイス。
【請求項2】
前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクを実行するように前記被験者を促すことと、
前記被験者が前記診断タスクを実行することに応答して、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、前記被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第２の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに行わせる、請求項１に記載のデバイス。
３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクを実行するように前記被験者を促すことと、
前記被験者が前記診断タスクを実行することに応答して、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、前記被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第２の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに行わせる、請求項１に記載のデバイス。
【請求項3】
スマートフォンである、請求項１または２に記載のデバイス。
【請求項4】
診断タスクが、筋肉機能テストのうちの少なくとも１つに関連付けられる、請求項１～３のいずれか一項に記載のデバイス。
【請求項5】
筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の遠位運動機能を評価するためのコンピュータ実装方法であって、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信された前記第１のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を含む、コンピュータ実装方法。
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信された前記第１のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を含む、コンピュータ実装方法。
【請求項6】
１つまたは複数の診断タスクを実行するように前記被験者を促すことと、
前記被験者が前記１つまたは複数の診断タスクを実行することに応答して、前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
少なくとも、抽出された前記第２のセンサデータに基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに含む、請求項５に記載のコンピュータ実装方法。
前記被験者が前記１つまたは複数の診断タスクを実行することに応答して、前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
少なくとも、抽出された前記第２のセンサデータに基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに含む、請求項５に記載のコンピュータ実装方法。
【請求項7】
前記被験者の遠位運動機能が、能動的タスクに基づいて、特に、３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによって取得されたつぶされたトマトの量に基づいて評価される、請求項５または６に記載のコンピュータ実装方法。
【請求項8】
前記被験者が人間である、請求項１～４のいずれか一項に記載のデバイスまたは請求項５～７のいずれか一項に記載のコンピュータ実装方法。
【請求項9】
筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の遠位運動機能を評価するための方法を実行することをプロセッサに行わせるための機械可読命令を含む、非一時的機械可読記憶媒体であって、
前記方法が、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信することと、
受信された前記センサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定することと
を含む、
非一時的機械可読記憶媒体。
前記方法が、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信することと、
受信された前記センサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定することと
を含む、
非一時的機械可読記憶媒体。
【請求項10】
被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡを評価する方法であって、
請求項１～５のいずれか一項に記載のデバイスが前記被験者によって使用された、第１のあらかじめ定義された時間ウィンドウ内の前記デバイスの使用データを含むデータセットから、使用行動パラメータを決定するステップと、
決定された少なくとも１つの前記使用行動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者が評価されることになる、比較するステップと
を含む、方法。
請求項１～５のいずれか一項に記載のデバイスが前記被験者によって使用された、第１のあらかじめ定義された時間ウィンドウ内の前記デバイスの使用データを含むデータセットから、使用行動パラメータを決定するステップと、
決定された少なくとも１つの前記使用行動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者が評価されることになる、比較するステップと
を含む、方法。
【請求項11】
筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者であることについて被験者を識別する方法であって、
ｉ）３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクについて被験者を採点することと、
ｉｉ）決定された前記採点を基準と比較することであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡが評価されることになる、比較することと
を含む、方法。
ｉ）３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクについて被験者を採点することと、
ｉｉ）決定された前記採点を基準と比較することであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡが評価されることになる、比較することと
を含む、方法。
【請求項12】
筋肉の障害、特に、ＳＭＡの進行の可能性を減少させるために前記被験者に医薬活性剤を投与することであって、特に、前記医薬活性剤は、被験者におけるＳＭＡを治療するのに好適であり、特に、ｍ７ＧｐｐｐＸジホスファターゼ（ＤＣＰＳ）阻害薬、生存運動ニューロンタンパク質１調節薬、ＳＭＮ２発現阻害薬、ＳＭＮ２スプライシング調節薬、ＳＭＮ２発現増強剤、生存運動ニューロンタンパク質２調節薬、またはＳＭＮ－ＡＳ１（ＳＭＮ１由来の長鎖ノンコーディングＲＮＡ）阻害薬、より具体的にはヌシネルセン、オナセムノゲンアベパルボベク、リスジプラム、またはブラナプラムである、前記被験者に医薬活性剤を投与すること
をさらに含む、請求項１１に記載の方法。
をさらに含む、請求項１１に記載の方法。
【請求項13】
決定された少なくとも１つのパラメータは、前記被験者が前記医薬剤を用いた治療を受ける前の患者の基準パラメータと比較してより良好である、請求項１２に記載の方法の組合せ。
【請求項14】
前記被験者が人間である、請求項１２または１３に記載の方法。
【請求項15】
前記薬剤がリスジプラムである、請求項１２～１４のいずれか一項に記載の方法。
【発明の詳細な説明】
【技術分野】
【0001】
分野
本発明は、改善された被験者テストおよび被験者分析のための医療デバイスに関する。より詳細には、本明細書で説明される態様は、被験者の能動的なテストにより被験者における筋肉の障害、特に、脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）の症状の重大度および進行を評価するための診断デバイス、システムおよび方法を提供する。
本発明は、改善された被験者テストおよび被験者分析のための医療デバイスに関する。より詳細には、本明細書で説明される態様は、被験者の能動的なテストにより被験者における筋肉の障害、特に、脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）の症状の重大度および進行を評価するための診断デバイス、システムおよび方法を提供する。
【背景技術】
【0002】
背景
脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）は、近位脊髄性筋萎縮症および５ｑ脊髄性筋萎縮症とも呼ばれる常染色体劣性疾患である。それは、運動ニューロンの損失および進行性筋消耗に関連する低罹患率をもつ致命的な神経筋障害である。
脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）は、近位脊髄性筋萎縮症および５ｑ脊髄性筋萎縮症とも呼ばれる常染色体劣性疾患である。それは、運動ニューロンの損失および進行性筋消耗に関連する低罹患率をもつ致命的な神経筋障害である。
【0003】
ＳＭＡは、健康問題となっており、それらの医療制度にとって著しい経済的な負担にもなっている。ＳＭＡがＣＮＳの臨床的に不均一な疾患であるので、現在の疾病状態および症状の進行の信頼できる診断および識別を可能にし、したがって、正確な治療を助けることができる診断ツールが必要とされる。
【0004】
ＳＭＡと診断された被験者における症状の重大度および進行を測定するためのいくつかの規格化された方法およびテストがある。テストは、医師が物理的な機能を実行する被験者の能力を測定することを伴う。これらの規格化されたテストは、様々な症状、特に、遠位運動機能の評価を与えることができ、時間にわたってこれらの症状の変化を追跡するのを助けることができる。したがって、規格化された方法およびテストを使用して症状の重大度および進行を評価することは、治療および療法オプションを誘導するのを助けることができる。
【0005】
現在、筋肉の障害、特に、ＳＭＡと診断された被験者における症状の重大度および進行を評価することは、６～１２カ月ごとにクリニックでの被験者の監視およびテストを伴う（ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｍｏｔｏｒ－ｆｕｎｃｔｉｏｎ－ｍｅａｓｕｒｅ．ｏｒｇ／ｕｓｅｒ－ｓ－ｍａｎｕａｌ．ａｓｐｘ、ＭＦＭ００４、ＭＦＭ０１７、ＭＦＭ０１８、ＭＦＭ０１９、ＭＦＭ０２０、ＭＦＭ０２１、ＭＦＭ０２２、ＭＦＭ－１７、１８、１９、２２（非特許文献１））。より高い頻度で被験者を監視し、テストすることが理想的であるが、クリニックでの監視およびテストの頻度を増加させることは被験者にはコストがかかり不便であり得る。
【先行技術文献】
【非特許文献】
【0006】
【非特許文献1】ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｍｏｔｏｒ－ｆｕｎｃｔｉｏｎ－ｍｅａｓｕｒｅ．ｏｒｇ／ｕｓｅｒ－ｓ－ｍａｎｕａｌ．ａｓｐｘ、ＭＦＭ００４、ＭＦＭ０１７、ＭＦＭ０１８、ＭＦＭ０１９、ＭＦＭ０２０、ＭＦＭ０２１、ＭＦＭ０２２、ＭＦＭ－１７、１８、１９、２２
【発明の概要】
【0007】
簡単な概要
以下は、本明細書で説明される様々な態様の簡略化された概要を提示する。本概要は、包括的な概要ではなく、主要なもしくは重要な要素を識別することまたは特許請求の範囲を画成することを意図するものではない。以下の概要は、以下で与えられるより詳細な説明に対する紹介的な導入部として簡略化された形でいくつかの概念を提示するにすぎない。本明細書で説明される態様は、筋肉の障害、特に、ＳＭＡと診断された被験者のための症状の重大度および進行を評価するための特殊な医療デバイスについて説明する。テストおよび監視は、リモートで、クリニック環境の外部で行われ、それによって、被験者により低コスト、増加した頻度、および簡略化された容易さおよび利便性を与え、症状の進行の改善された検出を生じ、次に、より良い治療を生じ得る。
以下は、本明細書で説明される様々な態様の簡略化された概要を提示する。本概要は、包括的な概要ではなく、主要なもしくは重要な要素を識別することまたは特許請求の範囲を画成することを意図するものではない。以下の概要は、以下で与えられるより詳細な説明に対する紹介的な導入部として簡略化された形でいくつかの概念を提示するにすぎない。本明細書で説明される態様は、筋肉の障害、特に、ＳＭＡと診断された被験者のための症状の重大度および進行を評価するための特殊な医療デバイスについて説明する。テストおよび監視は、リモートで、クリニック環境の外部で行われ、それによって、被験者により低コスト、増加した頻度、および簡略化された容易さおよび利便性を与え、症状の進行の改善された検出を生じ、次に、より良い治療を生じ得る。
【0008】
一態様によれば、本開示は被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断デバイスに関する。本デバイスは、少なくとも１つのプロセッサと、デバイスに関連する１つまたは複数のセンサと、コンピュータ可読命令を記憶したメモリであって、少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、デバイスに、デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、受信された第１のセンサデータから、被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、抽出された第１の複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の第１の評価を決定することとを行わせるコンピュータ可読命令を記憶したメモリとを含む。
【0009】
１）筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の遠位運動機能を評価するための診断デバイスであって、
少なくとも１つのプロセッサと、
前記デバイスに関連する１つまたは複数のセンサと、
コンピュータ可読命令を記憶したメモリであって、
前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信された前記第１のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を行わせる、
前記コンピュータ可読命令を記憶したメモリと
を備える、デバイス。
少なくとも１つのプロセッサと、
前記デバイスに関連する１つまたは複数のセンサと、
コンピュータ可読命令を記憶したメモリであって、
前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信された前記第１のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を行わせる、
前記コンピュータ可読命令を記憶したメモリと
を備える、デバイス。
【0010】
２）前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクを実行するように前記被験者を促すことと、
前記被験者が前記診断タスクを実行することに応答して、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、前記被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第２の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに行わせる、Ｅ１に記載のデバイス。
３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクを実行するように前記被験者を促すことと、
前記被験者が前記診断タスクを実行することに応答して、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、前記被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第２の複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに行わせる、Ｅ１に記載のデバイス。
【0011】
３）スマートフォンである、Ｅ１または２に記載のデバイス。
【0012】
４）診断タスクが、筋肉機能テストのうちの少なくとも１つに関連付けられる、Ｅ１～３のいずれか一項に記載のデバイス。
【0013】
５）筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の遠位運動機能を評価するためのコンピュータ実装方法であって、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信された前記第１のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を含む、コンピュータ実装方法。
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信することと、
受信された前記第１のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第１の複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記第１の複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第１の評価を決定することと
を含む、コンピュータ実装方法。
