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特表2022-538078被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムおよびその方法

書誌要約請求の範囲詳細な説明課題実施例実施するための形態図面の説明

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(19)【発行国】日本国特許庁(JP)

(12)【公報種別】公表特許公報(A)

(11)【公表番号】

(43)【公表日】2022-08-31

(54)【発明の名称】被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムおよびその方法

(51)【国際特許分類】

G16B 30/00 20190101AFI20220824BHJP

【ＦＩ】

G16B30/00

【審査請求】有

【予備審査請求】未請求

(21)【出願番号】P 2021576259

(86)(22)【出願日】2019-09-05

(85)【翻訳文提出日】2021-12-20

(86)【国際出願番号】 KR2019011488

(87)【国際公開番号】W WO2021045270

(87)【国際公開日】2021-03-11

(31)【優先権主張番号】10-2019-0108357

(32)【優先日】2019-09-02

(33)【優先権主張国・地域又は機関】KR

(81)【指定国・地域】

(71)【出願人】

【識別番号】521555373

【氏名又は名称】クリノミックスインコーポレーテッド

【氏名又は名称原語表記】ＣＬＩＮＯＭＩＣＳＩＮＣ．

【住所又は居所原語表記】３０１－３ｈｏ，３Ｆ，１１０ｄｏｎｇ，５０，ＵＮＩＳＴ－ｇｉｌＥｏｎｙａｎｇ－ｅｕｐＵｌｊｕ－ｇｕｎＵｌｓａｎ４４９１９，ＲｅｐｕｂｌｉｃｏｆＫｏｒｅａ

(74)【代理人】

【識別番号】100130111

【弁理士】

【氏名又は名称】新保斉

(72)【発明者】

【氏名】チョ、ユンソン

(72)【発明者】

【氏名】イ、ファンヨル

(72)【発明者】

【氏名】キム、ビョンチョル

(72)【発明者】

【氏名】パク、ジョンファ

(57)【要約】

被検査者と生物体間の遺伝子情報を利用した遺伝的干支提供システムおよびその方法に関し、被検査者の遺伝情報と多様な生物体のゲノムとを比較して遺伝的類似性を提供し、当該遺伝的類似性に基づいて被検査者の遺伝的類似度に対する相対的な順位を計算して、生物体と関連した遺伝的干支として提示する。一例として、集団に属している被検査者からそれぞれ採取したＤＮＡサンプルに基づいて被検査者ＤＮＡ配列を分析するＤＮＡ配列分析部と、前記被検査者ＤＮＡ配列と生物体の標準ゲノムマップとをそれぞれ比較して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する遺伝的類似度計算部と、前記遺伝的類似度に基づいて、各被検査者に対する各生物体の相対的類似度、相対的類似度順位、および前記集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を含む遺伝的干支情報を提供する遺伝的干支情報提供部と、を含む被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムを開示する。
【選択図】図１

【特許請求の範囲】

【請求項1】

集団に属している被検査者からそれぞれ採取したＤＮＡサンプルに基づいて被検査者ＤＮＡ配列を分析するＤＮＡ配列分析部と、
前記被検査者ＤＮＡ配列と生物体の標準ゲノムマップとをそれぞれ比較して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する遺伝的類似度計算部と、
前記遺伝的類似度に基づいて、各被検査者に対する各生物体の相対的類似度、相対的類似度順位、および前記集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を含む遺伝的干支情報を提供する遺伝的干支情報提供部と、を含む
ことを特徴とする被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システム。

【請求項2】

前記遺伝的類似度計算部は、
前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして被検査者と生物体間のＤＮＡマッピング率を計算し、計算した前記ＤＮＡマッピング率に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第１類似度計算部を含む
請求項１に記載の被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システム。

【請求項3】

前記遺伝的類似度計算部は、
前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第２類似度計算段階を含む
請求項１に記載の被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システム。

【請求項4】

前記遺伝的類似度計算部は、
前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異と被検査者の遺伝情報をベースとして生物体と被検査者間の遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を測定し、測定した前記遺伝距離に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第３類似度計算部を含む
請求項１に記載の被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システム。

