発明が解決しようとする課題[発明の詳細な説明]から抜粋

課題を解決するための手段[発明の詳細な説明]から抜粋

発明の効果[発明の詳細な説明]から抜粋

本発明のCDP-リビトールを有効成分として含有する、ジストログリカン糖鎖修飾異常に伴う疾患の治療剤によれば、ジストログリカン糖鎖を回復することができ、疾患の治療及び／又は疾患に伴う症状の改善に効果的に作用する。

フクチン（fukutin）やFKRPに変異がある患者の場合、変異によってフクチンやFKRPの酵素活性がゼロになるわけではなく、少量の活性は残存していると考えられる。フクチンやFKRPの活性がゼロになると、生存できず生まれてこない。そのようなケースでは、フクチンやFKRPの酵素反応の材料となるCDP-リビトールが大量にあれば、残っている酵素活性を利用して、ジストログリカン糖鎖へのリビトールリン酸の転移及び組込みが進むと考えられる。つまり、CDP-リビトール補充療法は、ISPD変異型のみならず、フクチンやFKRP変異型にも効果を発揮することが期待できる。また、ISPD、フクチン、FKRP以外の遺伝子であっても、ジストログリカン糖鎖修飾におけるリビトールリン酸に影響を及ぼす遺伝子であれば、それらの遺伝子の異常によるジストログリカン糖鎖修飾異常に伴う疾患に対しても、本発明のCDP-リビトールを有効成分として含有する治療剤は有効に作用しうる。