【0014】
６）１つまたは複数の診断タスクを実行するように前記被験者を促すことと、
前記被験者が前記１つまたは複数の診断タスクを実行することに応答して、前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
少なくとも、抽出された前記第２のセンサデータに基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに含む、Ｅ５に記載のコンピュータ実装方法。
前記被験者が前記１つまたは複数の診断タスクを実行することに応答して、前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することと、
受信された前記第２のセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することと、
少なくとも、抽出された前記第２のセンサデータに基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の第２の評価を決定することと
をさらに含む、Ｅ５に記載のコンピュータ実装方法。
【0015】
７）前記被験者の遠位運動機能が、能動的タスクに基づいて、特に、３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによって取得されたつぶされたトマトの量に基づいて評価される、Ｅ５または６に記載のコンピュータ実装方法。
【0016】
８）前記被験者が人間である、Ｅ１～４のいずれか一項に記載のデバイスまたは請求項５～７のいずれか一項に記載のコンピュータ実装方法。
【0017】
９）筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の遠位運動機能を評価するための方法を実行することをプロセッサに行わせるための機械可読命令を含む、非一時的機械可読記憶媒体であって、
前記方法が、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信することと、
受信された前記センサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定することと
を含む、
非一時的機械可読記憶媒体。
前記方法が、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信することと、
受信された前記センサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出することと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定することと
を含む、
非一時的機械可読記憶媒体。
【0018】
１０）被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡを評価する方法であって、
請求項１～５のいずれか一項に記載のデバイスが前記被験者によって使用された、第１のあらかじめ定義された時間ウィンドウ内の前記デバイスの使用データを含むデータセットから、使用行動パラメータを決定するステップと、
決定された少なくとも１つの前記使用行動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者が評価されることになる、比較するステップと
を含む、方法。
請求項１～５のいずれか一項に記載のデバイスが前記被験者によって使用された、第１のあらかじめ定義された時間ウィンドウ内の前記デバイスの使用データを含むデータセットから、使用行動パラメータを決定するステップと、
決定された少なくとも１つの前記使用行動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者が評価されることになる、比較するステップと
を含む、方法。
【0019】
１１）筋肉の障害、特に、ＳＭＡをもつ被験者であることについて被験者を識別する方法であって、
ｉ）３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクについて被験者を採点することと、
ｉｉ）決定された前記採点を基準と比較することであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡが評価されることになる、比較することと
を含む、方法。
ｉ）３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす診断タスクについて被験者を採点することと、
ｉｉ）決定された前記採点を基準と比較することであって、それにより、筋肉の障害、特に、ＳＭＡが評価されることになる、比較することと
を含む、方法。
【0020】
１２）筋肉の障害、特に、ＳＭＡの進行の可能性を減少させるために前記被験者に医薬活性剤を投与することであって、特に、前記医薬活性剤は、被験者におけるＳＭＡを治療するのに好適であり、特に、ｍ７ＧｐｐｐＸジホスファターゼ（ＤＣＰＳ）阻害薬、生存運動ニューロンタンパク質１調節薬、ＳＭＮ２発現阻害薬、ＳＭＮ２スプライシング調節薬、ＳＭＮ２発現増強剤、生存運動ニューロンタンパク質２調節薬、またはＳＭＮ－ＡＳ１（ＳＭＮ１由来の長鎖ノンコーディングＲＮＡ）阻害薬、より具体的にはヌシネルセン、オナセムノゲンアベパルボベク、リスジプラム、またはブラナプラムである、前記被験者に医薬活性剤を投与すること
をさらに含む、Ｅ１１に記載の方法。
をさらに含む、Ｅ１１に記載の方法。
【0021】
１３）決定された少なくとも１つのパラメータは、前記被験者が前記医薬剤を用いた治療を受ける前の患者の基準パラメータと比較してより良好である、Ｅ１２に記載の方法の組合せ。
【0022】
１４）前記被験者が人間である、Ｅ１２または１３に記載の方法。
【0023】
１５）前記薬剤がリスジプラムである、Ｅ１２～１４のいずれか一項に記載の方法。
【図面の簡単な説明】
【0024】
本明細書で説明される態様およびそれらの利点のより完全な理解は、同様の参照番号が同様の特徴を示す添付の図面を考慮して以下の説明を参照することによって獲得され得る。
【0025】
【図1】被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断デバイスが例示的な一実施形態に従って提供される例示的な環境の図である。
【図2】例示的な一実施形態に従って被験者の能動的なテストに基づいて被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価するための方法の流れ図である。
【図3】本明細書で説明される１つまたは複数の例示的な態様を実装するために使用され得るネットワークアーキテクチャおよびデータ処理デバイスの一例を示す図である。
【図4】本明細書で説明される１つまたは複数の例示的な態様による診断アプリケーションを示す一例を示す図である。
【図5】例１によるセンサ特徴結果を示すプロットである。
【発明を実施するための形態】
【0026】
詳細な説明
様々な態様の以下の説明では、本明細書の一部を形成し、例として、本明細書で説明される態様が実施され得る様々な実施形態が示される添付の図面を参照されたい。他の態様および／または実施形態が利用され得、構造的および機能的な変更が、説明される態様および実施形態の範囲から逸脱することなく行われ得ることを理解されたい。本明細書で説明される態様は、他の実施形態が可能であり、様々な方法で実施または実行することが可能である。また、本明細書で使用する語法および用語は、説明のためのものであり、限定すると見なすべきではないことを理解されたい。むしろ、本明細書で使用される句および用語は、それらの最も広い解釈および意味を与えられるべきである。「を含むこと」および「を備えること」およびそれらの変形形態の使用は、その後に記載される項目およびそれらの等価物ならびに追加の項目およびそれらの等価物を包含するように意図されている。「取り付けられた」、「接続された」、「結合された」、「配置された」、「係合された」という用語および同様の用語の使用は、直接的と間接的との両方の取付け、接続、結合、配置、係合を含むように意図されている。
様々な態様の以下の説明では、本明細書の一部を形成し、例として、本明細書で説明される態様が実施され得る様々な実施形態が示される添付の図面を参照されたい。他の態様および／または実施形態が利用され得、構造的および機能的な変更が、説明される態様および実施形態の範囲から逸脱することなく行われ得ることを理解されたい。本明細書で説明される態様は、他の実施形態が可能であり、様々な方法で実施または実行することが可能である。また、本明細書で使用する語法および用語は、説明のためのものであり、限定すると見なすべきではないことを理解されたい。むしろ、本明細書で使用される句および用語は、それらの最も広い解釈および意味を与えられるべきである。「を含むこと」および「を備えること」およびそれらの変形形態の使用は、その後に記載される項目およびそれらの等価物ならびに追加の項目およびそれらの等価物を包含するように意図されている。「取り付けられた」、「接続された」、「結合された」、「配置された」、「係合された」という用語および同様の用語の使用は、直接的と間接的との両方の取付け、接続、結合、配置、係合を含むように意図されている。