【請求項5】

集団に属している被検査者からそれぞれ採取したＤＮＡサンプルに基づいて被検査者ＤＮＡ配列を分析するＤＮＡ配列分析段階と、
前記被検査者ＤＮＡ配列と生物体の標準ゲノムマップとをそれぞれ比較して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する遺伝的類似度計算段階と、
前記遺伝的類似度に基づいて、各被検査者に対する各生物体の相対的類似度、相対的類似度順位、および前記集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を含む遺伝的干支情報を提供する遺伝的干支情報提供段階と、を含む
ことを特徴とする被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法。

【請求項6】

前記遺伝的類似度計算段階は、前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして被検査者と生物体間のＤＮＡマッピング率を計算し、計算した前記ＤＮＡマッピング率に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第１類似度計算段階を含む
請求項５に記載の被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法。

【請求項7】

前記遺伝的類似度計算段階は、
前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第２類似度計算段階を含む
請求項５に記載の被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法。

【請求項8】

前記遺伝的類似度計算段階は、
前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異と被検査者の遺伝情報をベースとして生物体と被検査者間の遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を測定し、測定した前記遺伝距離に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第３類似度計算段階を含む
請求項５に記載の被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法。

【発明の詳細な説明】

【技術分野】

【0001】

本発明の実施例は、被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムおよびその方法に関する。

【背景技術】

【0002】

すべての地球上の生物体は、同じ遺伝物質を有していて、いくら遺伝距離が遠くても、いかなる形態でも生物体間の相関性を表現できる。

【0003】

したがって、動物、植物、微生物、ウイルスなどは、これらのゲノムに属する各種遺伝子、ＲＮＡ（Ｒｉｂｏｎｕｃｌｅｉｃａｃｉｄ）、後性遺伝子、タンパク質など遺伝子変異から始まった遺伝的指標を用いて相互関連性の程度を有する順位を策定して表現できる。

【0004】

このような遺伝的相関性情報は、娯楽的、医療的、生物学的、その他実用的な目的として非常に多様な応用が可能である。すべての生物体の遺伝子基盤の関連性を個々人のゲノムの遺伝子基盤の多様性と比較できる。

【0005】

このような比較結果を個々人が属する集団内で相対的に任意の個人が他の個人より他の種のゲノム情報にさらに近いか否かを精密に表現できる。

【0006】

最も代表的な例として、中国文化圏や西欧の各種占星術的な動物と個々人の遺伝距離を計算可能である。中国文化圏の場合、１２種の動物を活用して毎年を象徴し、これは、韓国をはじめとする東北アジア、中央アジア、東南アジア、西南アジアまで広く通用されている。西欧文化圏にも、このような１２種の動物と関連性がある。国ごとに１２種の動物の種類が類似しているか、または異なっているが、例えば、ベトナムとネパールでは、ウサギの干支の代わりにネコの干支を使用し、ネパールでは、タツの代わりにワシを使用する。

【0007】

しかも、同じ年に生まれた人間は、全部同じ干支を有する。それだけでなく、各文化で個々人が好きな花や生物に関する関連性とそれに合う記号がある。

【発明の概要】

【発明が解決しようとする課題】

【0008】

本発明の実施例は、被検査者の遺伝情報を多様な生物体のゲノムあるいはゲノムの一部と比較して遺伝的類似性を提供し、当該遺伝的類似性に基づいて被検査者の遺伝的類似度に対する相対的な順位を計算して、生物体と関連した遺伝的干支として提示する被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムおよびその方法を提供する。

【課題を解決するための手段】

【0009】

本発明の一実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムは、集団に属している被検査者からそれぞれ採取したＤＮＡサンプルに基づいて被検査者ＤＮＡ配列を分析するＤＮＡ配列分析部と、前記被検査者ＤＮＡ配列と生物体の標準ゲノムマップとをそれぞれ比較して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する遺伝的類似度計算部と、前記遺伝的類似度に基づいて、各被検査者に対する各生物体の相対的類似度、相対的類似度順位、および前記集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を含む遺伝的干支情報を提供する遺伝的干支情報提供部と、を含む。

【0010】

また、前記遺伝的類似度計算部は、前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、被検査者と生物体間のＤＮＡマッピング率を計算し、計算した前記ＤＮＡマッピング率に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第１類似度計算部と、を含んでもよい。

【0011】

また、前記遺伝的類似度計算部は、前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第２類似度計算段階を含んでもよい。

【0012】

また、前記遺伝的類似度計算部は、前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異と被検査者の遺伝情報をベースに生物体と被検査者間の遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を測定し、測定した前記遺伝距離に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第３類似度計算部を含んでもよい。

