発明が解決しようとする課題[発明の詳細な説明]から抜粋

課題を解決するための手段[発明の詳細な説明]から抜粋

発明の効果[発明の詳細な説明]から抜粋

本発明は、乾燥血液ろ紙の枚数が制限される新生児マススクリーニング検査において、１枚の乾燥血液ろ紙からの、先天性代謝異常症６疾患（ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ムコ多糖症Ｉ型、ムコ多糖症II型、低ホスファターゼ症）の酵素活性の同時測定を可能とした。

本発明は、測定条件を共通化させたことで、多数の検体を一度に測定可能とし、検査に要する時間を大幅に短縮させると共に、複数項目の同時検査が可能となった。

本発明により、検体としての血液が採取しにくい新生児について、既存の新生児代謝異常で使用した乾燥血液ろ紙をそのまま使用することができるようになった。すべての新生児について、６種の新規な先天性代謝異常症の可能性が検出できれば、未だ臨床症状が現れていない出生後の早期の段階で、酵素補充療法、遺伝子治療、骨髄移植等が実施でき、精神発達の遅れ等をくい止めることができる可能性が高くなる。

さらに本発明は、新生児のマススクリーニング検査での先天性代謝異常疾患の検出のみならず、病状の把握、治療方針の決定、治療効果の確認、経過観察、モニタリング、医薬品開発の評価等へも応用することができる。