【0027】
本明細書で説明されるシステム、方法およびデバイスは、被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断を提供する。いくつかの実施形態では、診断は、モバイルデバイス、特に、スマートフォン上にインストールされたソフトウェアアプリケーションとして被験者に提供され得る。
【0028】
いくつかの実施形態では、被験者が日常生活の活動を実行するとき、診断は、モバイルデバイスに関連する１つまたは複数のセンサからセンサデータを取得または受信する。いくつかの実施形態では、センサは、スマートフォンのようなモバイルデバイスまたはスマートウォッチのようなウェアラブルセンサ内にあり得る。いくつかの実施形態では、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状に関連するセンサ特徴は、受信または取得されたセンサデータから抽出される。いくつかの実施形態では、被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状の重大度および進行の評価は、抽出されたセンサ特徴に基づいて決定される。
【0029】
いくつかの実施形態では、本開示によるシステム、方法およびデバイスは、被験者の能動的なテストに基づいて被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡを評価するための診断を提供する。いくつかの実施形態では、診断は、診断タスクを実行するように被験者を促す。いくつかの実施形態では、診断タスクは、確立された方法および規格化されたテスト中にアンカリングされるかまたはその後にモデル化される。いくつかの実施形態では、被験者が診断タスクを実行することに応答して、診断は、１つまたは複数のセンサを介してセンサデータを取得または受信する。いくつかの実施形態では、センサは、モバイルデバイスまたは被験者によって着用されたウェアラブルセンサ内にあり得る。いくつかの実施形態では、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状に関連するセンサ特徴は、受信または取得されたセンサデータから抽出される。いくつかの実施形態では、被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状の重大度および進行の評価は、センサデータの抽出された特徴に基づいて決定される。
【0030】
本開示による診断を使用した筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状の重大度および進行の評価は、臨床結果に基づく評価と十分に相関し、したがって、臨床的な被験者の監視およびテストを置き換え得る。本開示による例示的な診断は、クリニック環境の外で使用され、したがって、コスト、被験者の監視の容易さおよび被験者の利便性の点で利点を有し得る。これは、頻繁な、特に、毎日の被験者の監視およびテストを容易にし、病期のより良い理解を生じ、臨床コミュニティと研究コミュニティとの両方に有用である疾患に関する洞察を与える。本開示による例示的な診断は、被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の小さい変化にさえより早い検出を与えることができ、したがって、個別化された療法を含むより良い疾病管理のために使用され得る。
【0031】
図１は、被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価するための診断デバイス１０５が提供される例示的な環境の図である。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、スマートフォン、スマートウォッチまたは他のモバイルコンピューティングデバイスであり得る。デバイス１０５は、ディスプレイ画面１６０を含む。いくつかの実施形態では、ディスプレイ画面１６０は、タッチスクリーンであり得る。デバイス１０５は、少なくとも１つのプロセッサ１１５と、少なくとも１つのプロセッサ１１５によって実行されたとき、デバイス１０５に、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価させる症状監視アプリケーション１３０のためのコンピュータ命令を記憶するメモリ１２５とを含む。デバイス１０５は、デバイス１０５に関連する１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信する。いくつかの実施形態では、デバイスに関連する１つまたは複数のセンサは、デバイス内に配設されたセンサまたは被験者によって着用されたセンサのうちの少なくとも１つであり、デバイスと通信するように構成される。図１では、デバイス１０５に関連するセンサは、デバイス１０５内に配設された第１のセンサ１２０ａと、被験者１１０によって着用される可能性がある第２のセンサ１２０ｂとを含む。デバイス１０５は、被験者１１０が活動を実行するときに第１のセンサ１２０ａを介して複数の第１のセンサデータを受信し、第２のセンサ１２０ｂを介して複数の第２のセンサデータを受信する。
【0032】
デバイス１０５は、受信された第１のセンサデータと第２のセンサデータとから、被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能に関連する特徴を抽出する。いくつかの実施形態では、被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状は、被験者１１０の遠位運動機能を示す症状と、被験者１１０の遠位運動機能を示す症状とを含み得る。
【0033】
いくつかの実施形態では、デバイス１０５に関連するセンサ１２０は、ＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ機能に関連するセンサを含み得、センサデータは、センサ１２０によって受信されたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号に関連する情報を含み得る。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、受信された第１のセンサデータと第２のセンサデータとから、デバイス１０５またはセンサによって受信または送信されたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号の密度に対応するデータを抽出する。いくつかの実施形態では、被験者１１０の遠位運動機能の評価は、抽出されたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号データに基づき得る（たとえば、被験者の社会性の評価は、ピックアップされたＢｌｕｅｔｏｏｔｈおよびＷｉＦｉ信号の密度に部分的に基づき得る）。
【0034】
デバイス１０５は、受信された第１および第２のセンサデータの抽出された特徴に基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、サーバ１５０にネットワーク１８０を介して抽出された特徴を送る。サーバ１５０は、少なくとも１つのプロセッサ１５５と、サーバプロセッサ１５５によって実行されたとき、プロセッサ１５５に、デバイス１０５からサーバ１５０によって受信された抽出された特徴に基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定させる症状評価アプリケーション１７０のためのコンピュータ命令を記憶するメモリ１６１とを含む。いくつかの実施形態では、症状評価アプリケーション１７０は、デバイス１０５から受信されたセンサデータの抽出された特徴とメモリ１６０中に記憶された被験者データベース１７５とに基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定し得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、被験者および／または臨床データを含み得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの被験者からのベースライン時および経時での遠位運動機能のクリニックでのセンサベースの計測を含み得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、サーバ１５０とは無関係であり得る。いくつかの実施形態では、サーバ１５０は、デバイス１０５に被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の決定された評価を送る。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を出力し得る。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、評価に基づいて被験者１１０に情報を通信し得る。いくつかの実施形態では、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価は、評価に基づいて被験者１１０のための個別化された療法を決定し得る臨床医に通信され得る。