【0013】

本発明の他の実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法は、集団に属している被検査者からそれぞれ採取したＤＮＡサンプルに基づいて被検査者ＤＮＡ配列を分析するＤＮＡ配列分析段階と、前記被検査者ＤＮＡ配列と生物体の標準ゲノムマップとをそれぞれ比較して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する遺伝的類似度計算段階と、前記遺伝的類似度に基づいて、各被検査者に対する各生物体の相対的類似度、相対的類似度順位、および前記集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を含む遺伝的干支情報を提供する遺伝的干支情報提供段階と、を含む。

【0014】

また、前記遺伝的類似度計算段階は、前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、被検査者と生物体間のＤＮＡマッピング率を計算し、計算した前記ＤＮＡマッピング率に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第１類似度計算段階を含んでもよい。

【0015】

また、前記遺伝的類似度計算段階は、前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第２類似度計算段階を含んでもよい。

【0016】

また、前記遺伝的類似度計算段階は、前記被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、前記絶対的なＤＮＡ配列を前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、前記絶対的なＤＮＡ配列と前記標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出した前記ＤＮＡ変異と被検査者の遺伝情報をベースに生物体と被検査者間の遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を測定し、測定した前記遺伝距離に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算する第３類似度計算段階を含んでもよい。

【発明の効果】

【0017】

本発明によれば、被検査者の遺伝情報を多様な生物体のゲノムあるいはゲノムの一部と比較して遺伝的類似性を提供し、当該遺伝的類似性に基づいて被検査者の遺伝的類似度に対する相対的な順位を計算して、生物体と関連した遺伝的干支として提示する被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムおよびその方法を提供できる。

【図面の簡単な説明】

【0018】

【図1】本発明の一実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムを示す概要図である。

【図2】本発明の一実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムの全体構成を示すブロック図である。

【図3】本発明の一実施例に係る遺伝的類似度計算部の詳細構成を示すブロック図である。

【図4】本発明の一実施例に係る第１および第２遺伝的類似度計算方式を説明するために示す図である。

【図5】本発明の一実施例に係る第３遺伝的類似度計算方式を説明するために示す図である。

【図6】本発明の一実施例に係る遺伝的干支情報提供部を通じて提供される被検査者に対する各生物体の相対的類似度と相対的類似度順位情報を示す図である。

【図7】本発明の一実施例に係る遺伝的干支情報提供部を通じて提供される集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位情報を示す図である。

【図8】本発明の一実施例に係る遺伝的干支情報提供部を通じて最終的に提供される遺伝的干支情報を示す図である。

【図9】本発明の他の実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法を示すブロック図である。

【図10】本発明の他の実施例に係る遺伝的類似度計算方式を示すブロック図である。

【発明を実施するための形態】

【0019】

図１は、本発明の一実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムを示す概要図であり、図２は、本発明の一実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システムの全体構成を示すブロック図であり、図３は、本発明の一実施例に係る遺伝的類似度計算部の詳細構成を示すブロック図であり、図４は、本発明の一実施例に係る第１および第２遺伝的類似度計算方式を説明するために示す図であり、図５は、本発明の一実施例に係る第３遺伝的類似度計算方式を説明するために示す図であり、図６は、本発明の一実施例に係る遺伝的干支情報提供部を通じて提供される被検査者に対する各生物体の相対的類似度と相対的類似度順位情報を示す図であり、図７は、本発明の一実施例に係る遺伝的干支情報提供部を通じて提供される集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位情報を示す図であり、図８は、本発明の一実施例に係る遺伝的干支情報提供部を通じて最終的に提供される遺伝的干支情報を示す図である。

【0020】

図１および図２を参照すると、本発明の一実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供システム１００は、ＤＮＡ配列分析部１１０と、遺伝的類似度計算部１２０と、遺伝的干支情報提供部１３０と、を含む。

【0021】

本実施例では、十二支の動物（ネズミ、ウシ、トラ、ウサギ、タツ、ヘビ、ウマ、ヒツジ、サル、トリ、イヌ、ブタ）の標準ゲノムマップを利用して被検査者との遺伝的類似性を判断でき、これだけでなく、十二支の他に、他の動物、植物、微生物など多様な生物体に対する標準ゲノムマップを利用してこれらと被検査者との遺伝的類似性を判断して、遺伝的干支情報を提供できる。ただし、発明の理解を助けるために、以下では、十二支の動物（ネズミ、ウシ、トラ、ウサギ、タツ、ヘビ、ウマ、ヒツジ、サル、トリ、イヌ、ブタ）の標準ゲノムマップを利用することを一例として説明する。

