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ゲノムバリアントを評価し、１つまたは複数のユーザが知識ベースと対話することを可能にするための、システム実施形態、方法実施形態、および／もしくはコンピュータプログラム製品実施形態、ならびに／またはそれらの組み合わせおよび副組み合わせが、本明細書において提供される。

発明が解決しようとする課題[発明の詳細な説明]から抜粋

ゲノムバリアントを評価し、１つまたは複数のユーザが知識ベースと対話することを可能にするための、システム実施形態、方法実施形態、および／もしくはコンピュータプログラム製品実施形態、ならびに／またはそれらの組み合わせおよび副組み合わせが、本明細書において提供される。

課題を解決するための手段[発明の詳細な説明]から抜粋

この特許の権利範囲[特許請求の範囲]

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この特許公報に記載されている図面[図面の簡単な説明]から抜粋

【図1】 一実施形態によるシステムのブロック図である。
【図2】 一実施形態による例示的なダッシュボードを示す図である。
【図3】 一実施形態による例示的な参考文献一覧を示す図である。
【図4】 一実施形態による例示的なダッシュボードをさらに示す図である。
【図5】 一実施形態による例示的な治療ビューである。
【図6】 一実施形態による、臨床試験候補者を決定するための流れ図である。
【図7】 一実施形態による、参考文献一覧を提供するための流れ図である。
【図8】 一実施形態による、バリアント評価をクラウドソーシングするための流れ図である。
【図9A】 ユーザによって提供されるフィードバックを含むための例示的なスクリーンショットである。
【図9B】 ユーザによって提供されるフィードバックを含むための例示的なスクリーンショットである。
【図10】 一実施形態による、マルチバリアント分類のための流れ図である。
【図11】 一実施形態による、評価を確認するための流れ図である。
【図12】 一実施形態による、遺伝子型を表現型に相関させるための流れ図である。
【図13】 一実施形態による、ユーザの分類を含む例示的な報告を示す図である。
【図14】 一実施形態による、アレル頻度を評価するための流れ図である。
【図15】 一実施形態による、バリアントをスコア付けするための流れ図である。
【図16】 一実施形態による、バリアント分類アラートを提供するための流れ図である。
【図17】 一実施形態による、例示的なアラート報告を示す図である。
【図18】 一実施形態による、患者ポータルを提供するための流れ図である。
【図19】 一実施形態による、例示的な患者ポータルを示す図である。
【図20】 一実施形態による、バリアント分類ルールを改善するための流れ図である。
【図21】 一実施形態による、バリアント分類ルールを改善するための流れ図である。
【図22】 さまざまな実施形態を実施するために有用な例示的なコンピュータシステムを示す図である。
図面において、類似する参照番号は、一般に、同一の要素または類似する要素を示す。さらに、一般に、参照番号の左端の数字は、参照番号が最初に出現する図面を識別する。

代表図 図1本件の代表的な図

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