【0035】
いくつかの実施形態では、症状監視アプリケーション１３０のためのコンピュータ命令は、少なくとも１つのプロセッサ１１５によって実行されたとき、デバイス１０５に、被験者１１０の能動的なテストに基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価させる。デバイス１０５は、１つまたは複数のタスクを実行するように被験者１１０を促す。いくつかの実施形態では、１つまたは複数の診断タスクを実行するように被験者を促すことは、事前指定された文章を転記するように被験者を促すことまたは１つまたは複数の行為を実行するように被験者を促すことを含む。いくつかの実施形態では、診断タスクは、筋肉の障害、特に、ＳＭＡを査定および評価するための確立されている方法および規格化されたテスト中にアンカリングされるかまたはテストの後にモデル化される。
【0036】
本明細書において開示する実施形態によれば、センサは、たとえば、動きセンサであり得る。
【0037】
被験者１１０が１つまたは複数の診断タスクを実行することに応答して、診断デバイス１０５は、デバイス１０５に関連する１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信する。上述のように、デバイス１０５に関連するセンサは、デバイス１０５内に配設された第１のセンサ１２０ａと、被験者１１０によって着用された第２のセンサ１２０ｂとを含み得る。デバイス１０５は、第１のセンサ１２０ａを介して複数の第１のセンサデータを受信し、第２のセンサ１２０ｂを介して複数の第２のセンサデータを受信する。いくつかの実施形態では、１つまたは複数の診断タスクは、遠位運動機能の測定、特に、タスクを実行するときに指がガラスにタッチする間の時間差（ダブルタッチの非同時性）の計測に関連付けられ得る。
【0038】
デバイス１０５は、受信された複数の第１のセンサデータと受信された複数の第２のセンサデータとから、被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能に関連する特徴を抽出する。被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状は、被験者１１０の遠位運動機能を示す症状を含み得る。
【0039】
デバイス１０５は、受信された第１および第２のセンサデータの抽出された特徴に基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、サーバ１５０にネットワーク１８０を介して抽出された特徴を送る。サーバ１５０は、少なくとも１つのプロセッサ１５５と、サーバプロセッサ１５５によって実行されたとき、プロセッサ１５５に、デバイス１０５からサーバ１５０によって受信された抽出された特徴に基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定させる症状評価アプリケーション１７０のためのコンピュータ命令を記憶するメモリ１６１とを含み得る。いくつかの実施形態では、症状評価アプリケーション１７０は、デバイス１０５から受信されたセンサデータの抽出された特徴とメモリ１６０中に記憶された被験者データベース１７５とに基づいて、被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定し得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、被験者および／または臨床データを含み得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの被験者からのベースライン時および経時での遠位運動機能の計測を含み得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの他のステージにおける被験者からのデータを含み得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、サーバ１５０とは無関係であり得る。いくつかの実施形態では、サーバ１５０は、デバイス１０５に被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の決定された評価を送る。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を出力し得る。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、評価に基づいて被験者１１０に情報を通信し得る。いくつかの実施形態では、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価は、評価に基づいて被験者１１０のための個別化された療法を決定し得る臨床医に通信され得る。
【0040】
図２は、図１の例示的なデバイス１０５を使用した被験者の能動的なテストに基づいて被験者における筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価するための例示的な方法を示す。図３について図１を参照しながら説明するが、図３の方法ステップが他のシステムによって実行され得ることに留意されたい。本方法は、１つまたは複数の診断タスクを実行するように被験者を促すこと（２０５）を含む。本方法は、被験者が１つまたは複数のタスクを実行することに応答して、１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信すること（ステップ２１０）を含む。本方法は、受信されたセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出すること（２１５）を含む。本方法は、少なくとも、抽出されたセンサデータに基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定すること（ステップ２２０）を含む。
【0041】
図２は、図１中の例示的なデバイス１０５を使用した被験者１１０の能動的なテストに基づいて筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能を評価するための例示的な方法を示す。いくつかの実施形態では、デバイス１０５を使用した被験者１１０の能動的なテストは、症状監視アプリケーション１３０のユーザインターフェースを介して選択され得る。
【0042】
本方法は、診断タスクを実行するように被験者を促すことを含むステップ２０５に進むことによって始まる。デバイス１０５は、１つまたは複数の診断タスクを実行するように被験者１１０を促す。いくつかの実施形態では、１つまたは複数の診断タスクを実行するように被験者を促すことは、１つまたは複数の行為を実行するように被験者を促すことを含む。いくつかの実施形態では、診断タスクは、筋肉の障害、特に、ＳＭＡを査定および評価するための確立されている方法および規格化されたテスト中にアンカリングされるかまたはその後にモデル化される。
【0043】
いくつかの実施形態では、診断タスクは、３０秒内にできるだけ頻繁にトマトをつぶすことを含み得る。
【0044】
本明細書で使用する「テスト」という用語は、本明細書で説明されるように診断タスクを実行するように被験者が依頼されるテストを記述する。
【0045】
本方法は、被験者が１つまたは複数の診断タスクを実行することに応答して、１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信することを含むステップ２１０に進む。被験者１１０が１つまたは複数の診断タスクを実行することに応答して、診断デバイス１０５は、デバイス１０５に関連する１つまたは複数のセンサを介して複数のセンサデータを受信する。上述のように、デバイス１０５に関連するセンサは、デバイス１０５内に配設された第１のセンサ１２０ａと、被験者１１０によって着用された第２のセンサ１２０ｂとを含む。デバイス１０５は、第１のセンサ１２０ａを介して複数の第１のセンサデータを受信し、第２のセンサ１２０ｂを介して複数の第２のセンサデータを受信する。
【0046】
本方法は、受信されたセンサデータから、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能に関連する第２の複数の特徴を抽出することを含むステップ２１５に進む。デバイス１０５は、受信された第１のセンサデータと第２のセンサデータとから、被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能に関連する特徴を抽出する。被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状は、被験者１１０の遠位運動機能を示す症状を含み得る。いくつかの実施形態では、複数の第１および第２のセンサデータの抽出された特徴は、遠位運動機能などの筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状を示し得る。