【0022】

前記ＤＮＡ配列分析部１１０は、集団に属している被検査者からそれぞれ採取したＤＮＡサンプルに基づいて被検査者ＤＮＡ配列を分析できる。この際、被検査者のＤＮＡ配列を解読する過程で短いフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列情報のみが生成されるが、以下では、遺伝的類似性を計算するために、上述した絶対的なＤＮＡ配列を利用する。

【0023】

前記遺伝的類似度計算部１２０は、被検査者ＤＮＡ配列と生物体の標準ゲノムマップとをそれぞれ比較して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。このために、遺伝的類似度計算部１２０は、ＤＮＡ配列のマッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）方式を利用する第１類似度計算部１２１と、ＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）抽出方式を利用する第２類似度計算部１２２と、遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）測定方式を利用する第３類似度計算部１２３と、を含んでもよい。

【0024】

前記第１類似度計算部１２１は、被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、相対的ＤＮＡ配列を十二支の動物に対する標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、被検査者と当該動物間のＤＮＡマッピング率を計算し、計算したＤＮＡマッピング率に基づいて動物と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。ここで、十二支の動物は、生物体の一例であり、他の動物または植物、微生物なども適用して、これらと被検査者との遺伝的類似度を計算できる。

【0025】

より具体的に、被検査者のＤＮＡ配列が解読されるとき、短いフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列情報みが生産されるが、解読されたＤＮＡ配列がどの領域のまたはどの遺伝子に該当する配列であるかは、ＤＮＡ配列自体だけをもって判断しにくい。したがって、解読された絶対的なＤＮＡ配列がどの位置のＤＮＡ配列であるかを確認するためには、それぞれのＤＮＡ配列と当該生物体（十二支の動物）の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）のＤＮＡ配列とを比較して、被検査者の各絶対的なＤＮＡ配列がどの位置、そして、どの遺伝子に属するＤＮＡ配列であるかを確認する過程が必要である。この際、生物体の標準ゲノムマップは、すべてのＤＮＡ配列の順序を染色体別に順番に沿って組み立てた情報に該当する。したがって、生物体の標準ゲノムマップは、一種のパズル盤の役割をすることになり、被検査者のそれぞれ絶対的なＤＮＡ配列は、パズルのピースを解析できる。

【0026】

図４に示された「Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ」は、十二支の動物の標準ゲノムマップにおいて連続したＤＮＡ配列をあらかじめ組み立てたものであり、「ｓｈｏｒｔｒｅａｄｓ」というものが、被検者の短いＤＮＡ配列、すなわちフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列に該当する。このような十二支の動物の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）に被検者のＤＮＡ断片をマッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）すると、様々な動物の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）と被検査者のＤＮＡ配列が類似した部分は、マッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）がうまくいき、ＤＮＡ配列が異なる部分は、マッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）がうまくいかない。このような方式に従って、被検査者のＤＮＡ配列が十二支の動物の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）と比べてどれほどマッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）されるか、すなわちマッピング率（ｍａｐｐｉｎｇｒａｔｅ）がどれくらいであるかをＤＮＡ配列個数自体を計算することによって得ることができ、これによって、十二支の動物と被検査者間の遺伝的類似度をそれぞれ測定できる。

【0027】

前記第２類似度計算部１２２は、被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、絶対的なＤＮＡ配列を標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）のＤＮＡ配列にマッピングして、絶対的なＤＮＡ配列と標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）のＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出したＤＮＡ変異に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。

【0028】

より具体的に、図４を参照すると、ＤＮＡ配列がマッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）された位置は、被検査者の遺伝子型（ｇｅｎｏｔｙｐｅ）情報を確認でき、生物体の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）と違いがあるＤＮＡ配列が変異（ｖａｒｉａｎｔ）として抽出され得る。すなわち、マッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）されたデータから生物体の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）と違いがある変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。この際、生物体と被検査者間の遺伝的類似度が高いと、変異（ｖａｒｉａｎｔ）が相対的に少なく抽出され、生物体と被検査者間の遺伝的類似度が低いと、変異（ｖａｒｉａｎｔ）が相対的に多く抽出され得る。

