特許7121440IP Force 特許公報全文掲載

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ＳＮＰｓなどの解析データのデータ処理

要約特許出願時に添付された[要約書]

本発明の解決すべき課題はｃｆｆＤＮＡ、ｃｔＤＮＡ，ｄｄｃｆＤＮＡのような副次核酸を微小な割合で含む混合核酸サンプルの分析データにおける、副次核酸の存在を示す信号の信頼性を評価する新規の技術を提供することである。
課題の解決手段は、分析データに含まれる少なくとも副次成分信号強度及び副次成分混入率を含む数値群について線形結合をした結果得られた合成変数と信頼性値について回帰分析を行い、信頼性値を算出するためのモデル関数を求めることである。

発明が解決しようとする課題[発明の詳細な説明]から抜粋

本発明の解決すべき課題はｃｆｆＤＮＡ、ｃｔＤＮＡ，ｄｄｃｆＤＮＡのような副次核酸を微小な割合で含む混合核酸サンプルの分析データにおける、副次核酸の存在を示す信号の信頼性を評価する新規の技術を提供することにある。

課題を解決するための手段[発明の詳細な説明]から抜粋

課題を解決する本発明は以下の通りである。

発明の効果[発明の詳細な説明]から抜粋

本発明のモデル関数の作成方法によれば、ｃｆｆＤＮＡ、ｃｔＤＮＡ，ｄｄｃｆＤＮＡのような副次核酸を微小な割合で含む混合核酸サンプルの分析データにおける、副次成分信号の信頼性値を算出するためのモデル関数を作成することができる。

また、本発明の信頼性値の算出方法によれば、ｃｆｆＤＮＡ、ｃｔＤＮＡ，ｄｄｃｆＤＮＡのような副次核酸を微小な割合で含む混合核酸サンプルの分析データにおける、副次成分信号の信頼性値を算出することができる。

また、本発明の除外条件の設定方法によれば、前記モデル関数に入力すべき説明変数のデータを絞るため、データセットのうち除外すべきものを判定する除外条件を設定することができる。

この特許の権利範囲[特許請求の範囲]

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この特許公報に記載されている図面[図面の簡単な説明]から抜粋

【図1】 モデル関数ｆ１（ｘ１）を示すシグモイド曲線を示す。縦軸の「確率」は信頼性値、横軸の「主成分１」は主成分分析により得られた第１主成分である。図中の白抜きのデータポイントは回帰分析に用いた信頼性値と第１主成分を示す。
【図2】 モデル関数ｆ２（ｘ２）を示すシグモイド曲線を示す。縦軸の「確率」は信頼性値、横軸の「胎児マイナーカウント」は副次成分信号強度絶対値である。図中の白抜きのデータポイントは回帰分析に用いた信頼性値と副次成分信号強度絶対値を示す。
【図3】 モデル関数ｆ３（ｘ３）を示すシグモイド曲線を示す。縦軸の「確率」は信頼性値、横軸の「胎児マイナーフリークエンシー」は副次成分混入率である。図中の白抜きのデータポイントは回帰分析に用いた信頼性値と副次成分混入率を示す。
【図4】 試験例２で算出した信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）の分布図である。左は父母がそれぞれホモ接合で有している互いに異型のＳＮＰｓに関する信頼性値を集計したものである。右は父母がそれぞれホモ接合で有している互いに同型のＳＮＰｓに関する信頼性値を集計したものである。
【図5】 除外条件１の検討のために作成された主成分分析により得られた各主成分をｙ軸、信頼性値をｘ軸にプロットした散布図である。左から第１主成分、第２主成分、第３主成分、第４主成分、第５主成分をｙ軸にとった散布図を示す。
【図6】 除外条件２の検討のために作成された主成分分析により得られた各主成分をｙ軸、信頼性値をｘ軸にプロットした散布図である。左から第１主成分、第２主成分、第３主成分、第４主成分、第５主成分をｙ軸にとった散布図を示す。
【図7】 試験例４において算出した信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）の分布図である。左は父母がそれぞれホモ接合で有している互いに異型のＳＮＰｓに関する信頼性値を集計したものである。右は父母がそれぞれホモ接合で有している互いに同型のＳＮＰｓに関する信頼性値を集計したものである。
【図8】 試験例５において算出した信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）の分布図である。左は父母がそれぞれホモ接合で有している互いに異型と同型のＳＮＰｓに関する信頼性値を数で集計したものである。右はそれぞれ異なるＮＧＳターゲットパネル解析となる試験例２と試験例５で算出した信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）の割合を示したものである。
【図9】 試験例６において生まれた子供の解析から確定されたＳＮＰｓ遺伝型に対する信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）を集計したグラフである。 副次成分信号存在に対する真偽を示す父の遺伝型を考慮せず、母ホモＳＮＰｓ信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）の分布図を数で集計したものである。
【図10】 試験例２と試験例８において算出した信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）の分布図である。左は父母がそれぞれホモ接合で有している互いに異型のＳＮＰｓに関する信頼性値を集計したものである（胎児遺伝型の正解はヘテロ接合）。右は父母がそれぞれホモ接合で有している互いに同型のＳＮＰｓに関する信頼性値である。
【図11】 試験例６と試験例９において算出した信頼性値（Ｆｉｄｅｌｉｔｙ）の分布図である。左は母がホモ接合で有しており、かつ、新生児がヘテロ接合で有しているＳＮＰｓに関する信頼性値を集計したものである。右は母がホモ接合で有しており、かつ、新生児がホモ接合で有しているＳＮＰｓに関する信頼性値である。

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