【0047】
本方法は、少なくとも、抽出されたセンサデータに基づいて、筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定することを含むステップ２２０に進む。デバイス１０５は、受信された第１および第２のセンサデータの抽出された特徴に基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する。いくつかの実施形態では、デバイス１０５は、サーバ１５０にネットワーク１８０を介して抽出された特徴を送り得る。サーバ１５０は、少なくとも１つのプロセッサ１５５と、プロセッサ１５５によって実行されたとき、デバイス１０５からサーバ１５０によって受信された抽出された特徴に基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定する症状評価アプリケーション１７０のためのコンピュータ命令を記憶するメモリ１６０とを含む。いくつかの実施形態では、症状評価アプリケーション１７０は、デバイス１０５から受信されたセンサデータの抽出された特徴とメモリ１６０中に記憶された被験者データベース１７５とに基づいて被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を決定し得る。被験者データベース１７５は、様々な臨床データを含み得る。いくつかの実施形態では、第２のデバイスは、１つまたは複数のウェアラブルセンサであり得る。いくつかの実施形態では、第２のデバイスは、慣性測定ユニット（ＩＭＵ）をもつ動きセンサを含む任意のデバイスであり得る。いくつかの実施形態では、第２のデバイスは、いくつかのデバイスまたはセンサであり得る。いくつかの実施形態では、被験者データベース１７５は、サーバ１５０とは無関係であり得る。いくつかの実施形態では、サーバ１５０は、デバイス１０５に被験者１１０中の筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の決定された評価を送る。図１などのいくつかの実施形態では、デバイス１０５は、デバイス１０５のディスプレイ１６０上に筋肉の障害、特に、ＳＭＡの遠位運動機能の評価を出力し得る。
【0048】
上記で説明したように、本開示による診断を使用した筋肉の障害、特に、ＳＭＡの症状の重大度および進行の評価は、臨床結果に基づく評価と十分に相関し、したがって、臨床的な被験者の監視およびテストを置き換え得る。本開示による診断は、筋肉の障害をもつ被験者のグループ、特にＳＭＡの被験者の中で研究された。被験者は、遠位運動機能テスト、特に、「トマトをつぶせ」と呼ばれるテストを含んだスマートフォンアプリケーションを提供された。
【0049】
図３は、図１および図２に記載されている態様などの本明細書で説明される１つまたは複数の例示的な態様を実装するために使用され得るネットワークアーキテクチャおよびデータ処理デバイスの一例を示す。様々なネットワークノード３０３、３０５、３０７、および３０９は、インターネットなどのワイドエリアネットワーク（ＷＡＮ）３０１を介して相互接続され得る。プライベートイントラネット、企業ネットワーク、ＬＡＮ、ワイヤレスネットワーク、パーソナルネットワーク（ＰＡＮ）などを含む他のネットワークが同じくまたは代替的に使用され得る。ネットワーク３０１は、説明の目的のためのものであり、より少数のまたは追加のコンピュータネットワークと置き換えられ得る。ローカルエリアネットワーク（ＬＡＮ）は、任意の知られているＬＡＮトポロジのうちの１つまたは複数を有し得、イーサネットなどの多種多様なプロトコルのうちの１つまたは複数を使用し得る。デバイス３０３、３０５、３０７、３０９および他のデバイス（図示せず）は、ツイストペアワイヤ、同軸ケーブル、光ファイバ、電波または他の通信媒体を介してネットワークのうちの１つまたは複数に接続され得る。
【0050】
本明細書で使用され、図面中に示される「ネットワーク」という用語は、リモートストレージデバイスが１つまたは複数の通信経路を介して互いに結合されるシステムを指すだけでなく、記憶容量を有するそのようなシステムに時々結合され得るスタンドアロンデバイスをも指す。したがって、「ネットワーク」という用語は、「物理ネットワーク」を含むだけでなく、すべての物理ネットワークにわたって常駐する単一エンティティに起因するデータから構成される「コンテンツネットワーク」をも含む。
【0051】
構成要素は、データサーバ３０３と、ウェブサーバ３０５と、クライアントコンピュータ３０７、３０９とを含み得る。データサーバ３０３は、本明細書で説明される１つまたは複数の例示的な態様を実行するためのデータベースおよび制御ソフトウェアの全体的なアクセス、制御および管理を行う。データサーバ３０３は、ユーザがそれを通して要求されたデータと対話し、取得するウェブサーバ３０５に接続され得る。代替的に、データサーバ３０３は、それ自体がウェブサーバとして働き、インターネットに直接接続され得る。データサーバ３０３は、直接的なもしくは間接的な接続を介してまたはいくつかの他のネットワークを介してネットワーク３０１（たとえば、インターネット）を通してウェブサーバ３０５に接続され得る。ユーザは、リモートコンピュータ３０７、３０９を使用して、たとえば、ウェブサーバ３０５によってホストされる１つまたは複数の外部に露出したウェブサイトを介してデータサーバ３０３に接続するためにウェブブラウザを使用してデータサーバ３０３と対話し得る。クライアントコンピュータ３０７、３０９は、そこに記憶されたデータにアクセスするためにデータサーバ３０３と協働して使用され得るか、または他の目的のために使用され得る。たとえば、クライアントデバイス３０７から、ユーザは、当技術分野で知られているように、インターネットブラウザを使用して、または（インターネットなどの）コンピュータネットワークを介してウェブサーバ３０５および／またはデータサーバ３０３と通信するソフトウェアアプリケーションを実行することによってウェブサーバ３０５にアクセスし得る。いくつかの実施形態では、クライアントコンピュータ３０７は、スマートフォン、スマートウォッチまたは他のモバイルコンピューティングデバイスであり得、図１に示されているデバイス１０５などの診断デバイスを実装し得る。いくつかの実施形態では、データサーバ３０３は、図１に示されているサーバ１５０などのサーバを実装し得る。
【0052】
サーバとアプリケーションとは、同じ物理機械上で組み合わされ、別個の仮想もしくは論理アドレスを保持し得るか、または別個の物理機械上に常駐し得る。図１は、使用され得るネットワークアーキテクチャのただ１つの例を示し、当業者は、使用される特定のネットワークアーキテクチャおよびデータ処理デバイスが変化し得、本明細書でさらに説明するように、それらが与える機能に対して２次的なものであることを諒解されよう。たとえば、ウェブサーバ３０５とデータサーバ３０３とによって提供されるサービスは、単一のサーバ上に組み合わされ得る。
【0053】
各構成要素３０３、３０５、３０７、３０９は、任意のタイプの知られているコンピュータ、サーバ、またはデータ処理デバイスであり得る。データサーバ３０３は、たとえば、レートサーバ３０３の全体的な動作を制御するプロセッサ３１１を含み得る。データサーバ３０３は、ＲＡＭ３１３と、ＲＯＭ３１５と、ネットワークインターフェース３１７と、入出力インターフェース３１９（たとえば、キーボード、マウス、ディスプレイ、プリンタなど）と、メモリ３２１とをさらに含み得る。入出力３１９は、データまたはファイルを読み取ること、書き込むこと、表示すること、および／または印刷することを行うための様々なインターフェースユニットおよびドライブを含み得る。メモリ３２１は、データ処理デバイス３０３の全体的な動作を制御するためのオペレーティングシステムソフトウェア３２３、本明細書で説明される態様を実行するようにデータサーバ３０３に命令するための制御論理３２５、ならびに本明細書で説明される他の態様と併せて使用されることも使用されないこともある２次機能、サポート機能、および／または他の機能を与える他のアプリケーションソフトウェア３２７をさらに記憶し得る。制御論理は、本明細書ではデータサーバソフトウェア３２５と呼ばれることもある。データサーバソフトウェアの機能は、制御論理にコーディングされたルールに基づいて自動的に行われる動作もしくは決定、システムに入力を与えるユーザによって手動で行われる動作もしくは決定、および／またはユーザ入力（たとえば、クエリ、データ更新など）に基づく自動処理の組合せを指すことがある。
【0054】