【0029】

前記第３類似度計算部１２３は、被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、絶対的なＤＮＡ配列を標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）のＤＮＡ配列にマッピングして、絶対的なＤＮＡ配列と標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出したＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）と被検査者の遺伝情報をベースとして生物体と被検査者間の遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を測定し、測定した遺伝距離に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。

【0030】

生物体の遺伝情報の類似度を計算する遺伝領域は、全体ゲノム領域になってもよく、遺伝子など特定領域になってもよい。本実施例において遺伝的類似度あるいは類似性を計算するために特定の遺伝領域を限定するものではない。

【0031】

本実施例によって上述した３つの遺伝的類似度計算方法は、選択的に実行、すなわちいすれか一つの方法により計算でき、必要に応じて２つ以上の方法を選択して遺伝的類似度の計算結果に対する信頼度を高めることができる。

【0032】

また、遺伝子型（ｇｅｎｏｔｙｐｅ）と変異（ｖａｒｉａｎｔ）情報などを利用して２つの個体と動物間の遺伝距離を直接的に計算できることが知られている。計算に使用されるＤＮＡ位置を定義して、各個体と動物間に同じまたは異なるＤＮＡ位置の数を基準として遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を測定して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。例えば、図５に示されたように、系統樹解析（ｐｈｙｌｏｇｅｎｅｔｉｃｔｒｅｅ）、ＰＣＡなど遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を計算するための多様な公知の方法がある。

【0033】

前記遺伝的干支情報提供部１３０は、遺伝的類似度に基づいて各被検査者に対する各生物体の相対的類似度、相対的類似度順位、および集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を含む遺伝的干支情報を提供できる。

【0034】

例えば、図６に示されたように、被検査者に対する十二支の動物の相対的類似度と相対的類似度順位を示す遺伝的干支情報を提供でき、より具体的に、各被検査者は、ネズミ（７１．９８％、８位）、ウシ（７８．５４％、５位）、トラ（８０．４５％、３位）、ウサギ（７８．１１％、７位）、タツ（４３．９２％、１１位）、ヘビ（４３．４５％、１２位）、ウマ（８１．７２％、２位）、ヒツジ（７８．１０％、９位）、サル（９３．５８％、１位）、トリ（４６．９６％、１０位）、イヌ（８０．０１％、４位）、ブタ（７８．５３％、６位）間に相対的類似度（％）と相対的類似度順位をそれぞれ表示して提供できる。図６では、十二支の動物を順に羅列する方式で提供したが、これに限定されるものではなく、相対的類似度と類似度順位によって各動物とそれに対する類似度情報が表示されるように再整列して提供することもできる。もちろん、本実施例では、十二支の動物を一例として説明したが、他の動物、植物、微生物に対する類似度測定を通した遺伝的干支情報を提供できる。

【0035】

なお、図７に示されたように、集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を提供できる。図７では、１００人の集団内で被検査者自身がそれぞれの十二支の動物に対して各動物とどれほど遺伝的に類似度を有するかに対する集団内での順位情報を提供できる。

【0036】

最終的に、図８に示されたように、各被検査者は、自分がどの動物と最も遺伝的に類似しているかに関する結果情報を遺伝的干支情報として提供され得る。

【0037】

すべての人間は、十二支の動物のうち霊長類であるサルと最も類似し、爬虫類であるヘビと最も異なっている。したがって、絶対的類似度を基準として遺伝的干支を提示する場合、すべての人間は、サルの干支を有することになる。

【0038】

既存のゲノム研究を通じて、十二支の動物と人間との進化的距離は、ネズミは８８百万年、ウマは９４百万年、トラは９４百万年、ウサギは８８百万年、ヘビは３２０百万年、ウマは９４百万年、ヒツジは９４百万年、サルは２８百万年、トリは３２０百万年、イヌは９４百万年、ブタは９４百万年であることが報告されている。この際、タツは、想像の動物であるから、タツの代わりに、トカゲ（３２０百万年）を活用して計算できる。

【0039】

したがって、被検査者が属する集団と比較して被検査者が各生物体の相対的類似度順位を計算して遺伝的干支を提示することによって、被検査者ごとに互いに異なる遺伝的干支を有することができるようにする。