メモリ３２１はまた、第１のデータベース３２９と第２のデータベース３３１とを含む本明細書で説明される１つまたは複数の態様の実行において使用されるデータを記憶し得る。いくつかの実施形態では、第１のデータベースは、（たとえば、別個の表、報告などとして）第２のデータベースを含み得る。すなわち、情報は、システム設計に応じて、単一のデータベース中に記憶されるか、または異なる論理、仮想、もしくは物理データベースに分離され得る。デバイス３０５、３０７、３０９は、デバイス３０３に関して説明したのと同様のまたはそれとは異なるアーキテクチャを有し得る。当業者は、本明細書で説明されるデータ処理デバイス３０３（またはデバイス３０５、３０７、３０９）の機能が、地理的ロケーション、ユーザアクセスレベル、サービス品質（ＱｏＳ）などに基づいてトランザクションを隔離するために、たとえば、複数のコンピュータにわたって処理負荷を分散させるために複数のデータ処理デバイスにわたって拡散され得ることを諒解されよう。
【0055】
本明細書で説明される１つまたは複数の態様は、本明細書で説明されるように１つもしくは複数のコンピュータまたは他のデバイスによって実行される、１つまたは複数のプログラムモジュールなどの中のコンピュータ使用可能もしくは読取り可能データおよび／またはコンピュータ実行可能命令において実施され得る。概して、プログラムモジュールは、コンピュータまたは他のデバイス中のプロセッサによって実行されたときに特定のタスクを実行するまたは特定の抽象データ型を実装するルーチン、プログラム、オブジェクト、構成要素、データ構造などを含む。モジュールは、実行のためにその後コンパイルされるソースコードプログラミング言語で書き込まれ得るか、または（限定はしないが）ＨＴＭＬもしくはＸＭＬなどのスクリプト言語で書き込まれ得る。コンピュータ実行可能命令は、ハードディスク、光ディスク、取外し可能な記憶媒体、固体メモリ、ＲＡＭなどのコンピュータ可読媒体上に記憶され得る。当業者なら諒解するように、プログラムモジュールの機能は、様々な実施形態では必要に応じて組み合わされるかまたは分散され得る。さらに、機能は、統合回路、フィールドプログラマブルゲートアレイ（ＦＰＧＡ）などのファームウェアまたはハードウェア等価物中に全体的にまたは部分的に埋め込まれ得る。より効果的に１つまたは複数の態様を実装するために特定のデータ構造が使用され得、そのようなデータ構造は、本明細書で説明されるコンピュータ実行可能命令およびコンピュータ使用可能データの範囲内で企図される。
【0056】
図４は、本明細書で説明される１つまたは複数の例示的な態様による診断テストを示す一例を示す。ユーザは、タスクから始めるために「開始」を選択する必要がある。
【0057】
図５は、図５Ａ～図５Ｂに示されている例３「トマトをつぶせ」診断テストによるセンサ特徴結果を示すプロットである。センサ特徴（秒単位での指が画面にタッチする間の時間差）結果は、両方の研究での臨床アンカー（ＭＦＭ００４、ＭＦＭ０１７、ＭＦＭ０１８、ＭＦＭ０１９、ＭＦＭ０２０、ＭＦＭ０２１、ＭＦＭ０２２の平均）と一致する。
【0058】
主題が構造特徴および／または方法論的行為に固有の言語で説明されたが、添付の特許請求の範囲に定義されている主題が、必ずしも上記で説明された特定の特徴または行為に限定されるとは限らないことを理解されたい。むしろ、上記で説明された特定の特徴および行為は、特許請求の範囲を実装する例示的な形態として開示される。
【実施例0059】
実施例１
２つの異なる研究中に収集される、分析された群の患者の特性。
ｉ）ＯＬＥＯＳ研究（ｈｔｔｐｓ：／／ｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｉａｌｓ．ｇｏｖ／ｃｔ２／ｓｈｏｗ／ＮＣＴ０２６２８７４３）
分析された参加者：２０
データ分析のための期間：最後の２回の臨床訪問（１７６日）の間のスマートフォンデータ
ｉｉ）ＪＥＷＥＬＦＩＳＨ研究（ｈｔｔｐｓ：／／ｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｉａｌｓ．ｇｏｖ／ｃｔ２／ｓｈｏｗ／ＮＣＴ０３０３２１７２？ｔｅｒｍ＝ＢＰ３９０５４）
分析された参加者：１９
２つの異なる研究中に収集される、分析された群の患者の特性。
ｉ）ＯＬＥＯＳ研究（ｈｔｔｐｓ：／／ｃｌｉｎｉｃａｌｔｒｉａｌｓ．ｇｏｖ／ｃｔ２／ｓｈｏｗ／ＮＣＴ０２６２８７４３）
分析された参加者：２０
データ分析のための期間：最後の２回の臨床訪問（１７６日）の間のスマートフォンデータ
分析された参加者：１９
【0060】
検出されたすべての二重接触について第１の指と第２の指とが画面にタッチする間の遅延時間を測定することによって２つの指（同じ手のパンチ指と人差し指と）の同時性を決定するためのコンピュータ実装テスト（テスト：トマトをつぶせ）である、遠位運動機能テストを使用した、データセットの収集
共変量：１：ＭＦＭ－１７、１８、１９、２２。２：ＭＦＭ００４、ＭＦＭ０１７、ＭＦＭ０１８、ＭＦＭ０１９、ＭＦＭ０２０、ＭＦＭ０２１、ＭＦＭ０２２の平均。３：合計３２＝ＭＦＭの総得点。４：ＭＦＭ－１７。
ＩＣＣ：クラス内相関係数。ＤＴＡ：二重タッチの非同時性。Ｐ＿ＧＡ：つまむことのギャップ時間。ＳＤ＝標準偏差。
ＩＣＣ：クラス内相関係数。ＤＴＡ：二重タッチの非同時性。Ｐ＿ＧＡ：つまむことのギャップ時間。ＳＤ＝標準偏差。
【0061】
二重タッチの非同時性（ＤＴＡ）のためのテストは、モバイルフォン（ｉＰｈｏｎｅ）上に実装された。患者は、示された手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによって、３０秒内にできるだけ多くのトマトをつぶすものとする。電話は、テーブル上に配置される必要がある。紹介された手が選択される必要がある。患者は、３０数間ゲームをプレイする必要がある。
【0062】
図５は、臨床アンカーテストとトマトをつぶせテストからの結果（ＤＴＡ）との相関を示す。センサ特徴結果は、両方の研究での臨床アンカーと一致する。
【図1】
【図2】
【図3】
【図4】
【図5】
【手続補正書】
【提出日】2024-09-06
【手続補正1】
【補正対象書類名】特許請求の範囲
【補正対象項目名】全文
【補正方法】変更
【補正の内容】
【特許請求の範囲】
【請求項1】
筋肉の障害をもつ被験者の遠位運動機能を評価するための診断デバイスであって、
少なくとも１つのプロセッサと、
前記デバイスに関連する１つまたは複数のセンサと、
コンピュータ可読命令を記憶したメモリであって、
前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信するステップであって、前記第１のセンサデータについての前記センサが前記被験者に着用されている、ステップと、
前記デバイスが具備するタッチスクリーンにおいて、所定の期間中に同じ手の親指と人差し指との間で、前記タッチスクリーンに表示されたオブジェクトをつまむことによって、できるだけ多くの前記オブジェクトをつぶすという診断タスクを実行するように前記被験者を促すステップと、
前記被験者が前記診断タスクを実行したことに応じて、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信するステップであって、前記第２のセンサデータについての前記センサが前記デバイス内に配設されている、ステップと、
受信した前記第１および第２のセンサデータから、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出するステップと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の評価を決定するステップと、
を実施させる、メモリと
を備える、デバイス。
少なくとも１つのプロセッサと、
前記デバイスに関連する１つまたは複数のセンサと、
コンピュータ可読命令を記憶したメモリであって、
前記コンピュータ可読命令は、前記少なくとも１つのプロセッサによって実行されたとき、前記デバイスに、
前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信するステップであって、前記第１のセンサデータについての前記センサが前記被験者に着用されている、ステップと、
前記デバイスが具備するタッチスクリーンにおいて、所定の期間中に同じ手の親指と人差し指との間で、前記タッチスクリーンに表示されたオブジェクトをつまむことによって、できるだけ多くの前記オブジェクトをつぶすという診断タスクを実行するように前記被験者を促すステップと、
前記被験者が前記診断タスクを実行したことに応じて、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信するステップであって、前記第２のセンサデータについての前記センサが前記デバイス内に配設されている、ステップと、
受信した前記第１および第２のセンサデータから、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出するステップと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、前記被験者の前記遠位運動機能の評価を決定するステップと、
を実施させる、メモリと
を備える、デバイス。
【請求項2】
当該デバイスがスマートフォンである、請求項１に記載のデバイス。
【請求項3】
前記診断タスクが、筋肉機能テストのうちの少なくとも１つに関連付けられる、請求項１または２に記載のデバイス。
【請求項4】
筋肉の障害をもつ被験者の遠位運動機能を評価するためのコンピュータ実装方法であって、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信するステップであって、前記第１のセンサデータについての前記センサが前記被験者に着用されている、ステップと、
前記デバイスが具備するタッチスクリーンにおいて、所定の期間中に同じ手の親指と人差し指との間で、前記タッチスクリーンに表示されたオブジェクトをつまむことによってできるだけ多くの前記オブジェクトをつぶすという診断タスクを実行するように前記被験者を促すステップと、
前記被験者が前記診断タスクを実行したことに応じて、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信するステップであって、前記第２のセンサデータについての前記センサが前記デバイス内に配設されている、ステップと、
受信した前記第１および第２のセンサデータから、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出するステップと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定するステップと、
を含む、コンピュータ実装方法。
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信するステップであって、前記第１のセンサデータについての前記センサが前記被験者に着用されている、ステップと、
前記デバイスが具備するタッチスクリーンにおいて、所定の期間中に同じ手の親指と人差し指との間で、前記タッチスクリーンに表示されたオブジェクトをつまむことによってできるだけ多くの前記オブジェクトをつぶすという診断タスクを実行するように前記被験者を促すステップと、
前記被験者が前記診断タスクを実行したことに応じて、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信するステップであって、前記第２のセンサデータについての前記センサが前記デバイス内に配設されている、ステップと、
受信した前記第１および第２のセンサデータから、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出するステップと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定するステップと、
を含む、コンピュータ実装方法。
【請求項5】
前記被験者が人間である、請求項１～３のいずれか一項に記載のデバイス。
【請求項6】
筋肉の障害をもつ被験者の遠位運動機能を評価するための方法を実行することをプロセッサに実施させるための機械可読命令を含む、非一時的機械可読記憶媒体であって、前記方法が、
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信するステップであって、前記第１のセンサデータについての前記センサが前記被験者に着用されている、ステップと、
前記デバイスが具備するタッチスクリーンにおいて、所定の期間中に同じ手の親指と人差し指との間で、前記タッチスクリーンに表示されたオブジェクトをつまむことによってできるだけ多くの前記オブジェクトをつぶすという診断タスクを実行するように前記被験者を促すステップと、
前記被験者が前記診断タスクを実行したことに応じて、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信するステップであって、前記第２のセンサデータについての前記センサが前記デバイス内に配設されているステップと、
受信した前記第１および第２のセンサデータから、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出するステップと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定するステップと、
を含む、
非一時的機械可読記憶媒体。
デバイスに関連する１つまたは複数のセンサを介して複数の第１のセンサデータを受信するステップであって、前記第１のセンサデータについての前記センサが前記被験者に着用されている、ステップと、
前記デバイスが具備するタッチスクリーンにおいて、所定の期間中に同じ手の親指と人差し指との間で、前記タッチスクリーンに表示されたオブジェクトをつまむことによってできるだけ多くの前記オブジェクトをつぶすという診断タスクを実行するように前記被験者を促すステップと、
前記被験者が前記診断タスクを実行したことに応じて、前記デバイスに関連する前記１つまたは複数のセンサを介して複数の第２のセンサデータを受信するステップであって、前記第２のセンサデータについての前記センサが前記デバイス内に配設されているステップと、
受信した前記第１および第２のセンサデータから、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能に関連する複数の特徴を抽出するステップと、
抽出された前記複数の特徴に基づいて、筋肉の障害をもつ被験者の前記遠位運動機能の評価を決定するステップと、
を含む、
非一時的機械可読記憶媒体。
【請求項7】
被験者における筋肉の障害を評価するコンピュータ実装方法であって、
請求項１～３のいずれか一項に記載のデバイスが前記被験者によって使用された、第１のあらかじめ定義された時間ウィンドウ内の前記デバイスの使用データを含むデータセットから、使用行動パラメータを決定するステップと、
決定された少なくとも１つの前記使用行動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害をもつ被験者が評価されることになる、ステップと、
を含む、コンピュータ実装方法。
請求項１～３のいずれか一項に記載のデバイスが前記被験者によって使用された、第１のあらかじめ定義された時間ウィンドウ内の前記デバイスの使用データを含むデータセットから、使用行動パラメータを決定するステップと、
決定された少なくとも１つの前記使用行動パラメータを基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害をもつ被験者が評価されることになる、ステップと、
を含む、コンピュータ実装方法。
【請求項8】
前記オブジェクトの各々がトマトの形状を有し、
前記デバイス上で実行されているアプリケーションにおいて、
ｉ）３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす前記診断タスクについて被験者を採点するステップと、
ｉｉ）決定された前記採点を基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害が評価されることになる、ステップと
を更に含む、請求項４に記載のコンピュータ実装方法。
前記デバイス上で実行されているアプリケーションにおいて、
ｉ）３０秒の期間中に同じ手の親指と人差し指との間でトマトをつまむことによってできるだけ多くのトマトをつぶす前記診断タスクについて被験者を採点するステップと、
ｉｉ）決定された前記採点を基準と比較するステップであって、それにより、筋肉の障害が評価されることになる、ステップと
を更に含む、請求項４に記載のコンピュータ実装方法。
【請求項9】
前記筋肉の障害がＳＭＡであり、
該ＳＭＡの進行の可能性を低減させるために前記被験者に医薬活性剤を投与するステップであって、前記医薬活性剤が、被験者におけるＳＭＡを治療するのに好適であり、ｍ７ＧｐｐｐＸジホスファターゼ（ＤＣＰＳ）阻害薬、生存運動ニューロンタンパク質１調節薬、ＳＭＮ２発現阻害薬、ＳＭＮ２スプライシング調節薬、ＳＭＮ２発現増強剤、生存運動ニューロンタンパク質２調節薬、またはＳＭＮ－ＡＳ１（ＳＭＮ１由来の長鎖ノンコーディングＲＮＡ）阻害薬であり、ヌシネルセン、オナセムノゲンアベパルボベク、リスジプラム、またはブラナプラムを含む、ステップを更に含む、
請求項４、７または８に記載のコンピュータ実装方法。
該ＳＭＡの進行の可能性を低減させるために前記被験者に医薬活性剤を投与するステップであって、前記医薬活性剤が、被験者におけるＳＭＡを治療するのに好適であり、ｍ７ＧｐｐｐＸジホスファターゼ（ＤＣＰＳ）阻害薬、生存運動ニューロンタンパク質１調節薬、ＳＭＮ２発現阻害薬、ＳＭＮ２スプライシング調節薬、ＳＭＮ２発現増強剤、生存運動ニューロンタンパク質２調節薬、またはＳＭＮ－ＡＳ１（ＳＭＮ１由来の長鎖ノンコーディングＲＮＡ）阻害薬であり、ヌシネルセン、オナセムノゲンアベパルボベク、リスジプラム、またはブラナプラムを含む、ステップを更に含む、
請求項４、７または８に記載のコンピュータ実装方法。
【請求項10】
決定される少なくとも１つのパラメータは、前記被験者が前記医薬剤を用いた治療を受ける前の患者の基準パラメータと比較してより良好である、請求項９に記載のコンピュータ実装方法。
【請求項11】
前記被験者が人間である、請求項９または１０に記載のコンピュータ実装方法。
【請求項12】
前記薬剤がリスジプラムである、請求項９～１１のいずれか一項に記載のコンピュータ実装方法。
【外国語明細書】