【0040】

図９は、本発明の他の実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法を示すブロック図であり、図１０は、本発明の他の実施例に係る遺伝的類似度計算方式を示すブロック図である。

【0041】

図９および図１０を参照すると、本発明の他の実施例に係る被検査者と生物体間の遺伝子情報を用いた遺伝的干支提供方法Ｓ１００は、ＤＮＡ配列分析段階Ｓ１１０と、遺伝的類似度計算段階Ｓ１２０と、遺伝的干支情報提供段階Ｓ１３０と、を含む。

【0042】

【0043】

前記ＤＮＡ配列分析段階Ｓ１１０は、集団に属している被検査者からそれぞれ採取したＤＮＡサンプルに基づいて被検査者ＤＮＡ配列を分析できる。この際、被検査者のＤＮＡ配列を解読する過程で短いフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列情報のみが生成されるが、以下では、遺伝的類似性を計算するために、上述した絶対的なＤＮＡ配列を利用する。

【0044】

前記遺伝的類似度計算段階Ｓ１２０は、被検査者ＤＮＡ配列と生物体の標準ゲノムマップとをそれぞれ比較して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。このために、遺伝的類似度計算段階Ｓ１２０は、ＤＮＡ配列のマッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）方式を利用する第１類似度計算段階Ｓ１２１と、ＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）抽出方式を利用する第２類似度計算段階Ｓ１２２と、遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）測定方式を利用する第３類似度計算段階Ｓ１２３と、を含んでもよい。

【0045】

前記第１類似度計算段階Ｓ１２１は、被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、相対的ＤＮＡ配列を十二支の動物に対する標準ゲノムマップのＤＮＡ配列にマッピングして、被検査者と当該動物間のＤＮＡマッピング率を計算し、計算したＤＮＡマッピング率に基づいて動物と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。ここで、十二支の動物は、生物体の一例であり、他の動物または植物、微生物なども適用して、これらと被検査者との遺伝的類似度を計算できる。

【0046】

【0047】

【0048】

前記第２類似度計算段階Ｓ１２２は、被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、絶対的なＤＮＡ配列を標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）のＤＮＡ配列にマッピングして、絶対的なＤＮＡ配列と標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）のＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出したＤＮＡ変異に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。

【0049】

より具体的に、図４を参照すると、ＤＮＡ配列がマッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）された位置は、被検査者の遺伝子型（ｇｅｎｏｔｙｐｅ）情報を確認でき、生物体の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）と違いのあるＤＮＡ配列が変異（ｖａｒｉａｎｔ）として抽出され得る。すなわち、マッピング（ｍａｐｐｉｎｇ）されたデータから生物体の標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）と違いがある変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出して、生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。この際、生物体と被検査者間の遺伝的類似度が高いと、変異（ｖａｒｉａｎｔ）が相対的に少なく抽出され、生物体と被検査者間の遺伝的類似度が低いと、変異（ｖａｒｉａｎｔ）が相対的に多く抽出され得る。

【0050】

前記第３類似度計算段階Ｓ１２３は、被検査者ＤＮＡ配列を解読過程を通じて多数のフラグメント（ｆｒａｇｍｅｎｔｓ）の絶対的なＤＮＡ配列を生成し、絶対的なＤＮＡ配列を標準ゲノムマップ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ）のＤＮＡ配列にマッピングして、絶対的なＤＮＡ配列と標準ゲノムマップのＤＮＡ配列間で違いがあるＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）を抽出し、抽出したＤＮＡ変異（ｖａｒｉａｎｔ）と被検査者の遺伝情報をベースとして生物体と被検査者間の遺伝距離（ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｔａｎｃｅ）を測定し、測定した遺伝距離に基づいて生物体と被検査者間の遺伝的類似度を計算できる。

【0051】

生物体の遺伝情報類似度を計算する遺伝領域は、全体ゲノム領域になってもよく、遺伝子など特定領域になってもよい。本実施例において遺伝的類似度あるいは類似性を計算するために特定の遺伝領域を限定するものではない。

【0052】

【0053】

前記遺伝的干支情報提供段階Ｓ１３０は、遺伝的類似度に基づいて各被検査者に対する各生物体の相対的類似度、相対的類似度順位、および集団内で各生物体に対する各被検査者の相対的類似度順位を含む遺伝的干支情報を提供できる。

【0054】

【0055】

【0056】

【0057】

【0058】

【0059】

【図1】